Tạp chí Future Oncology công bố nghiên cứu của Việt Nam về giải pháp phát hiện sớm ung thư Đại – Trực tràng

Theo đó, công nghệ khảo sát ctDNA được phát triển bởi Viện Di truyền y học -Gene Solutions đã được ứng dụng trong phát hiện sớm ung thư đại trực tràng, mở ra nhiều triển vọng trong tầm soát ung thư ở cấp độ cộng đồng.   

Với những nỗ lực nghiên cứu cùng nhiều đóng góp từ các cộng sự, đề tài “Phân tích đa phương thức mẫu hình methyl hoá và phân mảnh của ctDNA tăng khả năng phát hiện ung thư đại trực tràng chưa di căn” của đội ngũ nghiên cứu Gene Solutions đã được chuyên trang hàng đầu về ung thư học thuộc hệ thống SCIE,ISI và có chỉ số ảnh hưởng (Impact factor) cao là “Future Oncology“ chấp thuận đăng tải. Bài công bố nghiên cứu giới thiệu một phương pháp tầm soát ung thư sớm, hiện đại, phù hợp với xu hướng tiến bộ trên thế giới về tầm soát đa ung thư, có tính ứng dụng cao và hiệu quả về mặt khoa học cũng như kinh tế – xã hội.

Nghiên cứu được thực hiện trong bối cảnh ung thư đại trực tràng đứng hàng thứ ba trong các loại ung thư thường gặp và xếp thứ hai trong nguyên nhân tử vong toàn cầu của các loại ung thư (WHO, 2020). Tại Việt Nam, ung thư đại trực tràng đứng thứ năm về tỉ lệ mắc mới và tử vong, sau ung thư gan, phổi, vú và dạ dày. Số liệu đưa ra Tại Hội nghị phẫu thuật ung thư đại trực tràng khu vực Đông Nam Á vừa tổ chức tại TPHCM cho thấy, mỗi năm, có khoảng 16.000 trường hợp mắc mới căn bệnh này, đa số đều phát hiện muộn.

Ung thư đại trực tràng là căn bệnh phổ biến và nguy hiểm. Ảnh: Shutterstock

Trong khi đó, thống kê công bố trên tạp chí của Hiệp hội Ung thư Mỹ (ACS Journals) cho thấy: nếu phát hiện sớm ung thư đại trực tràng (ở giai đoạn 1, 2), có thể tăng tỷ lệ sống sau 5 năm đến 90,3%.

Cơ quan Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) Mỹ khuyến cáo tầm soát ung thư đại trực tràng cho người trên 45 tuổi, bằng các xét nghiệm như tìm máu ẩn trong phân, nội soi đại trực tràng và CT scan đại tràng. Ngoại trừ xét nghiệm phân, các phương pháp còn lại đều tương đối xâm lấn, tốn nhiều thời gian thực hiện và cần đặt lịch thăm khám với bác sĩ lâm sàng trước đó.

Đáng lưu tâm hơn nữa là phương pháp nội soi đại trực tràng nếu thực hiện từ 2 lần trở lên  sẽ có kết quả dương tính giả cộng dồn khoảng 30-40%. Ngoài ra, Xét nghiệm phân lại có nhược điểm là độ nhạy khá thấp, dễ dẫn đến thiếu sót trong chẩn đoán.

Gần đây, phương pháp  khảo sát tìm DNA khối u phóng thích vào máu (CtDNA) được nghiên cứu và phát triển trên toàn thế giới với các ưu điểm như không xâm lấn, dễ lặp lại và có tiềm năng lớn trong phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm, ngay cả khi các biểu hiện lâm sàng chưa rõ ràng. Các nghiên cứu tiên phong về công nghệ tầm soát ung thư bằng CtDNA tại Hoa Kỳ từ 2017 như Cancerseek hay Galleri đã chứng minh phương pháp này có giá trị cao về độ nhạy, độ chuyên cũng như giá trị tiên đoán dương trên các nhóm dân số khỏe mạnh có nguy cơ mắc ung thư trung bình-cao.

Công nghệ hỗ trợ phát hiện sớm ung thư đại trực tràng

Gene Solutions đã ứng dụng quy trình sinh thiết lỏng SPOT-MAS có nền tảng dựa trên công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới NGS, thực hiện xét nghiệm thông qua mẫu máu để phát hiện DNA phóng thích từ tế bào khối u và lưu hành tự do trong máu (circulating tumor DNA-ctDNA) của nhóm bệnh nhân ung thư đại trực tràng chưa di căn và đối chiếu với DNA ngoại bào (cell-free DNA – cfDNA) của nhóm người khỏe mạnh. Nhóm nghiên cứu tiến hành giải trình tự gen, phân tích và so sánh các chỉ dấu phân tử điển hình của DNA giữa hai nhóm, bao gồm: độ dài phân mảnh DNA và mẫu hình methyl hóa trên các DNA này. Dựa trên các chỉ dấu này, nhóm nghiên cứu sử dụng mô hình học máy neuron sâu (deep neural network) để thiết lập quy trình phân loại bệnh nhân, giúp tiên đoán nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng.

Với độ nhạy đạt 96,8% và độ đặc hiệu 97%, nghiên cứu cho thấy SPOT-MAS có khả năng tầm soát ung thư sớm, hứa hẹn là trở thành công cụ hỗ trợ đắc lực trong chiến lược tầm soát ung thư đại trực tràng đang gặp phải một số hạn chế như hiện nay.

Các phát hiện chính của nghiên cứu bao gồm:

Phân tích 450 vùng gen mục tiêu trên DNA tự do xác định được các vùng có mật độ methyl hóa cao hơn ở nhóm bệnh nhân ung thư đại trực tràng so với nhóm người khỏe mạnh; (2) xác định được các vùng giảm mật độ methyl hóa trên toàn bộ bộ gen của DNA tự do ở nhóm bệnh nhân ung thư đại trực tràng so với nhóm người khỏe mạnh; (3) xác đoạn DNA kích thước ngắn (từ 100 đến 150 cặp nucleotide) có tỷ lệ cao hơn ở nhóm bệnh nhân ung thư đại trực tràng so với nhóm người khỏe mạnh; và (4) Phân tích đa phương thức kết hợp 3 chỉ dấu khác nhau về methyl hóa và độ dài phân mảnh của cfDNA làm tăng độ chính xác trong phát hiện ung thư đại trực tràng.

Nghiên cứu của nhóm các nhà khoa học Việt sử dụng công nghệ lõi là giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) và đáp ứng các tiêu chuẩn cao của tạp chí Y khoa quốc tế. Ảnh: Gene Solutions

Dựa trên những kết quả khả quan của nghiên cứu SPOT-MAS này (phát hiện được CtDNA khác biệt đáng kể khi so sánh giữa 2 nhóm bệnh nhân ung thư và người khỏe mạnh), Gene Solutions cũng đã phối hợp cùng với các bệnh viện hàng đầu tại Việt Nam tiến hành thử nghiệm lâm sàng K-Detek để lượng giá công nghệ SPOT-MAS trên nhóm dân số khoảng 3000 người Việt Nam khỏe mạnh có nguy cơ mắc ung thư trung bình-cao. Kết quả nghiên cứu đoàn hệ K-Detek này dự kiến sẽ công bố trên tạp chí Cancer Investigation vào đầu năm 2023.

SPOT-MAS được kỳ vọng là phương pháp xét nghiệm tầm soát ung thư không xâm lấn, là giải pháp bổ sung hiệu quả khi kết hợp với các phương pháp tầm soát ung thư thường quy hiện nay

Kỹ thuật viên đang thao tác trong phòng lab của Gene Solutions – Ảnh: Gene Solutions

Trước đó, vào tháng 4.2022, Công bố trên tạp chí Y học Việt Nam của nhóm nghiên cứu Viện Di Truyền Y học và các cộng sự cũng cho thấy phương pháp tầm soát ung thư thông qua phân tích ctDNA của công nghệ SPOT-MAS giúp sàng lọc, phát hiện sớm 5 loại ung thư phổ biến (vú, gan, phổi, dạ dày, đại trực tràng) qua một lần thu máu. Công nghệ này không nằm ngoài xu hướng thế giới, tạo bước đột phá trong tầm soát ung thư tại Việt Nam.

Theo đuổi sứ mệnh với phương châm  “Công nghệ gen vì sức khoẻ cộng đồng”, đội ngũ sáng lập và các nhà khoa học tại Gene Solutions  luôn không ngừng đầu tư nghiên cứu, ứng dụng các công nghệ gen hàng đầu phục vụ nền y học chính xác, đồng hành và hỗ trợ đội ngũ y bác sĩ và ngành y tế trong công tác nâng cao chất lượng hỗ trợ chăm sóc sức khỏe cho cộng đồng và xã hội.