Phân Tích Bộ Gen - WGS, WES, G4500/CES

Phân tích bộ gen: WGS, WES, G4500/CES

• Giải trình tự bộ gen (Whole genome sequencing, WGS): phân tích tất cả 3 tỉ nucleotit bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa-exon (của khoảng 22.000 gen) và vùng không mã hóa protein – intron

• Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (Whole exome sequencing, WES): chỉ phân tích vùng mã hóa protein (exon) của khoảng 22.000 gen. Mặc dù chỉ chiếm 1% kích thước của toàn bộ bộ gen, nhưng 85% các đột biến gây bệnh lại xảy trên vùng mã hóa này. Vì vậy, so với WGS, WES là phương pháp tiết kiệm chi phí và hiệu quả hơn.

• CES (G4500): khác với WES, CES chỉ phân tích vùng mã hóa của 4.503 gen thay vì 22.000 gen. Tuy nhiên, đây là tổng số những gen liên quan đến bệnh được xác định rõ nhất đến hiện nay. Vì vậy, CES là phương pháp tiết kiệm nhất so với WGS và WES nhưng vẫn đảm bảo tỉ lệ chẩn đoán cao.

Đối tượng thực hiện

Thai/bệnh nhi/ bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng không đặc hiệu, rõ ràng, đặc biệt là cho những nhóm bệnh sau:

• Biểu hiện lâm sàng đa tổn thương cơ quan, đa dị tật, phức tạp, dị hình
• Biểu hiện lâm sàng không điển hình
• Triệu chứng lâm sàng đặc thù bệnh nhưng kết quả phân tích đơn gen hay nhóm gen ra âm tính
• Người có nhu cầu làm xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền tiền hôn nhân, sàng lọc sơ sinh khi tiền sử gia đình có bệnh lý di truyền.

Bằng chứng khoa học cho việc áp dụng WGS, WES, CES trong chẩn đoán bệnh và chăm sóc sức khoẻ

Độ nhạy và độ đặc hiệu

Độ nhạy và độ đặc hiệu được xác định dựa trên chứng dương Oncospan (Horizon Discovery, Anh). Đây là chứng dương chứa các đột biến đã biết nhiều nhất hiện nay trên thế giới, số lượng đột biến có tần suất lên đến 25% và phân bố trên 143 gen khác nhau.

Độ nhạy đạt được là 99.5% (248 đột biến được phát hiện trên tổng số 249 đột biến) và độ đặc hiệu là 99.9%.

Hỏi & Đáp
CÂU TRẢ LỜI CHO NGƯỜI BỆNH

Theo đuổi hành trình sự sống, chúng tôi tin rằng những thông tin di truyền từ gen có thể mở ra chân trời hiểu biết mới về bệnh học, hỗ trợ đắc lực cho bác sĩ điều trị lâm sàng trước những ca bệnh phức tạp.

Hơn cả một xét nghiệm, chúng tôi có đội ngũ bác sĩ và chuyên gia di truyền luôn đồng hành trước và sau xét nghiệm; tư vấn kết quả dễ hiểu, tận tình, trách nhiệm, hỗ trợ bác sĩ điều trị tiếp cận các chiến lược tầm soát và can thiệp phù hợp với từng kiểu đột biến gen.