Dành Cho Chuyên Gia

Nghiên cứu trọng điểm

NGHIÊN CỨU TRỌNG ĐIỂM

Dự án Nội dung Kết quả mong đợi Ứng dụng
Khai thác dữ liệu di truyền 70.000 dữ liệu trọn bộ gen dựa trên công nghệ DNA ngoại bào 10.000 dữ liệu về bệnh hiếm (đang nghiên cứu) -Virus và hệ vi sinh vật chiếm ưu thế
-Các bệnh di truyền trội
-Các đột biến liên quan đến bệnh gen trội
- Thiết kế các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán
- Phát triển các xét nghiệm phát hiện vi sinh vật dựa trên công nghệ DNA ngoại bào
PGS không xâm lấn (IVF) Giải trình tự trọn bộ gen cho 200 môi trường nuôi cấy phôi - Phát hiện DNA ngoại bào được phóng thích từ phôi vào môi trường nuôi cấy
- Phát hiện thể dị bội nhiễm sắc thể
Phát triển xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ không xâm lấn (phôi thụ tinh trong ống nghiệm)
Hệ gen ung thư Giải trình tự toàn bộ bộ gen trên 1.000 khối u (ung thư vú, gan, phổi và đại trực tràng) - Tổng quát và phổ đột biến ung thư
- Đột biến nền ung thư
- Dấu hiệu lâm sàng về mức độ đột biến của khối u (TMB)
- Tùy chỉnh các xét nghiệm ung thư phục vụ Y học Chính xác
- Phát triển thuốc
- Thiết kế xét nghiệm phát hiện ung thư sớm
- Phát triển xét nghiệm đánh giá mức độ đột biến của khối u trong liệu pháp miễn dịch ung thư
Phát hiện ung thư tái phát Phát hiện DNA ung thư tự do (theo thời gian thực) sau khi điều trị trên 100 bệnh nhân ung thư vú Phát hiện tình trạng ung thư tái phát Phát triển xét nghiệm giúp phát hiện ung thư tái phát trên nền tảng công nghệ DNA ngoại bào
Phát hiện ung thư sớm Giải trình tự nhắm mục tiêu cho 1.000 bệnh nhân ung thư ở giai đoạn đầu, đào tạo dữ liệu AI Dấu hiệu di truyền (bao gồm đột biến và methyl hóa) để phát hiện ung thư sớm Thiết kế xét nghiệm phát hiện ung thư sớm trên nền tảng công nghệ DNA ngoại bào
Tính mẫn cảm ở người với COVID-19 Giải trình tự trọn bộ gen cho 500 bệnh nhân nhiễm SARS-CoV-2, nghiên cứu tương quan trên toàn bộ hệ gen (GWAS) Xác định các biến thể di truyền liên quan đến tính mẫn cảm COVID-19 ở người Phát triển xét nghiệm giúp dự đoán tính mẫn cảm với virus
Nghiên cứu về NIPT

CÁC NGHIÊN CỨU NIPT - TRISURE
ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ

Nghiên cứu về Ung Thư

CÁC NGHIÊN CỨU VỀ UNG THƯ
ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ

Các ca đặc biệt
Dữ liệu nghiên cứu

CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHỔ BIẾN Ở NGƯỜI VIỆT NAM

Kết quả phân tích bộ gen (xét nghiệm G4500 – Clinical Exome Sequencing) của 985 người cho thấy các bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất ở người Việt Nam. Đây là nghiên cứu có hệ thống (phân tích bộ gen) trên cỡ mẫu lớn đầu tiên về bệnh di truyền ở người Việt.    

Tần suất đột biến của một gen là tổng tỉ lệ tất cả các đột biến gây bệnh (pathogenic variants) theo dữ liệu Clinvar trên gen mục tiêu được phát hiện trong tập hợp 985 người.

Lưu ý: xét nghiệm G4500 không bao gồm các gen gây bệnh do mất đoạn có kích thước lớn như: HBA1/2 (alpha-thalassemia), SMN1/2 (Spinal muscular atrophy), DMD (duchenne muscular dystrophy)…

cac-benh-di-truyen-pho-bien-o-viet-nam

Dành Cho Chuyên Gia

Dữ liệu nghiên cứu

CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHỔ BIẾN Ở NGƯỜI VIỆT NAM

Kết quả phân tích bộ gen (xét nghiệm G4500 – Clinical Exome Sequencing) của 985 người cho thấy các bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất ở người Việt Nam. Đây là nghiên cứu có hệ thống (phân tích bộ gen) trên cỡ mẫu lớn đầu tiên về bệnh di truyền ở người Việt.    

Tần suất đột biến của một gen là tổng tỉ lệ tất cả các đột biến gây bệnh (pathogenic variants) theo dữ liệu Clinvar trên gen mục tiêu được phát hiện trong tập hợp 985 người.

Lưu ý: xét nghiệm G4500 không bao gồm các gen gây bệnh do mất đoạn có kích thước lớn như: HBA1/2 (alpha-thalassemia), SMN1/2 (Spinal muscular atrophy), DMD (duchenne muscular dystrophy)…

cac-benh-di-truyen-pho-bien-o-viet-nam

Nghiên cứu về NIPT

CÁC NGHIÊN CỨU NIPT - TRISURE
ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ

Nghiên cứu về Ung Thư

CÁC NGHIÊN CỨU VỀ UNG THƯ
ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ