Hiện nay chúng ta mới đang hoàn thiện quy trình sàng lọc và Gene Solutions là một đơn vị đang tiến hành nghiên cứu và kết hợp với đa trung tâm để đưa ra một giải pháp mà thế giới bắt đầu thực hiện, đó là làm sàng lọc bằng kỹ thuật NIPT (Non-invasive prenatal testing) cho bệnh di truyền trội đơn gen. Tôi nghĩ rằng trong thời gian ngắn nhất phải đưa vào sàng lọc NIPT (Non-invasive prenatal testing) cho gen trội trong cộng đồng, giúp đỡ cho ngành Sản, cho các cặp vợ chồng chắc chắn rằng mình đang tạo ra những đứa bé khỏe mạnh.

Quyết định 1807 được BYT đề ra đưa xét nghiệm NIPT vào quy trình kỹ thuật sàng lọc trước sinh để tầm soát dị tật bẩm sinh do sai lệch số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi, cho thấy NIPT có thể được sử dụng như một xét nghiệm đầu tiên, ngay từ tuần thứ 9 hay 10, thay thế cho xét nghiệm sinh hóa như Double test, Triple test, hoặc cũng có thể NIPT là xét nghiệm được sử dụng ở các bước trung gian đối với những người làm xét nghiệm sinh hóa có tỷ số nguy cơ cao và trung bình.

Chúng ta xét nghiệm gen để khảo sát các nguyên nhân gây ung thư di truyền (như vú, buồng trứng, đại trực tràng…). Các bác sĩ cần tư vấn di truyền cho bệnh nhân trước và sau xét nghiệm để bệnh nhân hiểu rõ và có phương án phòng ngừa thích hợp. Vì dù mang đột biến gây ung thư, người đó vẫn có thể thay đổi lối sống, thực hiện tầm soát bệnh để phát hiện sớm, mang lại lợi ích cho người bệnh.

Hiện tại Việt Nam đã hoàn toàn làm chủ công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen, nhiều thai phụ thăm khám tại bệnh viện Hùng Vương đã có thể dễ dàng thực hiện xét nghiệm NIPT với chi phí hợp lý hơn nhiều so với trước đây. Ngoài ra, việc xét nghiệm chỉ trong 5-7 ngày là có kết quả nên giúp rút ngắn thời gian chờ đợi, giảm lo âu trong thai kỳ cho các chị em, đặc biệt là nhóm có nguy cơ trung bình cao.

Với sự ra đời của xét nghiệm NIPT, những can thiệp xâm lấn giảm đi rất nhiều lần, giảm chi phí cho ngành y tế, giảm stress, khủng hoảng và lo lắng không đáng có của những cặp vợ chồng.

Khi phát hiện ra bản thân có gen đột biến gây ung thư, cần quan tâm tới những người thân trong gia đình đưa những người thân yêu đi tầm soát ung thư bằng xét nghiệm gen để kịp thời điều trị ở giai đoạn sớm.

Giữa bối cảnh đại dịch COVID-19, tầm soát ung thư bằng xét nghiệm gen như muốn gióng lên hồi chuông báo động rằng bệnh nhân ung thư nói chung cũng như ung thư vú nói riêng cần được quay lại thăm khám định kỳ và sàng lọc sớm, điều này đóng vai trò rất quan trọng giúp nâng cao tỷ lệ chữa khỏi bệnh. Để làm được điều này, cần sự chung tay từ nhiều đơn vị y tế khắp cả nước để thông tin về bệnh và thông điệp về giá trị, ý nghĩa của việc tầm soát sớm nhanh chóng đến được với người dân.

Tầm soát ung thư bằng xét nghiệm gen cho thấy sự phát triển vượt bậc của y sinh học. Đây là cơ hội thuận lợi để người bệnh có thể tìm ra phương thức xử lý khi phát hiện ở giai đoạn sớm để ung thư không trở thành bản án tử hình. Nếu không khám sàng lọc mà phát hiện ở giai đoạn muộn thì tỷ lệ sống giảm đi 4 lần.