Chẩn đoán bệnh theo hệ cơ quan - DIAGSURE

Xét nghiệm Diagsure

Phương pháp giải trình tự các gen có giá trị lâm sàng, tổng hợp từ các nền tảng dữ liệu,
các y văn mới nhất. Trả lời những gen lâm sàng chú ý, tăng khả năng chẩn đoán.

177 panels với 13 chuyên khoa và hơn 3000 gen được phân tích.

Phạm vi khảo sát

Tim Mạch (Cardiology)

Chẩn đoán gen đang trở thành bước thực hành chính qui trong lĩnh vực tim mạch, được khuyến cáo trong phác đồ của AHA, HRS-EHRA, ESC và CCS. Diagsure được chứng minh mang lại hiệu quả kinh tế so với tầm soát lâm sàng thông thường.

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh tim mạch di truyền, quyết định thời gian can thiệp phẫu thuật của bệnh động mạch chủ, chẩn đoán phân biệt trong bệnh sarcomere và phân tầng nguy cơ cho gia đình về nguy cơ đột tử do bệnh tim mạch.

 

Da liễu - Dermatology

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh da liễu di truyền, chổ dựa cho điều trị cá thể hóa và quyết định lâm sàng. Phát hiện đột biến gây bệnh thông tin cho tư vấn gia đình, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường qui của bác sĩ.

 

Tai Mũi Họng - Ear, Nose & Throat

Chẩn đoán gen đang trở thành bước thực hành chính qui trong mất thính lực và điếc, được khuyến cáo trong phác đồ của ACMG. Rất nhiều gen liên quan đến mất thính lực và điếc di truyền, biến thể gây bệnh của các gen này có thể là nguyên nhân của các tình trạng trên. Do đó, chẩn đoán gen là chìa khóa để hiểu con đường di truyền và tiên lượng bệnh, cung cấp thông tin cho điều trị cá thể hóa và quyết định lâm sàng, và lập kế hoạch cho gia đình.

 

Nội tiết - Endocrinology

Độ khả dụng của xét nghiệm gen trong bệnh nội tiết rất cao, mang lại lợi ích kinh tế cho hệ thống y tế. Điển hình là ứng dụng trong rối loạn nội tiết tuyến giáp và glucocorticoids. Xét nghiệm gen giúp chẩn đoán phân tử chính xác, tối ưu hóa điều trị và nhận biết các biểu hiện khác của hội chứng mà bệnh nhân cần tầm soát. Xác định gen gây bệnh và cách di truyền của nó cho phép các thành viên nguy cơ xét nghiệm và tư vấn lựa chọn sinh sản.

 

Tiêu hoá - Gastroenterology

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh tiêu hóa như viêm tụy vô căn hay di truyền. Ngoài hỗ trợ điều trị ca thể hóa và chiến lược quản lí, giải trình tự gen còn thông tin bất cứ nguy cơ thêm vào cho bệnh nhân, tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường qui của bác sĩ.

 

Huyết học - Hematology

Một xét nghiệm gen chính xác cần thiết cho xác định chẩn đoán ung thư hệ tao huyết, tìm ra điều trị tối ưu cho bệnh nhân. Xác định gen khiếm khuyết và con đường di truyền cảnh báo gia đình về nguy cơ để xét nghiệm cũng như lên kế hoạch phù hợp.

 

Miễn dịch - Immunology

Chẩn đoán gen chính xác của suy giảm miễn dịch với phân nhóm chi tiết của bệnh rất quan trọng trong phân lớp bệnh hiếm, cải thiện điều trị cũng cũng như chiến lược theo dõi bệnh nhân và gia đình. Tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường qui của bác sĩ.

 

Chuyển hoá - Metabolic Disorders

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh chuyển hóa, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi như trong thiếu coenzyme Q10, chẩn đoán chính xác mang lại cơ hội cho những bệnh nhân đáp ứng điều trị CoQ10. Hơn nữa, tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường qui của bác sĩ.

 

Thận - Nephrology

Cơ chế gen gây bệnh của bệnh thận bao gồm rối loạn đơn gen, bất thường nhiễm sắc thể và nhiều rối loạn đa gen. Chẩn đoán gen chính xác tối ưu hóa điều trị và nhận biết các biểu hiện khác của hội chứng mà bệnh nhân cần tầm soát cũng như tư vân gia đình về nguy cơ. Hơn nữa bệnh nhân với nephrotic syndrome (NS) có thể tránh sử dụng steroids và các thuốc ức chế miễn dịch khác với xét nghiệm gen. Xét nghiệm gen gây bệnh được dùng trong tiên lượng như tái phát sau ghép.

 

Thần Kinh - Neurology

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh thần kinh, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi. Một chẩn đoán xác định về gen có thể giúp ngưng quá trình dài chẩn đoán và đánh giá tiên lượng cho bệnh nhân

 

Mắt - Ophthalmology

Loạn dưỡng võng mạc khó phân biệt với các rối loạn tương tự. Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh này, giúp điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi cũng như thông tin về con đường di truyền và tiên lượng. Đặc biệt nó mang lại cơ hội được điều trị bằng các liệu pháp tiên tiến cho bệnh nhân.

 

Hô Hấp - Pulmonology

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh hô hấp di truyền, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi. Hơn nữa, tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường qui của bác sĩ cũng như lên kế hoạch cho gia đình.

 

Dị Tật - Malformations

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh này, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi. Phát hiện đột biến gây bệnh quan trọng cho tư vấn di truyền đầy đủ và sắp xếp kế hoạch cho gia đình.

 

Tim Mạch (Cardiology)

Chẩn đoán gen đang trở thành bước thực hành chính qui trong lĩnh vực tim mạch, được khuyến cáo trong phác đồ của AHA, HRS-EHRA, ESC và CCS. Diagsure được chứng minh mang lại hiệu quả kinh tế so với tầm soát lâm sàng thông thường.

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh tim mạch di truyền, quyết định thời gian can thiệp phẫu thuật của bệnh động mạch chủ, chẩn đoán phân biệt trong bệnh sarcomere và phân tầng nguy cơ cho gia đình về nguy cơ đột tử do bệnh tim mạch.

 

Da liễu - Dermatology

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh da liễu di truyền, chổ dựa cho điều trị cá thể hóa và quyết định lâm sàng. Phát hiện đột biến gây bệnh thông tin cho tư vấn gia đình, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường qui của bác sĩ.

 

Tai Mũi Họng - Ear, Nose & Throat

Chẩn đoán gen đang trở thành bước thực hành chính qui trong mất thính lực và điếc, được khuyến cáo trong phác đồ của ACMG. Rất nhiều gen liên quan đến mất thính lực và điếc di truyền, biến thể gây bệnh của các gen này có thể là nguyên nhân của các tình trạng trên. Do đó, chẩn đoán gen là chìa khóa để hiểu con đường di truyền và tiên lượng bệnh, cung cấp thông tin cho điều trị cá thể hóa và quyết định lâm sàng, và lập kế hoạch cho gia đình.

 

Nội tiết - Endocrinology

Độ khả dụng của xét nghiệm gen trong bệnh nội tiết rất cao, mang lại lợi ích kinh tế cho hệ thống y tế. Điển hình là ứng dụng trong rối loạn nội tiết tuyến giáp và glucocorticoids. Xét nghiệm gen giúp chẩn đoán phân tử chính xác, tối ưu hóa điều trị và nhận biết các biểu hiện khác của hội chứng mà bệnh nhân cần tầm soát. Xác định gen gây bệnh và cách di truyền của nó cho phép các thành viên nguy cơ xét nghiệm và tư vấn lựa chọn sinh sản.

 

Tiêu hoá - Gastroenterology

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh tiêu hóa như viêm tụy vô căn hay di truyền. Ngoài hỗ trợ điều trị ca thể hóa và chiến lược quản lí, giải trình tự gen còn thông tin bất cứ nguy cơ thêm vào cho bệnh nhân, tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường qui của bác sĩ.

 

Huyết học - Hematology

Một xét nghiệm gen chính xác cần thiết cho xác định chẩn đoán ung thư hệ tao huyết, tìm ra điều trị tối ưu cho bệnh nhân. Xác định gen khiếm khuyết và con đường di truyền cảnh báo gia đình về nguy cơ để xét nghiệm cũng như lên kế hoạch phù hợp.

 

Miễn dịch - Immunology

Chẩn đoán gen chính xác của suy giảm miễn dịch với phân nhóm chi tiết của bệnh rất quan trọng trong phân lớp bệnh hiếm, cải thiện điều trị cũng cũng như chiến lược theo dõi bệnh nhân và gia đình. Tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường qui của bác sĩ.

 

Chuyển hoá - Metabolic Disorders

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh chuyển hóa, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi như trong thiếu coenzyme Q10, chẩn đoán chính xác mang lại cơ hội cho những bệnh nhân đáp ứng điều trị CoQ10. Hơn nữa, tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường qui của bác sĩ.

 

Thận - Nephrology

Cơ chế gen gây bệnh của bệnh thận bao gồm rối loạn đơn gen, bất thường nhiễm sắc thể và nhiều rối loạn đa gen. Chẩn đoán gen chính xác tối ưu hóa điều trị và nhận biết các biểu hiện khác của hội chứng mà bệnh nhân cần tầm soát cũng như tư vân gia đình về nguy cơ. Hơn nữa bệnh nhân với nephrotic syndrome (NS) có thể tránh sử dụng steroids và các thuốc ức chế miễn dịch khác với xét nghiệm gen. Xét nghiệm gen gây bệnh được dùng trong tiên lượng như tái phát sau ghép.

 

Thần Kinh - Neurology

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh thần kinh, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi. Một chẩn đoán xác định về gen có thể giúp ngưng quá trình dài chẩn đoán và đánh giá tiên lượng cho bệnh nhân

 

Mắt - Ophthalmology

Loạn dưỡng võng mạc khó phân biệt với các rối loạn tương tự. Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh này, giúp điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi cũng như thông tin về con đường di truyền và tiên lượng. Đặc biệt nó mang lại cơ hội được điều trị bằng các liệu pháp tiên tiến cho bệnh nhân.

 

Hô Hấp - Pulmonology

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh hô hấp di truyền, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi. Hơn nữa, tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường qui của bác sĩ cũng như lên kế hoạch cho gia đình.

 

Dị Tật - Malformations

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh này, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi. Phát hiện đột biến gây bệnh quan trọng cho tư vấn di truyền đầy đủ và sắp xếp kế hoạch cho gia đình.

 

TÀI LIỆU Y KHOA

Tài liệu Xét Nghiệm Diagsure

Hỏi & Đáp
CÂU TRẢ LỜI CHO NGƯỜI BỆNH

Theo đuổi hành trình sự sống, chúng tôi tin rằng những thông tin di truyền từ gen có thể mở ra chân trời hiểu biết mới về bệnh học, hỗ trợ đắc lực cho bác sĩ điều trị lâm sàng trước những ca bệnh phức tạp.

Hơn cả một xét nghiệm, chúng tôi có đội ngũ bác sĩ và chuyên gia di truyền luôn đồng hành trước và sau xét nghiệm; tư vấn kết quả dễ hiểu, tận tình, trách nhiệm, hỗ trợ bác sĩ điều trị tiếp cận các chiến lược tầm soát và can thiệp phù hợp với từng kiểu đột biến gen.