Âm tính giả NIPT

TỔNG QUAN
Thể khảm là thuật ngữ trong di truyền học dùng để chỉ một cơ thể hoặc mô có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn.

CA LÂM SÀNG

Thai phụ 24 tuổi, thực hiện xét nghiệm NIPT-triSure lúc thai 11.5 tuần. 

Kết quả: Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST

Lúc thai 23 tuần, siêu âm phát hiện thai chậm tăng trưởng trong tử cung, dãn hố sau, dãn nhẹ khoang vách trong suốt, tim thông liên thất phần màng, túi dịch dạ dày nhỏ, chưa thấy cử động xòe của 2 bàn tay, dây rốn bám rìa cực trên bánh nhau. 

Thai phụ quyết định chọc ối làm CNVSure

Kết quả CNV-sure: Phát hiện bất thường Trisomy 18

Với tình trạng thai nhi bất thường nhiều cơ quan, có tiên lượng xấu, thai phụ quyết định chấm dứt thai kỳ. Mẫu sinh thiết bánh nhau được gửi làm xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), Bệnh viện Hùng Vương.

Kết quả FISH: 
Bánh nhau bị khảm, mang 2 dòng tế bào
– Dòng tế bào bình thường chiếm 60%
– Dòng tế bào trisomy 18 chiếm 40%

KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM

Kết quả triSure: 

Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST.

Kết quả CNV-Sure trên dịch ối:

Phát hiện bất thường Trisomy 18

Kết quả FISH:
Bánh nhau bị khảm, mang 2 dòng tế bào: 
– Dòng tế bào bình thường chiếm 60%
– Dòng tế bào trisomy 18 chiếm 40%

Kết quả ngoại kiểm:

Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST (tương đồng với kết quả)

KẾT LUẬN

Đây là trường hợp thai bị trisomy 18, nhưng bánh nhau chỉ bị khảm trisomy 18 với tỉ lệ thấp (40%). 

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc bất thường số lượng NST dựa trên ADN phóng thích từ bánh nhau, không phải từ thai nhi. 

Do đó, tình trạng âm tính giả có thể xảy ra khi có sự khác biệt di truyền giữa bánh nhau và thai.

Giới hạn này đã được ghi rõ trong bảng đồng thuận thực hiện NIPT-triSure. 

Bánh nhau bị khảm – Thai bị Trisomy 18

KIẾN NGHỊ
Với kết quả NIPT âm tính, thai phụ cần tiếp tục theo dõi trên siêu âm và khám thai định kỳ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Tessa Homfray, Peter A Farndon, in Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities (Third Edition), 2015.
2. Van Opstal D et al. False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review. PLoS One. 2016 Jan 15;11(1):e0146794.