Phân Tích Bộ Gen - WGS, WES, G4500/CES
Phân tích bộ gen: WGS, WES, G4500/CES
• Giải trình tự bộ gen (Whole genome sequencing, WGS): phân tích tất cả 3 tỉ nucleotit bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa-exon (của khoảng 22.000 gen) và vùng không mã hóa protein – intron
• Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (Whole exome sequencing, WES): chỉ phân tích vùng mã hóa protein (exon) của khoảng 22.000 gen. Mặc dù chỉ chiếm 1% kích thước của toàn bộ bộ gen, nhưng 85% các đột biến gây bệnh lại xảy trên vùng mã hóa này. Vì vậy, so với WGS, WES là phương pháp tiết kiệm chi phí và hiệu quả hơn.
• CES (G4500): khác với WES, CES chỉ phân tích vùng mã hóa của 4.503 gen thay vì 22.000 gen. Tuy nhiên, đây là tổng số những gen liên quan đến bệnh được xác định rõ nhất đến hiện nay. Vì vậy, CES là phương pháp tiết kiệm nhất so với WGS và WES nhưng vẫn đảm bảo tỉ lệ chẩn đoán cao.
Đối tượng thực hiện
Thai/bệnh nhi/ bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng không đặc hiệu, rõ ràng, đặc biệt là cho những nhóm bệnh sau:
• Biểu hiện lâm sàng đa tổn thương cơ quan, đa dị tật, phức tạp, dị hình
• Biểu hiện lâm sàng không điển hình
• Triệu chứng lâm sàng đặc thù bệnh nhưng kết quả phân tích đơn gen hay nhóm gen ra âm tính
• Người có nhu cầu làm xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền tiền hôn nhân, sàng lọc sơ sinh khi tiền sử gia đình có bệnh lý di truyền.
Bằng chứng khoa học cho việc áp dụng WGS, WES, CES trong chẩn đoán bệnh và chăm sóc sức khoẻ
Độ nhạy và độ đặc hiệu
Độ nhạy đạt được là 99.5% (248 đột biến được phát hiện trên tổng số 249 đột biến) và độ đặc hiệu là 99.9%.
