Phân tích bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể CNVSure

Xét nghiệm CNVSure

CNVSure (hay CNVseq – Copy Number Variation sequencing) xác định sự lệch bội của 23 cặp NST, tất cả vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400kb trở lên.

CNVseq tìm kiếm những bất thường trên NST bằng cách phân tách DNA từ nhiều dạng mẫu (máu, mô, dịch ối, gai nhau, ..). DNA sau khi được phân tách sẽ được tiến hành giải trình tự bằng công nghệ giải trính tự thế hệ mới NGS, phân tích bằng phần mềm chuyên biệt để phát hiện bất thường di truyền.

Đối tượng thực hiện

• Trẻ sau sinh hoặc người bệnh có các biểu hiện chậm phát triển tâm thần, vận động, đa dị tật, đa tổn thương cơ quan.
• Xét nghiệm chẩn đoán tiền sinh khi thai có bất thường cấu trúc trên siêu âm hoặc khi xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh (sinh hoá/NIPT) cho kết quả dương tính/nguy cơ cao.
• Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền tiền hôn nhân, sàng lọc sơ sinh khi tiền sử gia đình có bệnh lý di truyền.

Tỷ lệ chẩn đoán

• Tỷ lệ phát hiện: 15% các ca có siêu âm thai bất thương hoặc trẻ sau sinh mắc bệnh di truyền (*)
• Độ nhạy: 95.2%, độ đặc hiệu: 99.9%

(*) Gross, A.M., Ajay, S.S., Rajan, V. et al. Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease. Genet Med 21, 1121–1130 (2019). https://doi.org/10.1038/s41436-018-0295-y

TÀI LIỆU Y KHOA

Tài liệu xét nghiệm CNVSure

Hỏi & Đáp

Theo đuổi hành trình sự sống, chúng tôi tin rằng những thông tin di truyền từ gen có thể mở ra chân trời hiểu biết mới về bệnh học, hỗ trợ đắc lực cho bác sĩ điều trị lâm sàng trước những ca bệnh phức tạp.

Hơn cả một xét nghiệm, chúng tôi có đội ngũ bác sĩ và chuyên gia di truyền luôn đồng hành trước và sau xét nghiệm; tư vấn kết quả dễ hiểu, tận tình, trách nhiệm, hỗ trợ bác sĩ điều trị tiếp cận các chiến lược tầm soát và can thiệp phù hợp với từng kiểu đột biến gen.