Hội chứng Pendred (điếc di truyền) là một rối loạn di truyền gây ra khiếm thính sớm ở trẻ em. Ngoải ra có thể ảnh hưởng đến tuyến giáp như: bướu giáp, suy giáp bẩm sinh và đôi khi gây ra vấn đề về cân bằng (rối loạn tiền đình). Đây là một rối loạn di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi đột biến gen SLC26A4.
Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Pendred
Các triệu chứng của hội chứng Pendred bao gồm:
- Mất thính giác từ nặng đến sâu: Mất thính giác là triệu chứng nổi bật của hội chứng Pendred, thường xuất hiện ngay từ khi sinh. Mất thính giác thường xảy ra đột ngột ở cả hai tai, mặc dù một trong hai tai có thể giảm thính lực nhiều hơn tai còn lại. Trong một số trường hợp hiếm gặp, mất thính giác có thể phát triển muộn hơn.
- Các rối loạn tuyến giáp: Hội chứng Pendred có thể dẫn đến trường hợp bị bướu giáp, suy giáp bẩm sinh do tuyến giáp phát triển không đầy đủ (thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh).
- Vấn đề về thăng bằng: Một số người mắc hội chứng Pendred có vấn đề về thăng bằng do rối loạn chức năng của hệ thống tiền đình, đây là phần của tai trong giúp duy trì sự cân bằng và định hướng của cơ thể.
Tai trong (Ảnh: NIH Medical Arts)
Tỷ lệ mắc bệnh
Tỷ lệ mắc hội chứng Pendred được ước tính dao động từ 7,5 đến 10 ca trên 100.000 người.
Theo nghiên cứu, tỷ lệ người lành mang gen bệnh là 1/31, tức là cứ 31 người có một người mang gen hội chứng Pendred.
Nguyên nhân
Hội chứng Pendred xảy ra do đột biến ở gen Pendrin (PDS/SLC26A4), gen này mã hóa cho protein Pendrin/SLC26A4. SLC26A4 nằm trên nhiễm sắc thể 7q22.3. Đột biến gen ảnh hưởng chủ yếu ở các cơ quan thính giác, tuyến giáp.
Chẩn đoán hội chứng Pendred
- Chẩn đoán bệnh dựa các triệu chứng lâm sàng: đánh giá đặc điểm mất thính lực.
- Chẩn đoán hình ảnh (MRI/CT) bất thường cấu trúc tai trong.
- Xét nghiệm gen đột biến SLC26A4 là cần thiết để đánh giá các yếu tố di truyền.
Điều trị bệnh
Chủ yếu điều trị triệu chứng suy giảm thính lực: Cần đánh giá suy giảm thính lực và điều trị hỗ trợ máy trợ thính hoặc cấy ghép ốc tai điện tử. Theo dõi chức năng tuyến giáp và kích thước tuyến giáp, điều trị bằng hormone thay thế vĩnh viễn khi có suy giáp. Cần chú trọng đến việc xét nghiệm và tư vấn di truyền cho gia đình để đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.
Tư vấn di truyền
Hội chứng Pendred di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là một đứa trẻ cần thừa hưởng 2 bản sao gen đột biến (một từ mỗi cha mẹ) để mắc bệnh. Khi cả cha và mẹ đều là người mang gen, có 25% khả năng con của họ sẽ mắc bệnh và 50% khả năng con của họ sẽ là người mang gen.
Thông thường, cả hai cha mẹ mang 1 bản sao gen đột biến nhưng không có triệu chứng hoặc bất kỳ biểu hiện nào của bệnh. Điều này làm cho việc phát hiện nguy cơ sinh con mắc bệnh trở nên phức tạp.
Tầm soát hội chứng Pendred trước sinh
Với sự tiến bộ của y học, đặc biệt trong lĩnh vực di truyền học, các cặp đôi dự định có con hoặc mẹ bầu có thể chủ động tầm soát hội chứng Pendred thông qua xét nghiệm gen sàng lọc người lành mang gen bệnh của Gene Solutions. Xét nghiệm này giúp kiểm tra liệu bản thân có mang gen bệnh hay không và dự đoán nguy cơ di truyền cho con trong tương lai:
- Xét nghiệm gen triSure Carrier tầm soát 18 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người Châu Á, bao gồm: Tan máu bẩm sinh Alpha Thalassemia, Tan máu bẩm sinh Beta Thalassemia, Phenylketon niệu, Thiếu men G6PD, Rối loạn chuyển hóa đường galactose, Vàng da ứ mật do thiếu men citrin, Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase, Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2), Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng), Niemann-Pick type A & B, Xơ nang, Teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 (Charcot Marie Tooth type 2S), Hội chứng Pendred (điếc di truyền), Thận đa nang (Bệnh Caroli), Máu khó đông Hemophilia A, Thiếu ornithine transcarbamylase, Loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận, Thiếu carnitine nguyên phát.
- Xét nghiệm gen Carrier Premium tầm soát 20 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người Châu Á, bao gồm bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), Teo cơ tủy sống (SMA) và 18 bệnh như trong gói triSure Carrier.
Tầm soát sớm các bệnh lý này trong thai kỳ là khuyến nghị của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả thai phụ ở mọi độ tuổi.
Gene Solutions hiện đang áp dụng mô hình kết hợp NIPT sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh di truyền lặn đơn gen. Khi thai phụ chọn xét nghiệm triSure9.5 trở lên, sẽ được thực hiện miễn phí gói triSure Carrier cho mẹ. Tất cả quá trình xét nghiệm này chỉ cần một lần lấy máu ở người mẹ, giúp chẩn đoán sớm các bệnh di truyền phổ biến để có thể điều trị hiệu quả thông qua chế độ ăn uống và/hoặc sử dụng thuốc, can thiệp bổ sung khác.
Nguồn:
https://www.nidcd.nih.gov/health/pendred-syndrome
