Chiều ngày 22/5/2025, tại Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật Thành phố Huế (CDC Huế), đã diễn ra chương trình tập huấn chuyên môn và lễ ký kết triển khai chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”, do CDC Huế phối hợp cùng Công ty TNHH Gene Solutions Lab (Gene Solutions) tổ chức.
Chương trình có sự tham dự của đại diện Sở Y tế TP. Huế, Ban Giám đốc CDC Huế, đại diện Gene Solutions, cùng hơn 75 y bác sĩ, nữ hộ sinh, cán bộ y tế đến từ các đơn vị tuyến quận, huyện, thị xã trên địa bàn.
ThS.BS.CK2 Nguyễn Lê Tâm – Phó Giám đốc Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật Thành phố Huế và bà Võ Thị Kiều Chinh – Giám đốc Kinh doanh Gene Solutions ký kết triển khai chương trình Xã hội hóa xét nghiệm NIPT
Phát biểu khai mạc chương trình, ThS.BS.CK2 Nguyễn Lê Tâm – Phó Giám đốc Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật Thành phố Huế cho biết: “Trong bối cảnh chất lượng dân số là mối quan tâm lớn của toàn xã hội, việc đưa các kỹ thuật y học hiện đại như xét nghiệm gen vào công tác sàng lọc trước sinh là bước tiến quan trọng. Chúng tôi đánh giá cao chương trình xã hội hóa NIPT của Gene Solutions vì tính nhân văn, thực tiễn và khả năng triển khai rộng khắp tại tuyến cơ sở“.
Trong khuôn khổ buổi tập huấn, các đại biểu đã được cập nhật chuyên môn qua 3 bài báo cáo trọng điểm. TS.BS Nguyễn Thị Kim Hoa, Phó Trưởng khoa Ung bướu – Huyết học – Ghép tủy, Trung tâm Nhi, Bệnh viện Trung ương Huế trình bày hai chuyên đề: “Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh Thalassemia” và “Chẩn đoán và cập nhật điều trị Thalassemia hiện nay”.
Trong đó, TS.BS Kim Hoa phân tích thực trạng đáng báo động về tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia trong cộng đồng lên đến 13.8%, tức cứ 8 người thì có 1 người mang gen bệnh. Mỗi năm nước ta có khoảng trên 8.000 trẻ bị bệnh Thalassemia sinh ra, trong đó hơn 800 trường hợp phù thai. Thalassemia gây ra gánh nặng lớn về sức khỏe và kinh tế cho gia đình – xã hội. Người bệnh Thalassemia có chất lượng sống rất thấp, chậm phát triển thể lực, tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như suy tim, suy gan, suy tuyến nội tiết. Đáng nói, bệnh Thalassemia phải điều trị suốt đời nên gánh nặng chi phí vượt quá khả năng của gia đình người bệnh và nguồn lực quốc gia.
TS.BS Nguyễn Thị Kim Hoa, Phó Trưởng khoa Ung bướu – Huyết học – Ghép tủy, Trung tâm Nhi, Bệnh viện Trung ương Huế
TS.BS Kim Hoa nhấn mạnh tầm quan trọng của sàng lọc người lành mang gen bệnh Thalassemia trước khi kết hôn có ý nghĩa rất lớn, giúp các cặp đôi chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, có thể chọn làm thụ tinh ống nghiệm và thực hiện sàng lọc phôi PGT-M để loại trừ khả năng phôi mang đột biến di truyền đã biết của bố mẹ.
Còn với các thai phụ, phát hiện sớm nguy cơ thai có khả năng mắc bệnh Thalassemia ngay trong quý 1 thai kỳ sẽ giúp gia đình có kết hoạch quản lý thai kỳ hợp lý, chẩn đoán điều trị sớm, cải thiện tiên lượng tối đa cho trẻ mắc bệnh. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng cập nhật các tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị Thalassemia, bao gồm vai trò của xét nghiệm gen, truyền máu định kỳ, thải sắt và ghép tế bào gốc.
Tiếp nối chương trình, ThS. Đỗ Phú Quang, Phụ trách Bộ phận Quản lý Y khoa, Gene Solutions chia sẻ chuyên đề “Ứng dụng xét nghiệm gen trong quản lý thai kỳ và sàng lọc sơ sinh”. Báo cáo nhấn mạnh vai trò của các xét nghiệm không xâm lấn như triSure NIPT trong phát hiện sớm các rối loạn lệch bội, cũng như tầm soát các bệnh đơn gen phổ biến như Thalassemia, teo cơ tủy sống SMA hay Fragile X. Đồng thời, chuyên đề cũng giới thiệu mô hình sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh babySure, nhằm phát hiện sớm các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ngay sau sinh, tạo tiền đề cho can thiệp y tế kịp thời và hiệu quả.
ThS. Đỗ Phú Quang, Phụ trách Bộ phận Quản lý Y khoa, Gene Solutions
Ngay sau phần tập huấn, lễ ký kết triển khai chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt” giữa Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật Thành phố Huế và Gene Solutions đã chính thức diễn ra. Theo đó, Gene Solutions cam kết tài trợ 50 suất xét nghiệm triSure NIPT gói cơ bản miễn phí cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn trên địa bàn thành phố, giúp phát hiện sớm các hội chứng di truyền nghiêm trọng cho thai như Down, Edwards, Patau. Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm “nguy cơ cao” và được tư vấn, chỉ định chọc ối/sinh thiết gai nhau để chẩn đoán cho thai sẽ nhận hỗ trợ chi phí từ Gene Solutions (tối đa 1,5 triệu đồng).
Phát biểu tại buổi lễ, bà Võ Thị Kiều Chinh, Giám đốc Kinh doanh Gene Solutions chia sẻ mong muốn tiếp tục đồng hành lâu dài cùng y tế địa phương trong hành trình nâng cao chất lượng dân số và phổ cập y học chính xác đến mọi đối tượng thai phụ.
Chương trình là một phần của chuỗi hoạt động “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt” do Gene Solutions khởi xướng và phối hợp triển khai tại nhiều tỉnh thành trong năm 2025. Với sự chung tay của y tế địa phương, chương trình kỳ vọng sẽ mang lại cơ hội sàng lọc trước sinh hiệu quả cho hàng ngàn thai phụ trên cả nước, đặc biệt là các đối tượng yếu thế trong xã hội.
