Dành Cho Chuyên Gia
NGHIÊN CỨU TRỌNG ĐIỂM
| Dự án | Nội dung | Kết quả mong đợi | Ứng dụng |
|---|---|---|---|
| Khai thác dữ liệu di truyền | 70.000 dữ liệu trọn bộ gen dựa trên công nghệ DNA ngoại bào 10.000 dữ liệu về bệnh hiếm (đang nghiên cứu) |
-Virus và hệ vi sinh vật chiếm ưu thế -Các bệnh di truyền trội -Các đột biến liên quan đến bệnh gen trội |
- Thiết kế các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán - Phát triển các xét nghiệm phát hiện vi sinh vật dựa trên công nghệ DNA ngoại bào |
| PGS không xâm lấn (IVF) | Giải trình tự trọn bộ gen cho 200 môi trường nuôi cấy phôi |
- Phát hiện DNA ngoại bào được phóng thích từ phôi vào môi trường nuôi cấy - Phát hiện thể dị bội nhiễm sắc thể |
Phát triển xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ không xâm lấn (phôi thụ tinh trong ống nghiệm) |
| Hệ gen ung thư | Giải trình tự toàn bộ bộ gen trên 1.000 khối u (ung thư vú, gan, phổi và đại trực tràng) |
- Tổng quát và phổ đột biến ung thư
- Đột biến nền ung thư - Dấu hiệu lâm sàng về mức độ đột biến của khối u (TMB) |
- Tùy chỉnh các xét nghiệm ung thư phục vụ Y học Chính xác
- Phát triển thuốc - Thiết kế xét nghiệm phát hiện ung thư sớm - Phát triển xét nghiệm đánh giá mức độ đột biến của khối u trong liệu pháp miễn dịch ung thư |
| Phát hiện ung thư tái phát | Phát hiện DNA ung thư tự do (theo thời gian thực) sau khi điều trị trên 100 bệnh nhân ung thư vú | Phát hiện tình trạng ung thư tái phát | Phát triển xét nghiệm giúp phát hiện ung thư tái phát trên nền tảng công nghệ DNA ngoại bào |
| Phát hiện ung thư sớm | Giải trình tự nhắm mục tiêu cho 1.000 bệnh nhân ung thư ở giai đoạn đầu, đào tạo dữ liệu AI | Dấu hiệu di truyền (bao gồm đột biến và methyl hóa) để phát hiện ung thư sớm | Thiết kế xét nghiệm phát hiện ung thư sớm trên nền tảng công nghệ DNA ngoại bào |
| Tính mẫn cảm ở người với COVID-19 | Giải trình tự trọn bộ gen cho 500 bệnh nhân nhiễm SARS-CoV-2, nghiên cứu tương quan trên toàn bộ hệ gen (GWAS) | Xác định các biến thể di truyền liên quan đến tính mẫn cảm COVID-19 ở người | Phát triển xét nghiệm giúp dự đoán tính mẫn cảm với virus |
CÁC NGHIÊN CỨU NIPT - TRISURE
ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ
Quốc Tế
Establishing and validating noninvasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam.
Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Reducing false positive rate of fetal monosomy X in non-invasive prenatal testing using a combined algorithm to detect maternal mosaic monosomy X.
Prenatal Diagnosis
Genetic profiling of 2,683 Vietnamese genomes from non-invasive prenatal testing data.
bioRxiv
Việt Nam
Tạp chí Y học TP.HCM
Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành lâm sàng.
Tạp chí Y học Việt Nam
Quốc TếEstablishing and validating noninvasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam.
Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Reducing false positive rate of fetal monosomy X in non-invasive prenatal testing using a combined algorithm to detect maternal mosaic monosomy X.
Prenatal Diagnosis
Genetic profiling of 2,683 Vietnamese genomes from non-invasive prenatal testing data.
bioRxiv
Việt NamThiết lập bộ quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện tam bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.
Tạp chí Y học TP.HCM
Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành lâm sàng.
Tạp chí Y học Việt Nam
CÁC NGHIÊN CỨU VỀ UNG THƯ
ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ
Ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging achieves comparable performance to droplet digital PCR for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.
PloS One
Evaluation of a Liquid Biopsy Protocol using Ultra-Deep Massive Parallel Sequencing for Detecting and Quantifying Circulation Tumor DNA in Colorectal Cancer Patients.TCancer Investigation
Actionable Mutation Profiles of Non-Small Cell Lung Cancer patients from Vietnamese population.Scientific Reports
Detection of a heterozygous germline APC mutation in a three-generation family with familial adenomatous polyposis using targeted massive parallel sequencing in Vietnam.BMC Medical Genetics
Plasma circulating tumor DNA-based genetic profiling of lung cancer patients in Vietnam using ultra-deep massive parallel sequencing with unique identifier tagging.Journal of Global Oncology
An optimized ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.Journal of Global Oncology
Mutation spectrum of major cancer driver genes in Vietnamese NSCLC patients.Journal of Global Oncology
Ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging achieves comparable performance to droplet digital PCR for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.PloS One
Evaluation of a Liquid Biopsy Protocol using Ultra-Deep Massive Parallel Sequencing for Detecting and Quantifying Circulation Tumor DNA in Colorectal Cancer Patients.TCancer Investigation
Actionable Mutation Profiles of Non-Small Cell Lung Cancer patients from Vietnamese population.Scientific Reports
Detection of a heterozygous germline APC mutation in a three-generation family with familial adenomatous polyposis using targeted massive parallel sequencing in Vietnam.BMC Medical Genetics
Plasma circulating tumor DNA-based genetic profiling of lung cancer patients in Vietnam using ultra-deep massive parallel sequencing with unique identifier tagging.Journal of Global Oncology
An optimized ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.Journal of Global Oncology
Mutation spectrum of major cancer driver genes in Vietnamese NSCLC patients.Journal of Global Oncology
CÁC CA ĐẶC BIỆT
CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHỔ BIẾN Ở NGƯỜI VIỆT NAM
Kết quả phân tích bộ gen (xét nghiệm G4500 – Clinical Exome Sequencing) của 985 người cho thấy các bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất ở người Việt Nam. Đây là nghiên cứu có hệ thống (phân tích bộ gen) trên cỡ mẫu lớn đầu tiên về bệnh di truyền ở người Việt.
Tần suất đột biến của một gen là tổng tỉ lệ tất cả các đột biến gây bệnh (pathogenic variants) theo dữ liệu Clinvar trên gen mục tiêu được phát hiện trong tập hợp 985 người.
Lưu ý: xét nghiệm G4500 không bao gồm các gen gây bệnh do mất đoạn có kích thước lớn như: HBA1/2 (alpha-thalassemia), SMN1/2 (Spinal muscular atrophy), DMD (duchenne muscular dystrophy)…
Dành Cho Chuyên Gia
CÁC CA ĐẶC BIỆT
CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHỔ BIẾN Ở NGƯỜI VIỆT NAM
Kết quả phân tích bộ gen (xét nghiệm G4500 – Clinical Exome Sequencing) của 985 người cho thấy các bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất ở người Việt Nam. Đây là nghiên cứu có hệ thống (phân tích bộ gen) trên cỡ mẫu lớn đầu tiên về bệnh di truyền ở người Việt.
Tần suất đột biến của một gen là tổng tỉ lệ tất cả các đột biến gây bệnh (pathogenic variants) theo dữ liệu Clinvar trên gen mục tiêu được phát hiện trong tập hợp 985 người.
Lưu ý: xét nghiệm G4500 không bao gồm các gen gây bệnh do mất đoạn có kích thước lớn như: HBA1/2 (alpha-thalassemia), SMN1/2 (Spinal muscular atrophy), DMD (duchenne muscular dystrophy)…
CÁC NGHIÊN CỨU NIPT - TRISURE
ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ
Quốc Tế
Establishing and validating noninvasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam.
Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Reducing false positive rate of fetal monosomy X in non-invasive prenatal testing using a combined algorithm to detect maternal mosaic monosomy X.
Prenatal Diagnosis
Genetic profiling of 2,683 Vietnamese genomes from non-invasive prenatal testing data.
bioRxiv
Việt Nam
Tạp chí Y học TP.HCM
Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành lâm sàng.
Tạp chí Y học Việt Nam
Quốc TếEstablishing and validating noninvasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam.
Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Reducing false positive rate of fetal monosomy X in non-invasive prenatal testing using a combined algorithm to detect maternal mosaic monosomy X.
Prenatal Diagnosis
Genetic profiling of 2,683 Vietnamese genomes from non-invasive prenatal testing data.
bioRxiv
Việt NamThiết lập bộ quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện tam bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.
Tạp chí Y học TP.HCM
Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành lâm sàng.
Tạp chí Y học Việt Nam
CÁC NGHIÊN CỨU VỀ UNG THƯ
ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ
Ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging achieves comparable performance to droplet digital PCR for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.
PloS One
Evaluation of a Liquid Biopsy Protocol using Ultra-Deep Massive Parallel Sequencing for Detecting and Quantifying Circulation Tumor DNA in Colorectal Cancer Patients.TCancer Investigation
Actionable Mutation Profiles of Non-Small Cell Lung Cancer patients from Vietnamese population.Scientific Reports
Detection of a heterozygous germline APC mutation in a three-generation family with familial adenomatous polyposis using targeted massive parallel sequencing in Vietnam.BMC Medical Genetics
Plasma circulating tumor DNA-based genetic profiling of lung cancer patients in Vietnam using ultra-deep massive parallel sequencing with unique identifier tagging.Journal of Global Oncology
An optimized ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.Journal of Global Oncology
Mutation spectrum of major cancer driver genes in Vietnamese NSCLC patients.Journal of Global Oncology
Ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging achieves comparable performance to droplet digital PCR for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.PloS One
Evaluation of a Liquid Biopsy Protocol using Ultra-Deep Massive Parallel Sequencing for Detecting and Quantifying Circulation Tumor DNA in Colorectal Cancer Patients.TCancer Investigation
Actionable Mutation Profiles of Non-Small Cell Lung Cancer patients from Vietnamese population.Scientific Reports
Detection of a heterozygous germline APC mutation in a three-generation family with familial adenomatous polyposis using targeted massive parallel sequencing in Vietnam.BMC Medical Genetics
Plasma circulating tumor DNA-based genetic profiling of lung cancer patients in Vietnam using ultra-deep massive parallel sequencing with unique identifier tagging.Journal of Global Oncology
An optimized ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.Journal of Global Oncology
Mutation spectrum of major cancer driver genes in Vietnamese NSCLC patients.Journal of Global Oncology
