Thông thường, trẻ khỏe mạnh có thể tự ngồi vững khi khoảng 6 – 8 tháng tuổi. Nếu đã qua độ tuổi này mà trẻ vẫn không tự ngồi được, ngồi không vững hoặc thường xuyên đổ người khi ngồi, cha mẹ không nên chủ quan vì đây có thể là dấu hiệu cảnh báo…
Trẻ không chịu ngóc đầu có thể là dấu hiệu chậm phát triển vận động hoặc bệnh teo cơ tủy sống SMA. Cùng Gene Solutions tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu cảnh báo và cách xử trí sớm! Trẻ không chịu ngóc đầu là nỗi lo của nhiều bậc phụ huynh khi con ở những…
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một trong những bệnh di truyền thần kinh cơ nghiêm trọng ở trẻ em. Bệnh gây tổn thương các tế bào thần kinh vận động tại tủy sống, dẫn đến tình trạng yếu cơ tiến triển, ảnh hưởng đến khả năng vận động, hô hấp…
Teo cơ tủy sống SMA ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 8.000 trẻ sơ sinh, và tần suất người lành mang gen bệnh khoảng 1/48. Người mang gen bệnh thường không có triệu chứng, tuy nhiên họ có thể truyền gen đột biến này cho con cái của mình. Vậy có thể xét…
Người mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA không mắc bệnh và thường không có triệu chứng lâm sàng. Vậy khả năng truyền bệnh của họ cho con ra sao và nên làm gì để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây! Mang gen bệnh teo…
Nhiều bố mẹ không khỏi bàng hoàng khi con được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) dù gia đình trước đó không có ai mắc bệnh. Điều này khiến không ít người đặt câu hỏi: Bệnh teo cơ tủy sống có di truyền không? Thực tế, teo cơ tủy sống là một…
Teo cơ tủy sống SMA type 1 là dạng bệnh phổ biến và nghiêm trọng nhất của bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA). Trẻ mắc SMA type 1 thường xuất hiện triệu chứng ngay trong những tháng đầu đời, với tình trạng yếu cơ tiến triển nhanh, ảnh hưởng nghiêm trọng…
Nhiều phụ nữ sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen phát hiện mình mang gen teo cơ tủy sống (SMA) thường lo lắng: Nếu chỉ có mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống, còn bố hoàn toàn bình thường thì em bé có bị ảnh hưởng không? Đây là…
Teo cơ tủy sống (SMA – Spinal Muscular Atrophy) là một trong những bệnh di truyền lặn nguy hiểm có thể gây tử vong ở trẻ nhỏ. Điều đáng lo ngại là người mang gen bệnh thường hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bất thường nào nên rất khó nhận biết. Chính vì…
“Teo cơ tủy sống có những cấp độ nào?” là câu hỏi được nhiều gia đình quan tâm. Trên thực tế, SMA được chia thành nhiều cấp độ (type) khác nhau dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng. Teo cơ tủy sống (SMA) là một căn bệnh nguy…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
