Các nhà nghiên cứu hiện vẫn chưa biết được chính xác tỷ lệ mắc rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men …

Vàng da ứ mật do thiếu men citrin có những biểu hiện nào? Vàng da ứ mật do thiếu men citrin còn được gọi là …

Phenylketon niệu là gì?  Phenylketon niệu là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, gây ra dư thừa một axit amin gọi là …

Thiếu men G6PD là bệnh gì? Men G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) rất cần thiết giúp cho màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác …

Rối loạn chuyển hóa đường galactose là gì? Galactose là đường sữa, có mặt trong sữa mẹ và hầu hết các sản phẩm làm từ …

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta​ là gì? Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta, thường gọi là bệnh Beta Thalassemia là …

Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha là gì? Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha là một bệnh di truyền gây ra hiện tượng …

Bệnh xơ cứng củ là gì? Bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis complex – TSC) là một bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc …

Hội chứng Sotos là gì? Hội chứng Sotos hay còn gọi là chứng não khổng lồ, được Tiến sĩ nhi khoa người Mỹ – Juan …

Hội chứng Rett là gì? Hội chứng Rett là một chứng rối loạn phát triển thần kinh, ảnh hưởng đến khả năng nói, đi lại, …

Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên là gì? Bạch cầu là một loại tế bào máu, có chức năng bảo vệ …

Hội chứng Costello là gì? Hội chứng Costello còn được gọi là hội chứng mặt – da – xương, là rối loạn di truyền xảy …