Lần đầu tiên giải mã 20.000 gen ở người Việt - Gene Solutions - Giải pháp Gen cho người Việt

Lần đầu tiên giải mã 20.000 gen ở người Việt

Hệ gen người ẩn chứa đặc trưng gì về bệnh di truyền? Bí ẩn nào còn “ngủ yên” giữa quần thể gen người Việt? Y học có thể mở ra cách điều trị nào nhờ các phát hiện mới ở cấp độ phân tử DNA? 

Đó là câu hỏi mà đội ngũ Nghiên cứu và Phát triển (R&D) của Gene Solutions nỗ lực tìm hiểu, mở rộng phạm vi giải mã đến những vùng gen ít được biết đến ở con người.

Nhìn sâu vào bức tranh sự sống

Sự sống con người là một trong những cấu trúc tinh vi, phức tạp nhất trên hành tinh. Từ “hạt mầm” phôi thai trong bụng mẹ, mỗi cá thể phát triển, sinh sôi thành hàng triệu tế bào nhưng vẫn giữ đặc trưng “cội nguồn” của gia đình, dòng họ, dân tộc từ trong hệ gen. 

Có khoảng 3 tỷ cặp nucleotit lưu trữ thông tin di truyền và hơn 20.000 gen quy định mọi đặc điểm tạo tác nên sự sống. Trong đó, chỉ 1% vùng gen mã hóa protein, trực tiếp quyết định những kiểu hình cụ thể nên được giới khoa học tìm hiểu một cách rõ ràng. 99% còn lại thuộc về vùng gen không mã hóa protein, nằm xen kẽ giữa các “vùng mã hóa”, ẩn chứa nhiều mắc xích quan trọng trong quá trình truyền đạt thông tin di truyền, chất xúc tác cho các phản ứng sinh học, kiểm soát biểu hiện gen, truyền tín hiệu tế bào…

Việc giải mã toàn bộ gen sẽ hỗ trợ bác sĩ và chuyên gia di truyền nhìn sâu vào bức tranh sự sống ở từng người, tiết lộ nguyên nhân gây bệnh và định hướng điều trị chính xác.

Việc phân tích toàn bộ 20.000 gen/lần giải trình tự bằng kỹ thuật WGS (whole genome sequencing) đòi hỏi trình độ công nghệ mạnh nhất hiện có trên thế giới và khả năng giải quyết lượng lớn dữ liệu phức tạp về di truyền.

WGS cung cấp giải pháp chẩn đoán toàn diện về gen

Để giải quyết bài toán đó, lần đầu tiên việc giải mã toàn bộ gen người được thực hiện tại Việt Nam bởi các nhà khoa học trong nước. 

Trên thế giới, xét nghiệm WGS được xem là giải pháp chẩn đoán toàn diện nhất cho những ca bệnh phức tạp với triệu chứng lâm sàng không đặc thù và gần như bất lực bởi những xét nghiệm di truyền trước đó. Đặc biệt, nếu tối ưu được chi phí và thuật toán, bài toán về bộ gen người Việt sẽ được “mở khóa” triệt để, hỗ trợ đắc lực cho giới y khoa về chẩn đoán bệnh chính xác ở mức độ phân tử.

Cụ thể, WGS có thể xác định hầu như toàn bộ những thay đổi trong DNA của mỗi người, kể cả vùng mã hóa và không mã hóa protein; cung cấp dữ liệu chi tiết trên 20.000 gen bao gồm nhóm gen quy định sự phát triển bình thường ở con người lẫn những vùng gen “ngủ yên” trong cơ thể. 

Ngoài ra, sau khi tham chiếu trên thư viện gen toàn cầu Clinvar, đội R&D Gene Solutions đi đến nhiều phát hiện về đặc trưng gen bệnh di truyền ở người Việt, bổ sung vào nguồn dữ liệu gen sẵn có trước nay.

WGS được khuyến cáo để chẩn đoán trên các bệnh nhân có những biểu hiện kiểu hình không đồng nhất, triệu chứng lâm sàng không rõ ràng, điển hình, các chẩn đoán trước đây đưa ra nhiều kết quả khác nhau. 

Nguồn: Nghiên cứu trên Biorxiv

Share on facebook
Facebook
Share on google
Google+
Share on telegram
Telegram
Share on email
Email
Share on facebook
Share on google
Share on telegram
Share on email

Bài viết liên quan

Bình luận