Dành Cho Chuyên Gia

Các ca đặc biệt

Giới hạn của NIPT

TỔNG QUAN

Thể khảm là thuật ngữ trong di truyền học dùng để chỉ một cơ thể hoặc mô có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn.

CA LÂM SÀNG

Thai phụ 27 tuổi, thực hiện xét nghiệm NIPT-trisure lúc thai 11.5 tuần.

Kết quả: không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST.

Lúc thai 22 tuần, siêu âm phát hiện động mạch phổi nhỏ, bụng thai nhi nhiều dịch. Thai phụ quyết định chọc ối thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping) tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.

Kết quả: Thai khảm 2 dòng tế bào.

Dòng tế bào bình thường chiếm 70.6%

Dòng tế bào mang tam bội nhiễm sắc thể số 7, số 14 và số 20 chiếm 29,4%.

KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM

Kết quả triSure:

Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST.

Kết quả NST đồ̀:
Thai khảm 2 dòng tế bào
– Dòng tế bào bình thường chiếm 70.6%
– Dòng tế bào mang tam bội nhiễm sắc thể số 7, số 14 và số 20 chiếm 29,4%

Kết quả ngoại kiểm: 
Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST (tương đồng với kết quả NIPT-triSure)

KẾT LUẬN

Một trong những giới hạn chung của xét nghiệm NIPT là không thể phát hiện thai bị khảm. Với trường hợp này, kết quả NIPT sẽ cho âm tính nhưng thai có thể biểu hiện kiểu hình bệnh (tùy theo mức độ khảm).
Giới hạn này đã được ghi rõ trong bảng đồng thuận thực hiện NIPT-triSure.

KIẾN NGHỊ
Với kết quả NIPT âm tính, thai phụ cần tiếp tục theo dõi trên siêu âm và khám thai định kỳ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Tessa Homfray, Peter A Farndon, in Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities (Third Edition), 2015.

2. Kalousek, Dagmar K., Irene J. Barrett, and Barbara C. McGillivray. “Placental mosaicism and intrauterine survival of trisomies 13 and 18.” American journal of human genetics 44.3 (1989): 338.

Dữ liệu nghiên cứu

CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHỔ BIẾN Ở NGƯỜI VIỆT NAM

Kết quả phân tích bộ gen (xét nghiệm G4500 – Clinical Exome Sequencing) của 985 người cho thấy các bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất ở người Việt Nam. Đây là nghiên cứu có hệ thống (phân tích bộ gen) trên cỡ mẫu lớn đầu tiên về bệnh di truyền ở người Việt.    

Tần suất đột biến của một gen là tổng tỉ lệ tất cả các đột biến gây bệnh (pathogenic variants) theo dữ liệu Clinvar trên gen mục tiêu được phát hiện trong tập hợp 985 người.

Lưu ý: xét nghiệm G4500 không bao gồm các gen gây bệnh do mất đoạn có kích thước lớn như: HBA1/2 (alpha-thalassemia), SMN1/2 (Spinal muscular atrophy), DMD (duchenne muscular dystrophy)…

cac-benh-di-truyen-pho-bien-o-viet-nam

Nghiên cứu về NIPT

CÁC NGHIÊN CỨU NIPT - TRISURE
ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ

Nghiên cứu về Ung Thư

CÁC NGHIÊN CỨU VỀ UNG THƯ
ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ