BỆNH TY THỂ
Bệnh ty thể là gì?
Bệnh ty thể là những bệnh mãn tính kéo dài, do di truyền, thường là những hội chứng di truyền xảy ra khi ty thể không sản xuất đủ ATP cho tế bào. Bệnh ty thể gây ảnh hưởng chủ yếu những cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng như gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ và tế bào máu.
Nguyên nhân
Bệnh ty thể có thể do biến đổi gen trong nhân hoặc gen của ty thể.
Kiểu di truyền
Do gen trong nhân tế bào, di truyền theo quy luật bệnh đơn gen (trội, lặn, liên kết giới tính..)
Do gen trong ty thể
• Cha mắc bệnh: 100% con không mắc bệnh
• Mẹ mắc bệnh: 100% con mắc bệnh
Phạm vi khảo sát – 37 gen mtDNA
MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY.
Đối tượng và Quy trình thực hiện
Đối tượng
• Bệnh nhi/bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh ty thể:
– Kearns-Sayre syndrome (KSS)
– Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO),
– Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)
– Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) Neurogenic weakness with ataxia and retinitis pigmentosa (NARP)
– Leigh syndrome (LS)
• Rối loạn chức năng ty thể nên được xem xét để chẩn đoán phân biệt với bất kỳ rối loạn/bệnh có tổn thương đa cơ quan tiến triển (ba hoặc nhiều cơ quan), cả ở trẻ em và người lớn, vì rối loạn ty thể có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi
Quy trình xét nghiệm
Phân tích các gen ty thể có thể thực hiện trước, nếu không tìm được đột biến, sẽ tiếp tục giải trình tự các gen trong nhân tế bào (WES hoặc CES-G4500), hoặc có thể ngược lại.
Hỏi & Đáp
CÂU TRẢ LỜI CHO NGƯỜI BỆNH
Theo đuổi hành trình sự sống, chúng tôi tin rằng những thông tin di truyền từ gen có thể mở ra chân trời hiểu biết mới về bệnh học, hỗ trợ đắc lực cho bác sĩ điều trị lâm sàng trước những ca bệnh phức tạp.
Hơn cả một xét nghiệm, chúng tôi có đội ngũ bác sĩ và chuyên gia di truyền luôn đồng hành trước và sau xét nghiệm; tư vấn kết quả dễ hiểu, tận tình, trách nhiệm, hỗ trợ bác sĩ điều trị tiếp cận các chiến lược tầm soát và can thiệp phù hợp với từng kiểu đột biến gen.
