Lý do nhiều thai phụ chọn xét nghiệm NIPT phiên bản Việt

Xét nghiệm NIPT phiên bản Việt có độ chính xác đến 99%, phát hiện dị tật sớm khi thai tròn 9 tuần, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Với thai phụ, bên cạnh niềm vui, giai đoạn thai 9-11 tuần tuổi còn gắn liền với những lo âu vì phải thực hiện những xét nghiệm sàng lọc đầu tiên. Nhiều chị em cảm thấy căng thẳng khi có kết quả xét nghiệm sinh hóa ban đầu không tốt, rồi phải đợi đến tuần 16-18 để làm xét nghiệm tiếp theo.

Như trường hợp chị Thu Trang (27 tuổi, gốc Thanh Hóa) từng có quãng thời gian sốt ruột, lo lắng đến quên ăn mất ngủ khi phải chờ đợi nhiều tuần liền để làm các xét nghiệm sàng lọc như double test. Đặc biệt, khi bác sĩ chỉ định chọc ối vì thai có nguy cơ cao mắc hội chứng Down thì chị và gia đình hai bên càng nơm nớp lo sợ khi biết chọc ối là xét nghiệm xâm lấn, có nguy cơ gây sảy thai, nhiễm trùng….

Rất may là kết quả chọc ối sau đó cho thấy em bé bình thường và phát triển ổn định. Trong trường hợp này, chị Trang đã phải chịu chọc ối “oan” vì các xét nghiệm sinh hóa truyền thống cho kết quả dương tính giả. Trên thực tế, cứ 100 ca xét nghiệm sinh hóa thông thường cho kết quả dương tính thì có đến 96 thai phụ đã phải chọc ối không cần thiết như trường hợp của chị Trang.

Trăn trở trước thực trạng đó, các nhà nghiên cứu của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã nỗ lực phát triển kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có tên gọi triSure. Đặc biệt, xét nghiệm có chi phí giảm 10 lần so với NIPT của thế giới, nhưng độ chính xác lại cao hơn vì được xây dựng bằng thuật toán riêng dựa trên hệ gen của người Việt.

Sau khi công nghệ NIPT được “Việt hóa” và ứng dụng rộng rãi, tháng 4/2020, Bộ Y tế ban hành Quyết định 1807 chính thức đưa phương pháp xét nghiệm NIPT vào quy trình tầm soát dị tật thai nhi. Từ quyết định này, NIPT được khuyến khích trở thành bước xét nghiệm đầu tiên cho các thai phụ và nhờ đó xét nghiệm này đã được nhiều thai phụ biết đến đồng thời tin tưởng sử dụng.

Theo TS. Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, xét nghiệm triSure đang được ứng dụng ngày càng rộng rãi, với 150.000 thai phụ Việt tin chọn như một xét nghiệm đầu tiên của thai kỳ. triSure cũng có mặt tại 1.500 bệnh viện và phòng khám khắp 63 tỉnh thành của Việt Nam và được 2.500 bác sĩ sản khoa chỉ định.

TS.BS Trần Nhật Thăng, Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Y Dược TP.HCM cho biết: “Việc Bộ Y tế ban hành hướng dẫn chuyên môn, qua đó khuyến nghị sử dụng kỹ thuật NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh đã giúp cho các bác sĩ sản khoa thêm phần an tâm và tự tin hơn rất nhiều nhờ tránh bớt những rủi ro đến từ việc chỉ định chọc ối không cần thiết”.

Nói về ưu điểm của xét nghiệm triSure, ThS.BS Nguyễn Cảnh Chương, Giám đốc Trung tâm Đào tạo và Chỉ đạo tuyến – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết: “So với các xét nghiệm truyền thống, triSure có thể làm giảm khoảng 20-25 lần tỷ lệ thai phụ phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối. Có thể thực hiện xét nghiệm triSure từ tuần thai thứ 9-10. Thời gian trả kết quả nhanh chóng, giá thành hợp lý giúp thai phụ và bác sĩ có nhiều thời gian để can thiệp phù hợp. Những thế mạnh đó của triSure NIPT sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số của chúng ta trong tương lai”.

Theo bác sĩ Chương, thống kê của bệnh viện phụ sản Hà Nội cho thấy có đến 80% thai phụ đã sử dụng xét nghiệm NIPT thay thế cho các phương pháp sàng lọc cũ.

Hiện tại, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions còn áp dụng mô hình sàng lọc tích hợp đối với xét nghiệm triSure NIPT. Cụ thể là khi chọn sàng lọc các dị tật di truyền như Down, Edwards, Patau, Turner với triSure, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc miễn phí 05 bệnh lặn đơn gen phổ biến và nguy hiểm mà trẻ có thể mắc phải như: Tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu hụt men G6PD, dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose), không dung nạp đạm (phenylketon niệu). Tất cả quá trình xét nghiệm này đều chỉ cần một lần lấy máu ở người mẹ.

“Di tật bẩm sinh do nhiều nguyên nhân, bao gồm nguyên nhân do di truyền. Bất thường về di truyền có thể do bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh đơn gen. Các xét nghiệm NIPT hiện nay chỉ tập trung sàng lọc các di tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm triSure NIPT là xét nghiệm duy nhất kết hợp sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh lặn đơn gen trong cùng một lần xét nghiệm. Đặc biệt hữu ích đối với bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia thể alpha và beta) – vốn là bệnh mà thai cần được chẩn đoán trước sinh theo Quyết định 1807 của Bộ Y tế”, bác sĩ Chương nhận định.

*Tên nhân vật đã được thay đổi

Theo Vnexpress