No products in the cart.
TỔNG QUAN
Thể khảm là thuật ngữ trong di truyền học dùng để chỉ một cơ thể hoặc mô có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn.
CA LÂM SÀNG
Thai phụ 27 tuổi, thực hiện xét nghiệm NIPT-trisure lúc thai 11.5 tuần.
Kết quả: không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST.
Lúc thai 22 tuần, siêu âm phát hiện động mạch phổi nhỏ, bụng thai nhi nhiều dịch. Thai phụ quyết định chọc ối thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping) tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.
Kết quả: Thai khảm 2 dòng tế bào.
Dòng tế bào bình thường chiếm 70.6%
Dòng tế bào mang tam bội nhiễm sắc thể số 7, số 14 và số 20 chiếm 29,4%.
KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM
Kết quả triSure:
Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST.
Kết quả NST đồ̀:
Thai khảm 2 dòng tế bào
– Dòng tế bào bình thường chiếm 70.6%
– Dòng tế bào mang tam bội nhiễm sắc thể số 7, số 14 và số 20 chiếm 29,4%
Kết quả ngoại kiểm:
Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST (tương đồng với kết quả NIPT-triSure)
KẾT LUẬN
Một trong những giới hạn chung của xét nghiệm NIPT là không thể phát hiện thai bị khảm. Với trường hợp này, kết quả NIPT sẽ cho âm tính nhưng thai có thể biểu hiện kiểu hình bệnh (tùy theo mức độ khảm).
Giới hạn này đã được ghi rõ trong bảng đồng thuận thực hiện NIPT-triSure.
KIẾN NGHỊ
Với kết quả NIPT âm tính, thai phụ cần tiếp tục theo dõi trên siêu âm và khám thai định kỳ.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Tessa Homfray, Peter A Farndon, in Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities (Third Edition), 2015.
2. Kalousek, Dagmar K., Irene J. Barrett, and Barbara C. McGillivray. “Placental mosaicism and intrauterine survival of trisomies 13 and 18.” American journal of human genetics 44.3 (1989): 338.
CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHỔ BIẾN Ở NGƯỜI VIỆT NAM
Kết quả phân tích bộ gen (xét nghiệm G4500 – Clinical Exome Sequencing) của 985 người cho thấy các bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất ở người Việt Nam. Đây là nghiên cứu có hệ thống (phân tích bộ gen) trên cỡ mẫu lớn đầu tiên về bệnh di truyền ở người Việt.
Tần suất đột biến của một gen là tổng tỉ lệ tất cả các đột biến gây bệnh (pathogenic variants) theo dữ liệu Clinvar trên gen mục tiêu được phát hiện trong tập hợp 985 người.
Lưu ý: xét nghiệm G4500 không bao gồm các gen gây bệnh do mất đoạn có kích thước lớn như: HBA1/2 (alpha-thalassemia), SMN1/2 (Spinal muscular atrophy), DMD (duchenne muscular dystrophy)…
Quốc Tế
Establishing and validating noninvasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam.
Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Reducing false positive rate of fetal monosomy X in non-invasive prenatal testing using a combined algorithm to detect maternal mosaic monosomy X.
Prenatal Diagnosis
Genetic profiling of 2,683 Vietnamese genomes from non-invasive prenatal testing data.
bioRxiv
Việt Nam
Tạp chí Y học TP.HCM
Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành lâm sàng.
Tạp chí Y học Việt Nam
Quốc TếEstablishing and validating noninvasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam.
Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Reducing false positive rate of fetal monosomy X in non-invasive prenatal testing using a combined algorithm to detect maternal mosaic monosomy X.
Prenatal Diagnosis
Genetic profiling of 2,683 Vietnamese genomes from non-invasive prenatal testing data.
bioRxiv
Việt NamThiết lập bộ quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện tam bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.
Tạp chí Y học TP.HCM
Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành lâm sàng.
Tạp chí Y học Việt Nam
Ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging achieves comparable performance to droplet digital PCR for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.
Evaluation of a Liquid Biopsy Protocol using Ultra-Deep Massive Parallel Sequencing for Detecting and Quantifying Circulation Tumor DNA in Colorectal Cancer Patients.TActionable Mutation Profiles of Non-Small Cell Lung Cancer patients from Vietnamese population.Detection of a heterozygous germline APC mutation in a three-generation family with familial adenomatous polyposis using targeted massive parallel sequencing in Vietnam.Plasma circulating tumor DNA-based genetic profiling of lung cancer patients in Vietnam using ultra-deep massive parallel sequencing with unique identifier tagging.An optimized ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.Mutation spectrum of major cancer driver genes in Vietnamese NSCLC patients.
Ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging achieves comparable performance to droplet digital PCR for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.
Evaluation of a Liquid Biopsy Protocol using Ultra-Deep Massive Parallel Sequencing for Detecting and Quantifying Circulation Tumor DNA in Colorectal Cancer Patients.T
Actionable Mutation Profiles of Non-Small Cell Lung Cancer patients from Vietnamese population.
Detection of a heterozygous germline APC mutation in a three-generation family with familial adenomatous polyposis using targeted massive parallel sequencing in Vietnam.
Plasma circulating tumor DNA-based genetic profiling of lung cancer patients in Vietnam using ultra-deep massive parallel sequencing with unique identifier tagging.
An optimized ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.
Mutation spectrum of major cancer driver genes in Vietnamese NSCLC patients.© 2020 BẢN QUYỀN THUỘC VỀ GENE SOLUTIONS
Người đại diện Pháp luật: Nguyễn Hữu Nguyên
GPĐKKD số 0314215140 – sở KHĐT TP. HCM cấp ngày 23/01/2017
Tư vấn di truyền
