Chăm sóc trọn vẹn
Thai kỳ
Tầm soát - Chẩn đoán - Sàng lọc
Trước, trong & sau khi mang thai
Trước, trong & sau khi mang thai
Cứ 13 PHÚT có 1 trẻ chào đời bị hội chứng về di truyền
Bộ y tế
An tâm cho mẹ. An toàn cho bé
Cha mẹ khỏe mạnh vẫn có nguy cơ sinh ra con mắc bệnh/rối loạn về di truyền. Vì thế hệ trẻ em khỏe mạnh, nhóm xét nghiệm gen dành cho thai kỳ ra đời, giúp sàng lọc và chẩn đoán các bất thường di truyền trước – trong – sau sinh; đánh giá sức khỏe của thai nhi, sẵn sàng can thiệp và chăm sóc kịp thời.
CÁC GÓI XÉT NGHIỆM
Sàng lọc 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền thể ẩn ở vợ chồng, giúp tầm soát nguy cơ di truyền cho con.
- Phát hiện sớm các bệnh di truyền thể ẩn phổ biến: Tan máu bẩm sinh (Alpha & Beta), thiếu men G6PD…
- Điều trị kịp thời sau sinh, giảm biến chứng cho con
- Tư vấn biện pháp sinh con khỏe mạnh
Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm & phổ biến ở thai nhi: Down, Edwards, Patau…
- Thực hiện khi thai tròn 9 tuần trở lên
- Độ chính xác gần tuyệt đối >99%
- Chủ động can thiệp, quản lý thai kỳ
Khảo sát nguy cơ thai mang đột biến gây bệnh mới xuất hiện không di truyền từ cha mẹ (de novo) trên 30 gen liên quan 25 bệnh/hội chứng di truyền trội có tần suất mắc cao nhất (thần kinh, tim mạch, xương sụn).
- Công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu (ultra deep sequencing)
- Độ chính xác cao >99%
- Phát hiện sớm bệnh, can thiệp kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh, hoặc có phương án quản lý thai kỳ tốt hơn
Khảo sát bất thường về số lượng và cấu trúc của 23 cặp nhiễm sắc thể, trên 4.503 gen để xác định rõ nguyên nhân gây bất thường ở thai:
- Chẩn đoán sức khỏe thai nhi, can thiệp thai kỳ
- Dự đoán mức độ phát triển bệnh sau sinh (nếu có)
- Chuẩn bị tốt cho thai kỳ tới khỏe mạnh
Xét nghiệm lấy máu gót chân giúp phát hiện sớm 5 bệnh phổ biến & nguy hiểm ở trẻ sơ sinh.
- Sàng lọc & chẩn đoán bệnh sớm
- Điều trị kịp thời, hạn chế biến chứng, trả lại cuộc sống bình thường cho trẻ
- Giảm thiểu nguy cơ tử vong sơ sinh
XÉT NGHIỆM NỔI BẬT KHÁC CỦA GENE SOLUTIONS
CÂU CHUYỆN KHÁCH HÀNG
“Vợ chồng tôi tình cờ biết đến xét nghiệm gen triSure Carrier khi chuẩn bị mang thai lần 3. Chúng tôi đã đến Viện Di truyền Y học - Gene Solutions để nhờ các bác sĩ giúp đỡ, sau khi nghe kể về tiền sử lưu thai của tôi, bác sĩ đã tư vấn cho tôi làm xét nghiệm gen triSure Carrier. Kết quả xét nghiệm cho thấy tôi mang gen bệnh Thalassemia beta thể ẩn. Ngay sau đó, bác sĩ đã tư vấn rất kỹ cho chồng tôi tiếp tục làm xét nghiệm sàng lọc gen bệnh di truyền lặn để xác định anh có mang gen không và xét nghiệm này hoàn toàn miễn phí. Kết quả là chồng tôi cũng mang đột biến gen bệnh như của tôi. Bác sĩ giải thích là con tôi có 25% nguy cơ bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể rất nặng. Hóa ra nguyên nhân khiến tôi 2 lần mất con là do căn bệnh thalassemia này. Sau khi đã biết rõ nguyên nhân rồi, vợ chồng tôi được các bác sĩ tư vấn nên làm thụ tinh nhân tạo và thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi. Sau nhiều nỗ lực, cuối cùng may mắn cũng đến với vợ chồng tôi, con tôi đã chào đời khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác”
“Lần mang thai đầu kết quả combined test của tôi là nguy cơ cao và được chỉ định chọc ối. Em bé không sao nhưng tôi đã lo lắng rất nhiều. Lần có thai này tôi lại sợ bị chọc ối nên đã chủ động làm triSure NIPT ngay từ sớm. Kết quả triSure NIPT bình thường nên tôi không cần phải chọc ối nữa. Thật trộm vía!"
“Ngày xưa bầu bé đầu do kết quả double test có vấn đề nên tôi cũng được bác sĩ đề xuất làm thêm xét nghiệm NIPT cho chính xác, nhưng lúc đó xét nghiệm không làm được ở Việt Nam mà phải gửi qua Sing rất tốn kém. Mặc dù muốn làm nhưng điều kiện kinh tế không cho phép nên tôi đành chấp nhận. Nhưng đến bé thứ 2 thì khác, qua tìm hiểu tôi biết đến xét nghiệm triSure NIPT dành riêng cho người Việt mình có giá rẻ hơn xưa rất nhiều, độ chính xác gần tuyệt đối và kết quả trả nhanh. Vì vậy ở tuần thai thứ 10, tôi chọn làm gói NIPT 23 nhiễm sắc thể chỉ hết gần 5 triệu và được tặng kèm 1 gói sàng lọc 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ, thật sự rất lợi luôn”
