Chẩn đoán bệnh di truyền
Từ xét nghiệm gen đến điều trị lâm sàng
Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh di truyền là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Khảo sát các đột biến liên quan đến triệu chứng/ hội chứng/ nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan, nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh.
Ý NGHĨA XÉT NGHIỆM GEN
- Xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.
- Định hướng điều trị/ dùng thuốc hiệu quả.
- Đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù hợp, nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.
- Giúp xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để có kế hoạch tầm soát, phòng ngừa, điều trị phù hợp.
CÁC GÓI XÉT NGHIỆM
Khảo sát 37 gen mtDNA trong ty thể (bên ngoài nhân tế bào). Bệnh ty thể là những bệnh mãn tính kéo dài, do di truyền, gây ảnh hưởng chủ yếu các cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng như gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ và tế bào máu.
Khảo sát 177 panels với 13 chuyên khoa và hơn 3.000 gen được phân tích.
Khảo sát các nhóm gen gây bệnh/ hội chứng, hỗ trợ chẩn đoán cho 13 chuyên khoa lâm sàng, bao gồm: Tim mạch, hô hấp, tiêu hóa – gan mật, huyết học, dị tật, thận, miễn dịch, chuyển hóa, nội tiết, thần kinh, mắt, tai mũi họng và da liễu.
CNVSure là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do bất thường về số lượng của 23 nhiễm sắc thể (NST) và bất thường cấu trúc NST (vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400 kbp).
Lệch bội nhiễm sắc thể và tất cả vi mất đoạn, vi lặp đoạn lớn hơn 400kp.
Khảo sát đột biến điểm SNV vùng mã hoá và vùng intron kế cận 2 đầu của exon (10-20bp); vi mất/lặp đoạn trong gen (đến mức 1 exon); một số đột biến vùng intron của 22.000 gen khảo sát.
Tất cả gen gây bệnh được biết đến hiện nay (4.503 gen). Lệch bội nhiễm sắc thể và tất cả vi mất đoạn, vi lặp đoạn lớn hơn 400kp.
XÉT NGHIỆM NỔI BẬT KHÁC CỦA GENE SOLUTIONS
CÂU CHUYỆN KHÁCH HÀNG
“Vợ chồng tôi tình cờ biết đến xét nghiệm gen triSure Carrier khi chuẩn bị mang thai lần 3. Chúng tôi đã đến Viện Di truyền Y học - Gene Solutions để nhờ các bác sĩ giúp đỡ, sau khi nghe kể về tiền sử lưu thai của tôi, bác sĩ đã tư vấn cho tôi làm xét nghiệm gen triSure Carrier. Kết quả xét nghiệm cho thấy tôi mang gen bệnh Thalassemia beta thể ẩn. Ngay sau đó, bác sĩ đã tư vấn rất kỹ cho chồng tôi tiếp tục làm xét nghiệm sàng lọc gen bệnh di truyền lặn để xác định anh có mang gen không và xét nghiệm này hoàn toàn miễn phí. Kết quả là chồng tôi cũng mang đột biến gen bệnh như của tôi. Bác sĩ giải thích là con tôi có 25% nguy cơ bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể rất nặng. Hóa ra nguyên nhân khiến tôi 2 lần mất con là do căn bệnh thalassemia này. Sau khi đã biết rõ nguyên nhân rồi, vợ chồng tôi được các bác sĩ tư vấn nên làm thụ tinh nhân tạo và thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi. Sau nhiều nỗ lực, cuối cùng may mắn cũng đến với vợ chồng tôi, con tôi đã chào đời khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác”
“Lần mang thai đầu kết quả combined test của tôi là nguy cơ cao và được chỉ định chọc ối. Em bé không sao nhưng tôi đã lo lắng rất nhiều. Lần có thai này tôi lại sợ bị chọc ối nên đã chủ động làm triSure NIPT ngay từ sớm. Kết quả triSure NIPT bình thường nên tôi không cần phải chọc ối nữa. Thật trộm vía!"
“Ngày xưa bầu bé đầu do kết quả double test có vấn đề nên tôi cũng được bác sĩ đề xuất làm thêm xét nghiệm NIPT cho chính xác, nhưng lúc đó xét nghiệm không làm được ở Việt Nam mà phải gửi qua Sing rất tốn kém. Mặc dù muốn làm nhưng điều kiện kinh tế không cho phép nên tôi đành chấp nhận. Nhưng đến bé thứ 2 thì khác, qua tìm hiểu tôi biết đến xét nghiệm triSure NIPT dành riêng cho người Việt mình có giá rẻ hơn xưa rất nhiều, độ chính xác gần tuyệt đối và kết quả trả nhanh. Vì vậy ở tuần thai thứ 10, tôi chọn làm gói NIPT 23 nhiễm sắc thể chỉ hết gần 5 triệu và được tặng kèm 1 gói sàng lọc 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ, thật sự rất lợi luôn”
