Bài báo “Tần suất bệnh thể ẩn ở người Việt Nam” của nhóm nghiên cứu Viện Di truyền Y học & đối tác được công bố trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8)

Ngày 7-7-2021, sau hơn 8 tháng nộp và chỉnh sửa theo yêu cầu của chuyên gia phản biện, bản thảo về Tần suất bệnh thể ẩn ở người Việt Nam dựa trên thống kê từ 985 mẫu G4500 đã được chấp thuận đăng trên tạp chí Human Mutation (IF 4.8).

Đánh giá tỷ lệ bệnh thể ẩn ở mỗi quốc gia có vai trò cần thiết trong việc định hướng chương trình tầm soát bệnh di truyền hiệu quả với chi phí hợp lý. Tuy nhiên, hầu như dữ liệu về bệnh thể ẩn ở các nước đang phát triển chưa nhận được sự quan tâm đúng mực. Tại Việt Nam, dữ liệu bệnh thể ẩn chỉ bao gồm một vài nhóm bệnh đã được biết rõ như Tan máu bẩm sinh (Alpha and Beta thalassemia), bệnh G6PD, Phenylketon niệu (PKU) hay Galactosemia. 

Với mong muốn làm rõ tỷ lệ bệnh thể ẩn trong quần thể người Việt Nam, Viện Di truyền Y học đã phối hợp với nhiều bệnh viện lớn để khảo sát vấn đề này từ tháng 8/2018 cho đến tháng 8/2020. Kết quả nghiên cứu và bản thảo về Tần suất bệnh thể ẩn ở người Việt Nam dựa trên thống kê từ 985 trường hợp bệnh nhân đã được chấp thuận đăng trên tạp chí Human Mutation (IF 4.8).

Từ dữ liệu giải trình của 4.503 gen (CES) của 985 người Việt Nam (20% thai, 32% trẻ em và 48% người trưởng thành), những phát hiện quan trọng của nghiên cứu bao gồm:

– 7 bệnh có tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao nhất, đặc trưng cho quần thể người Việt Nam, với tỷ lệ đều trên 1/50 người bình thường:

1. Suy giảm thính lực bẩm sinh – gen GJB2
2. Bệnh ứ sắt – hemochromatosis – gen HFE
3. Hội chứng Cohen – gen VPS13B
4. Beta thalassemia – gen HBB
5. Rối loạn chuyển hóa thiếu hụt citrin – gen SLC25A13
6. Rối loạn chuyển hóa phenylketon niệu – gen PAH
7. Rối loạn phát triển giới tính ở nam thiếu men 5alpha-reductase-2 – gen SRD5A2

– 3 bệnh beta thalassemia (1/25), rối loạn chuyển hóa thiếu hụt citrin (1/33), rối loạn chuyển hóa phenylketon niệu (1/40) có tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao gấp 2-12 lần tỷ lệcủa các nước Đông Nam Á và thế giới.

– 7 đột biến gây bệnh/có thể gây bệnh được nghiên cứu điều chỉnh vai trò chức năng dựa trên tiêu chuẩn phân loại của Viện Di truyền Quốc Gia Hoa Kỳ ACMG.

Bên cạnh các biến thể di truyền đã được biết đến thông qua dự án 1.000 bộ gen thế giới, kết quả nghiên cứu phát hiện hơn 8.804 biến thể mới mà dữ liệu thế giới hoàn toàn chưa ghi nhận, chiếm 13.1% toàn bộ biến thể. 

Bài báo nêu bật tầm quan trọng của xét nghiệm bộ gen lâm sàng trong việc tầm soát các bệnh hiếm và giúp đưa ra chiến lược tầm soát diện rộng cho các nhóm bệnh phổ biến trong từng quần thể người, cụ thể là người Việt Nam.

Việc công trình nghiên cứu của Đội ngũ R&D Viện Di truyền Y học – Gene Solutions và các đối tác xuất hiện trên Tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation chính một trong những tiêu chí quan trọng để đánh giá năng lực nghiên cứu của đơn vị và các nhà khoa học Việt Nam. Công trình cũng mở ra cơ sở tham chiếu cho nhiều nghiên cứu y – sinh, từ đó góp phần giải đáp nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt Nam hiện tại, đặc biệt là việc tầm soát sớm bệnh thể ẩn có tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao.