Bệnh xương thủy tinh (tạo xương bất toàn) là gì?  Xương đảm nhận nhiều vai trò quan trọng như nâng đỡ cơ thể, hỗ trợ …

Hội chứng CATSHL là gì? Hội chứng CATSHL (Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, với các biểu hiện …

Hội chứng Crouzon là gì? Hội chứng Crouzon được nhắc đến lần đầu tiên vào năm 1912 bởi bác sĩ người Pháp Octave Crouzon với …

Hội chứng Muenke là gì? Craniosynostosis là hiện tượng khi các mảng xương trong hộp sọ hợp nhất quá sớm trong quá trình phát triển, …

Loạn sản xương gây tử vong là gì? Loạn sản xương gây tử vong hay còn gọi là Thanatophoric Dysplasia (TD), là một chứng rối …

Loạn sản sụn Hypochondroplasia là gì? Hypochondroplasia là một loại bệnh di truyền, đặc trưng bởi tầm vóc thấp bé, cánh tay, chân, bàn tay …

Loạn sản sụn Achondroplasia là gì? Ban đầu, thuật ngữ “Achondroplasia” được dùng để chỉ chung cho cho các trường hợp bệnh nhân “Rối loạn …

Đôi nét về gen và nhiễm sắc thể Trước khi đào sâu câu trả lời cho câu hỏi tam nhiễm sắc thể hiếm là gì, …

Thế nào là hội chứng Jacobs (47,XYY)? Hội chứng Jacobs còn được gọi là hội chứng XYY, là một tình trạng bất thường chỉ xảy …

Hội chứng Klinefelter (47,XXY) là gì? Hội chứng Klinefelter xuất phát từ một biến đổi trong sự phân li nhiễm sắc thể. Thay vì có …

Theo tổ chức Contact Group Triple-X Syndrome, cứ 1.000 bé gái sinh ra thì lại có một bé mang trong mình hội chứng Triple X …

Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là một bệnh di truyền một do bất thường về số lượng tại cặp nhiễm sắc thể …