Chẩn đoán gen đang trở thành bước thực hành chính quy trong lĩnh vực tim mạch, được khuyến cáo trong phác đồ của AHA, HRS-EHRA, ESC và CCS. Diagsure được chứng minh mang lại hiệu quả kinh tế so với tầm soát lâm sàng thông thường.

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh tim mạch di truyền, quyết định thời gian can thiệp phẫu thuật của bệnh động mạch chủ, chẩn đoán phân biệt trong bệnh sarcomere và phân tầng nguy cơ cho gia đình về nguy cơ đột tử do bệnh tim mạch.

 

TIM MẠCH (CARDIOLOGY)	SL GENE	TÊN GENE
TM-01 Rối loạn nhịp ( Arrhythmia)	45	ABCC9, AKAP9, ANK2, BAG3, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CASQ2, CAV3,  DBH, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GATA6, HADHA, HCN4, JUP, KCNA5,  KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LDB3, LMNA, MYH6, MYH7,  NKX2-5, PKP2, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN3B, SCN5A, TBX5, TGFB3, TMEM43,  TNNI3, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN
TM-02 Bệnh cơ tim (Cardiomyopathy)	122	AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL,  ALMS1, ANO5, APOA1, BAG3, BRAF, CALR3, CAPN3, CASQ2, CBL, COX15,  CPT2, CRYAB, CSRP3, DBH, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP,  DTNA, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, FOXRED1,  FXN, GAA, GATA6, GATAD1, GBE1, GFM1, GLA, GLB1, GUSB, HADHA, HCN4,  HFE, HRAS, ISPD, JPH2, JUP, KRAS, LAMA2, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1,  MAP2K2, MLYCD, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN,  NEXN, NF1, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2, PLEC, PNPLA2, PTPN11, RAF1, RBM20,  RMND1, RYR2, SCN5A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD,  SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A20, SOS1, SPRED1, TAB2, TAZ,  TBX5, TBX20, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2,  TPM1, TRIM32, TSFM, TTN, TTR, VCL, VCP, VPS13A, XK
TM-03 Bệnh động mạch chủ (Aorta)	36	ABCC6, ABL1, ACTA2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL4, ALDH18A1,  CBS, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN,  ENPP1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, MYH11, NOTCH1, PLOD1,  SKI,SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2,  ZNF469
TM-04 Bệnh tim bẩm sinh (Congenital Structural  heart disease)	49	ABL1, ACTA2, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACVR1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS17,  B3GAT3, BCOR, BMPR2, CBL, CHD7, CRELD1, CTC1, DHCR7, EFTUD2, ELN,  ENG, FLNA, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, GPC3, HOXA1, HRAS, JAG1,  MYCN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NSD1, PITX2,  RBM10, SALL4, TAB2, TBX1, TBX5, TBX20, TFAP2B, TLL1, ZFPM2, ZIC3
TM-05 Tăng áp động mạch phổi (Pulmonary Artery hypertension)	9	ACVRL1, BMPR2, CAV1, ENG, FOXF1, KCNA5, NFU1, SMAD4, TBX4
TM-06 Hội chứng Marfan (Marfan Syndrome)	28	ABL1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, CBS, COL1A1, COL1A2, COL2A1,  COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL11A1, COL11A2, EFEMP2, FBN1, FBN2,  MED12, PLOD1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2,  UPF3B, VCAN
TM-07 Hội chứng Noonan (Noonan Syndrome)	16	CTB, ACTG1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, NSUN2,  PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1
TM-08 Hội chứng Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos Syndrome)	30	ABCC6, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, CBS, CHST14,  COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL11A1, EFEMP2,  ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, PLOD1, PYCR1, SLC39A13, SMAD3,  TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469
TM-09 Giãn mao mạch di truyền xuất huyết (Hereditary hemorrhagic  telangiectasia)	3	ACVRL1, ENG, SMAD4
TM-10 Tăng lipid máu (Hyperlipidemia)	15	ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, LDLR,  LDLRAP1, LIPA, LMF1, LPL, PCSK9

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh da liễu di truyền, chổ dựa cho điều trị cá thể hóa và quyết định lâm sàng. Phát hiện đột biến gây bệnh thông tin cho tư vấn gia đình, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường qui của bác sĩ.

DA LIỄU (DERMATOLOGY)	SL GENE	TÊN GENE
DL-01 Hội chứng Adams-Oliver Syndrome (Adams-Oliver Syndrome)	5	ARHGAP31, DOCK6, NOTCH1, RBPJ, UBR1
DL-02 Bạch tạng (Albinism)	19	AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST,  MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC45A2, TYR, TYRP1
DL-03 Bệnh nhão da (Cutis Laxa)	10	ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP4, PYCR1,  SLC2A10
DL-04 Chứng loạn sừng bẩm sinh (Dyskeratosis Congenita)	8	AK2, CTC1, DKC1, NOP10, TERT, TINF2, USB1, WRAP53
DL-05 Loạn sản ngoại bì (Ectodermal Dysplasia)	20	BCS1L, CDH3, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, GJB2, GJB6,  HOXC13, HR, IFT122, JUP, MPLKIP, PORCN, TP63, WDR35, WNT10A
DL-06 Hội chứng Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos Syndrome)	30	ABCC6, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, CBS, CHST14,  COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL11A1, EFEMP2,  ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, PLOD1, PYCR1, SLC39A13, SMAD3,  TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469
DL-07 Bệnh bong biểu bì bóng nước (Epidermolysis Bullosa)	22	ATP2C1, COL7A1, COL17A1, DSG1, DSG2, DSG4, DSP, DST, FERMT1, GRIP1,  ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT1, KRT5, KRT14*, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1,  PLEC, TGM5
DL-08 Viêm da đầu chi- bệnh ruột di truyền (Hereditary Acrodermatitis  Enteropathica)	1	SLC39A4
DL-09 Hội chứng Hermansky-Pudlak (Hermansky-Pudlak Syndrome)	20	BCA3, AP3B1, BLOC1S6, DKC1, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5,  HPS6, LYST, OCA2, SFTPB, SFTPC, SLC45A2, TERT, TINF2, TYR, TYRP1
DL-10 Bệnh vảy cá ( Ichthyosis)	27	ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, EBP, ERCC2, FLG,  GJB2, GJB3, GJB4, KRT1, KRT2, KRT10, LOR, MBTPS2, MPLKIP, NIPAL4, PEX7,  PHYH, PNPLA1, SLC27A4, SPINK5, STS, SUMF1, TGM1
DL-11 Bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis)	8	KIT, KITLG, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1
DL-12 Bệnh dày móng bẩm sinh (Pachyonychia Congenita)	5	AAGAB, KRT6A, KRT16, KRT17, TRPV3
DL-13 Chứng dày sừng lòng bàn tay-bàn chân (Palmoplantar Keratoderma)	22	AAGAB, CTSC, DSG1, DSP, ENPP1, GJB2, GJB4, GJB6, JUP, KRT1, KRT6A, KRT14,  KRT16, KRT17, LOR, MBTPS2, PKP1, SLURP1, TRPV3, WNT10A, GJA1, DSC2
DL-14 Hội chứng lão hóa sớm (Progeria and Progeroid  Syndrome)	17	AGPAT2, ALDH18A1, B4GALT7, BLM, BSCL2, COL3A1, ERCC2, ERCC4, ERCC5,  ERCC6, ERCC8, GORAB, LMNA, PYCR1, RECQL4, WRN, ZMPSTE24
DL-15 Hội chứng Waardenburg ( Waardenburg Syndrome)	7	EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10

Chẩn đoán gen đang trở thành bước thực hành chính quy trong mất thính lực và điếc, được khuyến cáo trong phác đồ của ACMG. Rất nhiều gen liên quan đến mất thính lực và điếc di truyền, biến thể gây bệnh của các gen này có thể là nguyên nhân của các tình trạng trên. Do đó, chẩn đoán gen là chìa khóa để hiểu con đường di truyền và tiên lượng bệnh, cung cấp thông tin cho điều trị cá thể hóa và quyết định lâm sàng, và lập kế hoạch cho gia đình.

TAI MŨI HỌNG (EAR, NOSE & THROAT)	SL GENE	TÊN GENE
TMH-01 Hội chứng Alport (Alport Syndrome)	6	CD151, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, MYH9
TMH-02 Hội chứng Branchio-Oto-Renal (Branchio-Oto-Renal (BOR) Syndrome)	4	EYA1, SIX1, SIX5, TFAP2A
TMH-03 Mất thính lực – Điếc (Comprehensive Hearing Loss and Deafness)	146	ABHD12, ACTG1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V1B1, BCS1L, BSND,  BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD151, CDH23, CDKN1C,  CEACAM16, CHD7, CHSY1, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH,  COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2,  COL9A3, COL11A1, COL11A2, DCAF17, DFNA5, DFNB31,  DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DNMT1, DSPP, EDN3,  EDNRB, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FGFR3, FOXI1, GATA3,  GIPC3,GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HARS, HARS2,  HGF, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1,  KCNQ4, KIT, LHFPL5, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA,  MARVELD2, MET, MGP, MITF, MSRB3, MYH9, MYH14, MYO3A,  MYO6, MYO7A,MYO15A, NDP,NLRP3, OTOF, OTOG, OTOGL,PAX3,  PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, PEX26, POLR1C, POLR1D, POU3F4,  POU4F3, PRPS1, RDX, RMND1, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E,  SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5,  SLC29A3, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SMAD4, SMPX, SNAI2,  SOX10, SUCLA2, SUCLG1, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A,  TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TRMU,  TSPEAR, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WFS1
TMH-04 Chứng giãn mao mạch di truyền xuất huyết (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT))	4	ACVRL1, ENG, RASA1, SMAD4
TMH-05 Hội chứng  Pendred  (Pendred Syndrome)	3	FOXI1, KCNJ10, SLC26A4
TMH-06 Hội chứng Sticker (Sticker Syndrome)	8	COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, LRP2,  VCAN
TMH-07 Hội chứng Usher (Usher Syndrome)	11	CIB2, CLRN1, DFNB31, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PEX1,  USH1C, USH1G, USH2A
TMH-08 Hội chứng  Waardenburg (Waardenburg Syndrome)	7	EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10

Độ khả dụng của xét nghiệm gen trong bệnh nội tiết rất cao, mang lại lợi ích kinh tế cho hệ thống y tế. Điển hình là ứng dụng trong rối loạn nội tiết tuyến giáp và glucocorticoids. Xét nghiệm gen giúp chẩn đoán phân tử chính xác, tối ưu hóa điều trị và nhận biết các biểu hiện khác của hội chứng mà bệnh nhân cần tầm soát. Xác định gen gây bệnh và cách di truyền của nó cho phép các thành viên nguy cơ xét nghiệm và tư vấn lựa chọn sinh sản.

NỘI TIẾT (ENDOCRINOLOGY)	SL GENE	TÊN GENE
NT-01 Đái tháo đường đơn gen (Monogenic Diabetes)	18	HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1,  NEUROG3, PAX4, PDX1, PPARG, PTF1A, RFX6, SLC2A2, SLC16A1,  WFS1
NT-02 Bất thường cơ quan sinh dục (Abnormal Genitalia/Disorders of Sex  Development)	45	AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, BCOR, CDKN1C, CEP41, CHD7, CREBBP,  CYP11A1, CYP11B1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DHH, DYNC2H1,  ERCC3, FGF8, FGFR1, FIG4, FRAS1, GATA4, GNRHR, HSD3B2,  HSD17B3, IRF6, KISS1R, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, MKS1, NR5A1,  NR0B1, POR, PROK2, PROKR2, RSPO1, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR,  TACR3, WT1, ZFPM2
NT-03 Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia)	7	CYP11A1, CYP11B1, CYP21A2, HSD3B2, POR, PRKAR1A, STAR
NT-04 Thiếu Glucocorticoid (Glucocorticoid Deficiency)	6	MC2R, MRAP, NNT, NR3C1, POMC, STAR
NT-05 Cường cận giáp (Hyperparathyroidism)	8	AIRE, CASR, CDC73, CDKN1B, GCM2, MEN1, PTH, RET
NT-06 Hạ đường huyết-Tăng insulin máu-Chuyển hóa Ketone (Hypoglycemia, Hyperinsulinism and  Ketone Metabolism)	50	ABCC8, ACAT1, ACSF3, AGL, ALDOA, ALDOB, EPM2A, FBP1, G6PC,  GAA, GBE1, GCK, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HMGCL, HMGCS2,  HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, LAMP2, LDHA, MPV17, NHLRC1,  OXCT1, PC, PDX1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2,  PHKB, PHKG2, PTF1A, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC16A1, SLC37A4,  GLUD1, NEUROD1, PAX2, PAX4, PAX6, INS, PCSK1
NT-07 Suy giáp và Đề kháng hormon giáp (Hypothyroidism and Resistance  to Thyroid Hormone)	21	DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GNAS, HESX1, IGSF1, NKX2-1, NKX2-5,  PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC5A5, SLC16A2, SLC26A4, TG,  THRA, THRB, TPO, TSHB, TSHR
NT-08 Hội chứng Kallmann (Kallmann Syndrome)	8	CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, KISS1R, PROK2, PROKR2, TACR3
NT-09 MODY (MODY)	12	ABCC8, BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11,  PAX4, PDX1, RFX6
NT-10 Béo phì (Hyperlipidemia)	31	ALMS1, ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12,  CEP290, CUL4B, GNAS, LEP, LEPR, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1,  NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, SDCCAG8, SIM1,  TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP
NT-11 Suy buồng trứng sớm (Premature Ovarian Failure)	14	BMP15, CYP19A1, FOXL2, FSHR, GALT, GNAS, LHCGR, LMNA, NOBOX,  NR5A1, POLG, POR, STAR, WT1

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh tiêu hóa như viêm tụy vô căn hay di truyền. Ngoài hỗ trợ điều trị cá thể hóa và chiến lược quản lí, giải trình tự gen còn thông tin bất cứ nguy cơ thêm nào cho bệnh nhân, tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường quy của bác sĩ.

TIÊU HOÁ (GASTROENTEROLOGY)	SL GENE	TÊN GENE
TH-01 Ứ mật (Cholestasis)	43	ABCB4, ABCB11, ABCC2, AKR1D1, ATP8B1, BAAT, CFTR, CYP7B1,  DGUOK, EPCAM, FAH, HSD3B7, JAG1, LCT, LMF1, MKS1, MYO5B,  NEUROG3, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, PEX1,  PEX2, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX26, SERPINA1, SLC25A13,  SLC26A3, SMPD1, SPINT2, TJP2, TMEM216, TRMU, TTC37, UGT1A1,  VIPAS39, VPS33B
TH-02 Tiêu chảy bẩm sinh (Congenital Diarrhoea)	21	ADAM17, CYP27A1, EPCAM, FOXP3, GUCY2C, IL10RA, IL10RB, LCT,  LIPA, MVK, MYO5B, NCF2, NEUROG3, SAR1B, SI, SLC5A1, SLC10A2,  SLC26A3, SPINT2, TTC37, XIAP
TH-03 Xơ hóa gan bẩm sinh (Congenital Hepatic Fibrosis)	49	AHI1, ARL6, ARL13B, B9D1, B9D2, BAAT, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5,  BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, C5ORF42, CC2D2A, CEP41, CEP164,  CEP290, GLIS2, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, LIPA, MKKS, MKS1,  NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L,  TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231,  TMEM237, TRIM32, TTC8, TTC21B, WDR19, WDR35, ZNF423
TH-04 Bít hẹp đường tiêu hóa (Gastrointestinal Atresia)	12	CHD7, CLMP, DHCR7, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, MID1, MYCN,  PTF1A, RFX6, SOX2
TH-05 Bệnh Hirschsprung (Hirschsprung Disease)	11	BDNF, EDN3, EDNRB, L1CAM, MITF, NRTN, PAX3, PHOX2B, RET,  SOX10, ZEB2
TH-06 Viêm tụy (Pancreatitis)	5	APOA5, CFTR, PRSS1, SPINK1, UBR1
TH-07 Gan đa nang (Polycystic Liver Disease)	5	LRP5, PKD1, PKD2, PRKCSH, SEC63

Một xét nghiệm gen chính xác cần thiết cho xác định chẩn đoán ung thư hệ tạo huyết, tìm ra điều trị tối ưu cho bệnh nhân. Xác định gen khiếm khuyết và con đường di truyền cảnh báo gia đình về nguy cơ để xét nghiệm cũng như lên kế hoạch phù hợp.

HUYẾT HỌC (HEMATOLOGY)	SL GENE	TÊN GENE
HH-01 Thiếu máu (Anemia)	65	ABCB7, ADAMTS13, ALAS2, AMN, ANK1, ATM, ATR, ATRX, BLM,  BRCA2, BRIP1, CDAN1, CLCN7, CUBN, CYB5R3, EPB42, ERCC4,  FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI,  FANCL, FANCM, G6PD, GATA1, GPI, GSS, HBB, HFE, KLF1, LPIN2,  MTR, NBN, NT5C3A, PALB2, PC, PDHA1, PDHX, PKLR, PUS1,  RAD51C, REN, RHAG, RPL5, RPL11, RPL35A, RPS19, RPS24, RPS26,  SEC23B, SLC4A1, SLC19A2, SLC25A38, SLX4, SPTA1, SPTB, TCN2,  TF, THBD, TMPRSS6, YARS2
HH-02 Rối loạn đông – cầm máu (Bleeding Disorder/Coagulopathy)	49	ABCG8, ADAMTS13, ANKRD26, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ETV6,  F2, F5, F7, F8, F9, F10, F11, F12, F13A1, FGA, FGB, FLNA, GATA1,  GGCX, GP1BA, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6,  ITGA2, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MASTL, MCFD2, MPL, MYH9,  NBEAL2, P2RY12, PROC, PROS1, RUNX1, SERPINC1, THBD, THPO,  TUBB1, VKORC1, VWF, WAS
HH-03 Hội chứng Bloom (Bloom Syndrome)	1	BLM
HH-04 Hội chứng suy tủy xương (Bone Marrow Failure Syndrome)	101	ACTB, AK2, ANKRD26, AP3B1, ATM, ATR, BLM, BLOC1S6, BRAF,  BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDKN2A, CEBPA, CSF2RA, CSF3R,  CTC1, CTSC, CXCR4, DKC1, DTNBP1, ELANE, EPCAM, ERCC4, ETV6,  FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG,  FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1,  HAX1, HPS1, HPS3,HPS4 ,HPS5, HPS6, HRAS, IFNGR2, ITK, KRAS,  LAMTOR2, LYST, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MPL, MSH2,  MSH6, MYO5A, NBN, NF1, NOP10, NRAS, PALB2, PMS2, PRF1,  PTPN11, RAB27A, RAC2, RAD51C, RECQL4, RPL5, RPL11, RPL35A,  RPS19, RPS24, RPS26, RUNX1, SAMD9, SH2D1A, SLC37A4, SLX4,  SOS1, SRP72, STX11, STXBP2, TERT, THPO, TINF2, TP53, UNC13D,  USB1, VPS13B, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP
HH-05 Thiếu yếu tố đông máu (Coagulation Factor Deficiency)	15	F2, F5, F7, F8, F9, F10, F11, F12, F13A1, FGA, FGB, GGCX, LMAN1,  VKORC1, VWF
HH-06 Giảm bạch cầu hạt bẩm sinh (Congenital Neutropenia)	17	ACTB, CSF2RA, CSF3R, CTSC, ELANE, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1,  IFNGR2, LAMTOR2, LYST, RAC2, SLC37A4, SRP72, VPS13B, WAS
HH-07 Thiếu máu Diamond-Blackfan  (Diamond-Blackfan anemia)	7	GATA1, RPL5, RPL11, RPL35A, RPS19, RPS24, RPS26
HH-08 Chứng loạn sừng bẩm sinh (Dyskeratosis Congenita)	8	AK2, CTC1, DKC1, NOP10, TERT, TINF2, USB1, WRAP53
HH-09 Thiếu máu Fanconi (Fanconi anemia)	21	ATM, ATR, BLM, BRCA2, BRIP1, CXCR4, ERCC4, FANCA, FANCB,  FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM,  NBN, PALB2, RAD51C, SLX4
HH-10 Ung thư bạch cầu di truyền (Hereditary Leukemia)	32	ANKRD26, ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA,  DKC1 EPCAM, ETV6, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2,  MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RUNX1,  SOS1, SRP72, TERT, TINF2, TP5
HH-11 Hội chứng Hermansky-Pudlak Syndrome (Hermansky-Pudlak Syndrome)	20	ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DKC1, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3,  HPS4, HPS5, HPS6, LYST, OCA2, SFTPB, SFTPC, SLC45A2, TERT,  TINF2, TYR, TYRP1
HH-12 Rối loạn chức năng tiểu cầu (Platelet Function Disorder)	17	AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, GP1BA, GP9, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5,  HPS6, ITGA2B, ITGB3, NBEAL2, P2RY12, RUNX1, THPO, WIPF1
HH-13 Rối loạn màng hồng cầu (Red Blood Cell Membrane Disorder)	7	ANK1, EPB41, EPB42, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB
HH-14 Giảm tiểu cầu (Thrombocytopenia)	22	ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, ANKRD26, ETV6, FLNA, GATA1, GP1BA,  GP9, HOXA11, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, MASTL, MPL, MYH9, NBEAL2,  RUNX1, THBD, TUBB1, WAS, WIPF1

Chẩn đoán gen chính xác của suy giảm miễn dịch với phân nhóm chi tiết của bệnh rất quan trọng trong phân lớp bệnh hiếm, cải thiện điều trị cũng cũng như chiến lược theo dõi bệnh nhân và gia đình. Tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường quy của bác sĩ.

MIỄN DỊCH (IMMUNOLOGY)	SL GENE	TÊN GENE
MD-01 Hội chứng tự viêm (Autoinflammatory Syndrome)	24	ACP5, ADAR, CARD14, ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK,  NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, PLCG2, PSENEN, PSMB8,  PSTPIP1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC29A3,  TNFRSF1A, TREX1
MD-02 Hội chứng suy tủy xương (Bone Marrow Failure Syndrome)	2	WRAP53, XIAP
MD-03 Bệnh u hạt mãn tính (Chronic Granulomatous Disease)	6	CYBA, CYBB, G6PD, NCF2, NCF4, NOD2
MD-04 Rối loạn hệ thống bổ thể (Complement System Disorder)	43	ADIPOQ, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CCDC39, CCDC40, CCDC103, CD59, CFD, CFH, CFI, CFP, COLEC11,  CR2, DGKE, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1,  DNAI2, DNAL1, FCN3, LRRC6, MASP1, MASP2, NME8, OFD1, PIGA,  RSPH4A, RSPH9, SERPING1, THBD
MD-05 Giảm bạch cầu hạt bẩm sinh (Congenital Neutropenia)	17	ACTB, CSF2RA, CSF3R, CTSC, ELANE, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, IFNGR2, LAMTOR2, LYST, RAC2, SLC37A4, SRP72, VPS13B, WAS
MD-06 Suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency)	190	ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ATM, BCL10, BLM, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CARD9, CARD14, CASP8,  CASP10, CD3D, CD3E, CD3G, CD8A, CD19, CD40, CD40LG, CD55, CD59,  CD79A, CD79B, CD81, CD247, CEBPE, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7,  CIITA, CLCN7, COLEC11, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1,  CTLA4, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DGKE, DKC1, DNMT3B,  DOCK8, ELANE, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD,  GATA2, GFI1, HAX1, ICOS, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IL1RN, IL2RA,  IL2RG, IL7R, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL21R, IL36RN, IRAK4,  IRF8, ITGB2, ITK, JAK3, KRAS, LAMTOR2, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1,  MASP1, MEFV, MOGS, MRE11A, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF2, NCF4,  NCSTN, , NFKBIA, NHEJ1, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, NOP10, NRAS,  OFD1, ORAI1, PEPD, PIGA, PLCG2, PMS2, PNP, PRF1, PRKDC, PSENEN  ,PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RECQL4, RFX5,  RFXANK, RFXAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, SAMD9,  SAMHD1, SERPING1, SH2D1A, SLC7A7, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4,  SLC46A1, SMARCAL1, SP110, SPINK5, SRP72, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1  ,STK4, STX11, STXBP2, TAP2, TBX1, TCN2, TERT, THBD, TINF2, TMC6, TMC8,  TNFRSF1A, TNFRSF13B, TREX1, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNC119, UNG,  USB1, VPS13B, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh chuyển hóa, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi như trong thiếu coenzyme Q10, chẩn đoán chính xác mang lại cơ hội cho những bệnh nhân đáp ứng điều trị CoQ10. Hơn nữa, tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường quy của bác sĩ.

CHUYỂN HOÁ (METABOLIC DISORDERS)	SL GENE	TÊN GENE
CH-01 Hội chứng Aicardi-Goutières (Aicardi-Goutières Syndrome)	6	ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1
CH-02 Loạn dưỡng mỡ bẩm sinh có tính gia đình (Congenital and Familial Lipodystrophy)	9	AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, LMNA, PLIN1, PPARG, PTRF,  ZMPSTE24
CH-03 Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh (Congenital Disorders of Glycosylation)	39	ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, ALG13, ATP6V0A2,  B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS,  DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, GNE, MAGT1, MAN1B1,  MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SEC23B, SLC35A1,  SLC35C1, SRD5A3*, TMEM165, TUSC3
CH-04 Rối loạn mono và disacarit (Congenital Mono – and  Disaccharide Disorders)	9	ALDOB, GALE, GALK1, GALT, LCT, SI, SLC2A1, SLC2A2, SLC5A1
CH-05 Giảm chuyển hóa creatine (Creatine Metabolism Deficiency)	3	GAMT, GATM, SLC6A8
CH-06 Cystinuria niệu (Cystinuria)	2	SLC3A1, SLC7A9
CH-07 Hội chứng oxy hóa axit béo (Fatty Acid Oxidation Syndrome)	24	ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL,  ALDH5A1, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, HADH, HADHA,  HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, PPARG, SLC22A5,  SLC25A20, TAZ
CH-08 Rối loạn dự trữ glycogen (Glycogen storage Disorder)	25	AGL, ALDOA, EPM2A, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2,  LAMP2, LDHA, NHLRC1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1,  PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4
CH-09 Ứ sắt di truyền (Hereditary Hemochromatosis)	5	HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2
CH-10 Tiểu homocystin (Homocystinuria Core)	4	CBS, MTHFR, MTR, MTRR
CH-11 Tăng amoniac máu và rối loạn chuyển hóa ure (Hyperammonemia and Urea Cycle Disorder)	47	ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB,  CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUL, HADHA,  HADHB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, IVD, MCCC1, MCCC2,  MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, NAGS, NBAS, OAT,  OTC, PC, PCCA, PCCB, SLC7A7, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15,  SLC25A20, SUCLA2, SUCLG1, TMEM70, UMPS
CH-12 Tăng phenylalanine máu (Hyperphenylalaninemia)	5	GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR
CH-13 Rối loạn Lysosomal Disorders và Mucopolysaccharidosis  (Lysosomal Disorders and  Mucopolysaccharidosis)	99	ABCC8, ACY1, ADSL, AGA, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ANTXR2,  ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASPA, ATP13A2, BTD, CLN3, CLN5, CLN6,  CLN8, COL2A1, COL11A2, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DHCR7,  DPYD, DYM, ETFA, ETFB, ETFDH, FOLR1, FUCA1, GAA, GALC, GALNS,  GAMT, GBA, GCDH, GLA, GLB1, GLDC, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG,  GNS, GPC3, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HRAS, HYAL1, IDS, IDUA,  L2HGDH, LAMA2, LAMP2, LDB3, LIPA, MAN1B1, MAN2B1, MANBA,  MCOLN1, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MYOT, NAGA, NAGLU, NPC1,  NPC2, PEX1, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX16,  PEX26, PGK1, PHYH, PPT1, PRODH, PSAP, QDPR, RAI1, SGSH,  SLC17A5, SLC25A15, SLC46A1, SMPD1, SUMF1, SUOX, TCF4, TPP1
CH-14 Suy giảm chuyển hóa gan (Metabolic Liver Failure)	16	ALDOB, ATP7B, FAH, GALE, GALK1, GALT, LIPA, MPI, NPC1, NPC2,  PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SERPINA1, SMPD1
CH-15 bệnh cơ chuyển hóa và Ly giải cơ (Metabolic Myopathy and Rhabdomyolysis)	47	ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, ADCK3, AGL, AHCY, ALDOA, AMPD1,  ANO5, CAV3, COQ2, CPT2, DYSF, ETFA, ETFB, ETFDH, FKRP, FKTN, GAA,  GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, LDHA, LPIN1, MYH3, OPA1,  OPA3, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, POLG, POLG2, PYGM,  RRM2B, RYR1, SCN4A, SLC22A5, SLC25A20, SUCLA2, TK2, TYMP
CH-16 Hội chứng tiêu DNA ty thể (Mitochondrial DNA  Depletion Syndrome)	22	AGK, APTX, AUH, DGUOK, MFN2, MPV17, NDUFS1, OPA1, OPA3,  POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A3, SLC25A4, SPG7, SUCLA2, SUCLG1,  TIMM8A, TK2, TMEM126A, TYMP, WFS1
CH-17 Peroxisomal Disorders	26	ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, DYM, EBP, GNPAT,  HSD17B4, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B,  PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PHYH, TRIM37
CH-18 Rối loạn chuyển hóa Porphyria (Porphyria)	9	ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS

Cơ chế gen gây bệnh của bệnh thận bao gồm rối loạn đơn gen, bất thường nhiễm sắc thể và nhiều rối loạn đa gen. Chẩn đoán gen chính xác tối ưu hóa điều trị và nhận biết các biểu hiện khác của hội chứng mà bệnh nhân cần tầm soát cũng như tư vấn gia đình về nguy cơ. Hơn nữa bệnh nhân với nephrotic syndrome (NS) có thể tránh sử dụng steroids và các thuốc ức chế miễn dịch khác với xét nghiệm gen. Xét nghiệm gen gây bệnh được dùng trong tiên lượng như tái phát sau ghép.

THẬN (NEPHROLOGY)	SL GENE	TÊN GENE
THAN-01 Hội chứng Bardet-Biedl (Bardet-Biedl Syndrome)	21	ALMS1, ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12,  C8ORF37, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, PNPLA6, SDCCAG8, TMEM67,  TRIM32, TTC8, WDPCP
THAN-02 Hội chứng Bartter (Bartter Syndrome)	7	BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1, SLC12A3
THAN-03 Bệnh lông chuyển (Ciliopathy)	71	ACVR2B, AHI1, ALMS1, ARL6, ARL13B, B9D1, B9D2, BBS1, BBS2, BBS4,  BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, C5ORF42, C8ORF37, CC2D2A, CEP41,  CEP164, CEP290, DHCR7, DYNC2H1, EVC, EVC2, FAM58A, GLI2, GLI3,  GLIS2, HYLS1, IFT43, IFT80, IFT122, IFT140, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7,  LZTFL1, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4,  OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, PNPLA6, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1,  TCTN2, TCTN3,TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237,  TRIM32, TTC8, TTC21B, WDPCP, WDR19, WDR35, ZIC3, ZNF423
THAN-04 Bệnh nang thận (Cystic Kidney Disease)	31	CEP164, CEP290, COL4A1, EYA1, GLIS2, HNF1B, INVS, IQCB1, JAG1,  LRP5, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PAX2, PKD1,  PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, SDCCAG8, SIX5, TMEM67, TSC1, TSC2, TTC21B,  UMOD, VHL, WDR19, ZNF423
THAN-05 Đái tháo nhạt (Diabetes Insipidus)	3	AQP2, AVP, AVPR2
THAN-06 Hội chứng tán huyết ure huyết  (Hemolytic Uremic Syndrome)	8	ADAMTS13, C3, CD46, CFH, CFHR5, CFI, DGKE, THBD
THAN-07 Hội chứng Joubert (Joubert Syndrome)	26	AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5ORF42, CC2D2A, CEP41, CEP164, CEP290,  INPP5E, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3,  TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF423
THAN-08 Hội chứng Liddle (Liddle Syndrome)	2	SCNN1B, SCNN1G
THAN-09 Hội chứng Meckel (Meckel Syndrome)	11	B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2,  TMEM67, TMEM216, TMEM231
THAN-10 Sỏi thận (Nephrolithiasis)	32	GXT, ALPL, APRT, ATP6V1B1, ATP6V0A4, CA2, CASR, CLCN5, CLDN16,  CLDN19, CYP24A1, FAM20A, GPHN, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1,  KCNJ1, MOCS1*, OCRL, SLC2A9, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SLC9A3R1,  SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC34A1, SLC34A3, VDR, XDH
THAN-11 Nephronophthisis (Nephronophthisis)	16	ANKS6, CEP164, CEP290, GLIS2, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3,  NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, ZNF423
THAN-12 Hội chứng thận hư (Nephrotic Syndrome)	38	ACTN4, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, DGKE, FAN1, FN1,  INF2, ITGA3, LAMB2, LMX1B, MAFB, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2,  PLCE1, PTPRO, SCARB2, SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, WT1, PAX2, LMNA,  KANK1, PTPRO, APOL1, CUBN, ITGB4, CD151, COQ6, PDSS2, ZMPSTE24,  PMM2, ALG1
THAN-13 Thận đa năng (Polycystic Kidney Disease)	8	JAG1, LRP5, NOTCH2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC63
THAN-14 Rối loạn vận động lông chuyển nguyên phát (Primary Ciliary Dyskinesia)	21	CCDC39, CCDC40, CCDC103, CFTR, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5,  DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, HYDIN, INVS, LRRC6, NME8,  OFD1, RPGR, RSPH4A, RSPH9
THAN-15 Tăng oxalate niệu nguyên phát (Primary Hyperoxaluria)	3	AGXT, GRHPR, HOGA1
THAN-16 Giảm aldosterone giả (Pseudohypoaldosteronism)	10	CUL3, HSD11B2, KCNJ5, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G,  WNK1, WNK4
THAN-17 Dị dạng thận (Renal Malformation)	20	ACE, AGT, BMP4, EYA1, FAM58A, FANCB, FOXC2, FREM1, FREM2, GATA3,  HNF1B, PAX2, PBX1, REN, RET, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX5, WT1
THAN-18 Toan hóa ống thận (Renal Tubular Acidosis)	5	ATP6V1B1, ATP6V0A4, CA2, SLC4A1, SLC4A4

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh thần kinh, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi. Một chẩn đoán xác định về gen có thể giúp ngưng quá trình dài chẩn đoán và đánh giá tiên lượng cho bệnh nhân.

THẦN KINH (NEUROLOGY)	SL GENE	TÊN GENE
TK-01 Xơ cứng cột bên teo cơ (Amyotrophic Lateral Sclerosis)	26	ALS2, ANG, ATL1, BSCL2, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, GBE1, GRN,  HEXA, KIAA0196, KIF5A, OPTN, PRF1, REEP1, SLC52A3, SOD1, SPAST,  SPG11, SPG20, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP
TK-02 Thất điều (Ataxia)	128	ABCB7, ABHD12, ACO2, ADCK3, AFG3L2, AHI1, ALDH5A1, ANO10,  APTX, ARL6, ARL13B, ATCAY, ATM, ATP1A3, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5,  BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, BEAN1, C5ORF42, CA8, CACNA1A, CACNB4,  CAMTA1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP41, CEP290, CLCN2, CLN5, CSTB,  CYP27A1, DNAJC19, DNMT1, ELOVL4, FA2H, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN,  GFAP, GOSR2, GRM1, GSS, HARS2, HIBCH, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KCNA1,  KCNC3, KCNJ10, KIF7, LAMA1, LMNB1, LRPPRC, MKKS, MKS1, MRE11A,  MTFMT, MTPAP, MTTP, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8,  NDUFV1, NOL3, NPHP1, NUBPL, OFD1, OPA1, OPHN1, PAX6, PDYN, PEX7,  PHYH, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, PPP2R2B, PRKCG, PRRT2, RPGRIP1L,  SACS, SERAC1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A6, SLC20A2, SLC52A2,  SPG7, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TGM6,  TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TPP1, TRIM32,  TTBK2, TTC8, TTC19, TTPA, VLDLR, WDPCP, WDR81, WFS1, WWOX,  ZFYVE26, ZNF423, CP
TK-03 Tự kỷ (Autism Spectrum Disorders)	17	BCL11A, CACNA1C, CC2D1A, CTNND2, DHCR7, FOXP1, GAMT, MECP2, NLGN3,  NLGN4X, NSD1, PTCHD1, PTEN, RPL10, SHANK3, TSC1, TSC2
TK-04 Dị dạng mạch máu não (Cerebral Cavernous Malformation)	4	CCM2, KRIT1, PDCD10, RASA1
TK-05 Bệnh Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy)	80	AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5,  COX10, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1,  EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN, GAN, GARS, GDAP1, GJB1,  GNE, HADHB, HARS, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP,  INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25,  MFN2, MPZ, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5,  PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SACS, SBF2, SCN9A, SETX,  SH3TC2, SLC12A6, SMAD3, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG,  TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YARS, ZFYVE26
TK-06 Bệnh suy giảm Coenzyme Q10 (Coenzyme Q10 Deficiency)	12	ADCK3, ANO10, APTX, COQ2, COQ5, COQ6, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH,  PDSS1, PDSS2
TK-07 Rối loạn liên quan Collagen Type VI (Collagen Type Vl-Related Disorders)	5	COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3
TK-08 Động kinh (Comprehensive Epilepsy)	220	ABAT, ABCD1, ADAR, ADSL, AFG3L2, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2,  ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMACR, AMT, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1,  ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ATP1A3, ATP13A2, ATRX,  BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CC2D1A, CDKL5,  CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6,  CLN8, CNTNAP2, COL4A1, COX6B1, COX15, CPT2, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSD,  CUL4B, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, DCX, DDC, DNAJC5, DNM1, DPYD,  DPYS, EARS2, ECM1, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A,  ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FARS2, FLNA, FOLR1, FOXG1,  FOXRED1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GCDH, GCH1, GFAP,  GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLRB, GNE, GOSR2, GPHN, GRIA3, GRIK2, GRIN1,  GRIN2A, GRIN2B, GRN, HACE1, HEPACAM, HIBCH, HSD17B10, HTRA1, HTT,  IQSEC2, KCNA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KIF1A, L2HGDH,  LGI1, LMNB1, LRPPRC, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD8, MLC1,  MOCS1, MTFMT, MTHFR, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7,  NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NHLRC1, NOTCH3, NRXN1, NUBPL, OFD1, OPHN1,  PCDH19, PGK1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGO, PIGV, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO,  POLG, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRICKLE1, PRODH, PRRT2, PSAP, PTS, QDPR,  RAB39B, RELN, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2,  ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SCO1,  SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SLC19A3,  SLC25A15, SLC25A22, SLC46A1, SOX10, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5,  STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, TAF1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TPP1, TREX1,  TSC1, TSC2, TTC19, UBE2A, UBE3A, VPS13A, WWOX, ZEB2, ZFYVE26
TK-09 Bệnh lý cơ/loạn dưỡng cơ (Comprehensive Muscular Dystrophy  /Myopathy)	53	ACTA1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2,  COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DMD,  DNAJB6, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, ISPD, ITGA7,  KBTBD13, LAMA2, LARGE, LDB3, LMNA, MEGF10, MTM1, MYH7,  MYOT, NEB, PNPLA2, POLG, POMT1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1,  TCAP, TMEM43, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VMA21, VPS13A
TK-10 Hội chứng nhược cơ bẩm sinh (Congenital Myasthenic Syndromes)	17	AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7,  DPAGT1, GFPT1, LAMB2, MUSK, PLEC, RAPSN, SCN4A, STIM1
TK-11 Sa sút trí tuệ (Dementia)	17	APOE, APP, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2,  SIGMAR1, SNCA, TARDBP, TREM2, UBE3A, UBQLN2, VCP
TK-12 Rối loạn trương lực (Dystonia)	15	ADCY5, ATP1A3, DCAF17, FA2H, GCH1, PDGFB, PDGFRB, PNKD,  PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TH, THAP1, TOR1A
TK-13 Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy)	6	DMD, EMD, FHL1, LMNA, TMEM43, TTN
TK-14 Bệnh não do động kinh (Epileptic Encephalopathy)	94	ABAT, ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ASNS, BRAT1,  CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNTNAP2, COX6B1, CPT2, D2HGDH,  DCX, DNM1L, ETHE1, FARS2, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2,  GAMT, GLDC, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HEPACAM, HIBCH, HTT,  KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KIF1A, LRPPRC, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1,  MTFMT, MTHFR, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1,  NRXN1, NUBPL, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, RMND1,  RNASEH2A, RNASEH2B, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A,  SCO1, SDHAF1, SERAC1, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SLC19A3, SLC25A22,  SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1,  TSC1, TSC2, TTC19, UBE3A, WWOX, ZEB2
TK-15 Holoprosencephaly  (Holoprosencephaly)	12	CDON, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3,  TGIF1, ZIC2
TK-16 Loạn dưỡng và bệnh não chất trắng(Leukodystrophy and Leukoencephalopathy)	62	ABCD1, ADAR, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1,  ARSA, ASPA, CLCN2, COL4A1, COX6B1, COX15, CSF1R, CTC1, CYP27A1,  D2HGDH, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H,  FAM126A, FOLR1, FOXRED1, GALC, GFAP, GFM1, GJC2, HEPACAM, HIBCH,  HTRA1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, MTFMT, NDUFAF5, NFU1, NOTCH3, NUBPL,  PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2,  SAMHD1, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SOX10, SUMF1, TREX1, TTC19, ZFYVE26
TK-17 Loạn dưỡng cơ ở chi (LGMD) và loạn dưỡng cơ bẩm sinh (LGMD and Congenital Muscular  Dystrophy)	31	ANO5, B3GALNT2, CAPN3, CAV3, COL4A1, COL4A2, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6,  DYSF, FKRP, FKTN, ISPD, ITGA7, LAMA2, LMNA, MEGF10, MYH7, MYOT,  PNPLA2, POMT1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1, TCAP, TRIM32, TTN,  VMA21
TK-18 Tật không hồi não (Lissencephaly)	15	ACTB, ACTG1, ARX, ATP6V0A2, DCX, FKTN, ISPD, LAMB1, LARGE, PAFAH1B1,  POMT1, RELN, TUBA1A, VLDLR, YWHAE
TK-19 Tật đầu to (Macrocephaly/Overgrowth  Syndrome)	36	AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CDKN1C, CUL4B, DHCR24, DIS3L2, EIF2B5, EZH2, GFAP,  GLI3, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIAA0196, KIF7, L1CAM, MED12,  MLC1, NFIX, NSD1, OFD1, PIGA, PIK3CA, PIK3R2, PTCH1, PTEN, RAB39B, RNF135,  SYN1, TSC1, TSC2, UPF3B
TK-20 Chứng đầu nhỏ và Giảm sản cầu tiểu não (Microcephaly and Pontocerebellar  Hypoplasia)	38	AKT3, ASPM, ATR, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP63, CEP152, DYNC1H1, DYRK1A,  EFTUD2, EXOSC3, GFM1, KIF11, LIG4, MBD5, MCPH1, MRE11A, MYCN, NDE1,  NHEJ1, OPHN1, PAFAH1B1, PCNT, PHGDH, PNKP, POMT1, PQBP1, RARS2, RTTN,  SEPSECS, STIL, TSEN2, TSEN54, TUBB2B, TUBGCP6, VRK1, WDR62
TK-21 Migraine (Migraine)	9	ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3,  SLC2A1
TK-22 Bệnh Parkinson (Parkinson Disease)	19	ATP1A3, ATP13A2, FBXO7, GCH1, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PDGFB,  PDGFRB, PINK1, PLA2G6, SLC6A3, SLC20A2, SNCA, SPR, TH, VPS13A,  VPS35
TK-23 Liệt chu kỳ (Periodic Paralysis)	4	CACNA1S, CLCN1, KCNJ2, SCN4A
TK-24 Dị dạng nhiều hồi não (Polymicrogyria)	10	AKT3, GPSM2, LAMC3, NDE1, NSDHL, SRPX2, TUBA1A, TUBA8, TUBB3,  WDR62
TK-25 Liệt 2 chi dưới thể co cứng (Spastic Paraplegia)	46	ABCD1, AFG3L2, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ATL1, BSCL2,  BTD, CTNNB1, CYP7B1, CYP27A1, DDHD1, FA2H, FARS2, FXN, GALC,  GBE1, GCH1, GJC2, HACE1, KDM5C, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM,  L2HGDH, NIPA1, PAH, PLP1, PNPLA6, REEP1, SACS, SETX, SLC16A2,  SLC25A15, SLC33A1, SPAST, SPG7, SPG11, SPG20, SPR, TH, ZFYVE26
TK-26 Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy)	24	AARS, ASAH1, ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS,  HEXA, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, PLEKHG5, REEP1, SCO2,  SLC5A7, TBCE, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1
TK-27 Bệnh xơ não đa u (Tuberous Sclerosis)	2	TSC1, TSC2
TK-28 Giảm trí não liên quan đến gen X (X-linked Intellectual Disability)	94	ABCD1, ACSL4, AFF2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, AT P7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CLCN4, CUL4B, DCX, DKC1,  DLG3, ELK1, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3,  HCCS, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2,  KDM5C, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2,  MECP2, MED12, MID1, MTM1, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X,  NSDHL, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1,  PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RBM10,  RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC6A8, SLC9A6, SLC16A2, SMC1A, SOX3,  SRPX2, SYN1, SYP, TAF1, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, ZCCHC12,  ZDHHC9, ZNF41, ZNF81, ZNF674, ZNF711

Loạn dưỡng võng mạc khó phân biệt với các rối loạn tương tự. Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh này, giúp điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi cũng như thông tin về con đường di truyền và tiên lượng. Đặc biệt nó mang lại cơ hội được điều trị bằng các liệu pháp tiên tiến cho bệnh nhân.

MẮT (OPHTHALMOLOGY)	SL GENE	TÊN GENE
MAT-01 Mù màu (Achromatopsia)	7	CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, RGS9, RGS9BP
MAT-02 Đục thủy tinh thể (Cataract)	60	ABCB6, ADAMTS18, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, BCOR, BFSP1,  BFSP2, CHMP4B, COL2A1, COL4A1, COL11A1, COL18A1, CRYAB,  CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD,  CTDP1, CYP27A1, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EYA1,  FAM126A, FOXE3, FYCO1, FZD4, GALE, GALK1, GALT, GCNT2,  GJA3, GJA8, HSF4, MAF, MYH9, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, PAX6,  PITX3, RAB3GAP1, RECQL4, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7,  TFAP2A, TMEM70, VSX2, WFS1, WRN
MAT-03 Loạn dưỡng tế bào hình nón, hình que (Cone Rod Dystrophy)	35	ABCA4, ADAM9, ADAMTS18, AIPL1, BEST1, C8ORF37, CABP4,  CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CLN3, CNGA3, CNGB3,  CNNM4, CRB1, CRX, CYP4V2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2,  MERTK, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PRPH2, RAX2, RDH5, RGS9,  RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A
MAT-04 Mù về đêm bẩm sinh (Congenital stationary Night Blindness)	16	CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CYP4V2, GNAT1, GPR179, GRM6,  NYX, PDE6B, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, SAG, SLC24A1, TRPM1
MAT-05 Loạn dưỡng giác mạc (Corneal Dystrophy)	26	CHRDL1, CHST6, COL5A1, COL8A2, COL17A1, CYP4V2, DCN, FOXE3,  GJA8, GSN, KERA, KRT3, KRT12, LCAT, LOXHD1, MAF, PIKFYVE,  PITX2, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, ZEB1,  ZNF469
MAT-06 Lạc vị thủy tinh thể (Ectopia Lentis)	12	AASS, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, BCOR, CBS, COL18A1,  FBN1, LTBP2, PORCN, SUOX, VSX2
MAT-07 Võng mạc lốm đốm (Flecked Retina Disorders)	11	ABCA4, CHM, CYP4V2, ELOVL4, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1,  RS1, VPS13B
MAT-08 Chứng mù bẩm sinh Leber (Leber Congenital Amaurosis)	24	AIPL1, ALMS1, BBS4, CABP4, CEP290, CNGA3, CRB1, CRX,  GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, MYO7A,  NMNAT1, RD3, RDH5, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
MAT-09 Loạn dưỡng điểm vàng (Macular Dystrophy)	28	CIB2, CLRN1, DFNB31, HARS, BEST1, CDH3, CERKL, CNGB3, CRB1,  CRX, EFEMP1, ELOVL4, IMPG2, MFSD8, PRPH2, RAX2, RDH5,  RDH12, RLBP1, RP1L1, RPGR, RS1, PCDH15, PDZD7, PEX1, USH1C,  USH1G, USH2A
MAT-10 Tật mắt nhỏ, tật không nhãn cầu (Microphthalmia, Anophthalmia and  Anterior Segment Dysgenesis)	45	ABCB6, ADAMTS18, BCOR, BMP4, CHD7, COL4A1, COX7B, CYP1B1,  ERCC2, ERCC5, ERCC6, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1,  FREM2, GRIP1, HCCS, HESX1, HMX1, MFRP, MITF, NAA10, NDP,  OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PITX2, PQBP1, PRSS56, RAB3GAP1, RAX,  RBP4, SHH, SIX3, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TFAP2A, VPS13B,  VSX2, ZIC2
MAT-11 Bệnh lý thần kinh thị giác Neuro- Ophthalmology)	29	ACO2, APTX, CHN1, CISD2, FRMD7, GPR143, HESX1, KIF21A, MFN2,  NDUFS1, OPA1, OPA3, OTX2, PAX6, PHOX2A, POLG, PRPS1,  ROBO3, RRM2B, SALL4, SETX, SLC25A4, SOX2, SPG7, TIMM8A,  TK2, TMEM126A, TUBB3, TYMP, WFS1
MAT-12 Teo gai thi (Optic Atrophy)	13	ACO2, CISD2, MFN2, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, PRPS1, SLC52A2,  SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1
MAT-13 Loạn dưỡng võng mạc (Retinal Dystrophy)	213	ABCA4, ABHD12, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, AHI1, AIPL1, ALMS1,  ARL6, ARL13B, B9D1, B9D2, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9,  BBS10, BBS12, BEST1, C2ORF71, C5ORF42, C8ORF37, CA4,  CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CC2D2A, CDH3, CDH23, CDHR1,  CEP41, CEP164, CEP290, CERKL, CHM, CIB2, CISD2, CLN3, CLRN1,  CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL2A1, COL9A1,  COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, CRB1, CRX,  CTC1, CTNNB1, CYP4V2, DFNB31, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4,  EYS, FAM161A, FLVCR1, FRMD7, FZD4, GNAT1, GNAT2, GNPTG,  GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCY2D, HGSNAT, HK1, HMX1, IDH3B,  IFT140, IMPDH1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, JAG1, KCNJ13,  KCNV2, KIF7, KIF11, KLHL7, LCA5, LRAT, LRP2, LRP5, LZTFL1, MAK,  MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MMACHC, MTTP,  MVK, MYO7A, NDP, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3,  NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OTX2, PANK2, PAX2, PCDH15,  PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX3,  PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16,  PEX19, PEX26, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, PNPLA6, PRCD, PRKCG,  PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, PRPS1, RAX2, RBP3, RBP4,  RD3, RDH5, RDH12, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1,  ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1, RS1,  SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SLC24A1, SNRNP200, SPATA7, TCTN1,  TCTN2, TCTN3, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM67, TMEM126A,  TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TOPORS, TREX1,  TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTC21B, TTPA, TULP1, USH1C,  USH1G, USH2A, VCAN, VPS13B, WDPCP, WDR19, WFS1, ZNF423,  ZNF513, HARS
MAT-14 Viêm võng mạc sắc tố (Retinal Pigmentosa)	67	EYS, FAM161A, FLVCR1, GNPTG, GUCY2D, HGSNAT, HK1, IDH3B,  IFT140, IMPDH1, IMPG2, INPP5E, KLHL7, LCA5, LRAT, MAK,  MERTK, MFRP, MVK, NMNAT1, NR2E3, NRL, OAT, OFD1, PDE6A,  PDE6B, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX7, PHYH, PITPNM3, PLA2G5,  PRCD, PRKCG, PRPF3, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RBP4, RDH5,  RDH12, RGR, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RPE65, RPGR,  RPGRIP1, RS1, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8,  TTPA, TULP1, USH1C, USH2A, VPS13B, WDR19, ZNF513
MAT-15 Bệnh học dịch kính – võng mạc (Retinitis Pigmentosa Vitreoretinopathy)	19	BEST1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2,  COL18A1, CTC1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5*, NDP,  NR2E3, RS1, TSPAN12, VCAN
MAT-16 Glaucoma  (Glaucoma)	17	CNTNAP2, COL4A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LMX1B, LTBP2, MAF,  MYOC, OPA1, OPA3, OPTN, PAX6, PITX2, TEK, TMEM126A, WDR36

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh hô hấp di truyền, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi. Hơn nữa, tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường quy của bác sĩ cũng như lên kế hoạch cho gia đình.

HÔ HẤP (PULMONOLOGY)	SL GENE	TÊN GENE
HH-01 Giãn phế quản (Bronchiectasis)	15	CCDC39, CCDC40, CFTR, DNAAF1, DNAAF2, DNAH5, DNAH11,  DNAI1, DNAI2, DNAL1, NME8, RSPH4A, RSPH9, SCNN1A, SCNN1B
HH-02 Giảm thông khí trung ương/ngưng thở (Central Hypoventilation and Apnea)	15	CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, EDN3, GLRA1,  MECP2, PHOX2B, RAPSN, RET, SCN4A, SLC6A5, ZEB2
HH-03 Bệnh xơ hóa nang (Cystic Fibrosis)	1	CFTR
HH-04 Bệnh phổi mô kẽ (Interstitial Lung Disease)	21	ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, HPS1, HPS4, ITGA3, NF1, NKX2-1,  SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SLC7A7, SLC34A2, SMPD1, STAT3,  TERT, TINF2, TSC1, TSC2
HH-05 Suy hô hấp sơ sinh – Rối loạn chức năng Surfactant (Neonatal Respiratory Distress – Surfactant Dysfunction)	5	ABCA3, FOXF1, NKX2-1, SFTPB, SFTPC
HH-06 Bất động lông chuyển nguyên phát (Primary Ciliary Dyskinesia)	19	CCDC39, CCDC40, CCDC103, CFTR, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3,  DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, INVS, LRRC6, NME8,  OFD1, RPGR, RSPH4A, RSPH9
HH-07 Tăng áp động mạch (Pulmonary Artery Hypertension (PAH))	9	ACVRL1, BMPR2, CAV1, ENG, FOXF1, KCNA5, NFU1, SMAD4, TBX4

Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh này, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi. Phát hiện đột biến gây bệnh quan trọng cho tư vấn di truyền đầy đủ và sắp xếp kế hoạch cho gia đình.

DỊ TẬT (MALFORMATIONS)	SL GENE	TÊN GENE
DT-01 Hội chứng lùn (Comprehensive Short stature  Syndrome)	20	ATR, BCS1L, CCDC8, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP63, CEP152, CUL7, NOTCH2,  OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, POC1A, RBBP8, RTTN, SRCAP, TRIM37
DT-02 Tạo men răng bất toàn – Tạo ngà răng bất toàn (Amelogenesis Imperfecta and  Dentinogenesis Imperfecta)	12	AMELX, C4ORF26, DLX3, DSPP, ENAM, FAM20A, FAM83H, KLK4,  LAMB3, LTBP3, MMP20, WDR72
DT-03 Chứng co cứng khớp (Arthrogryposis)	63	ACTA1, AGRN, BIN1, CASK, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND,  CHRNE, CHRNG, CHST14, CHUK, COL6A2, COLQ, DHCR24, DOK7,  DPAGT1, EGR2, ERBB3, ERCC5, ERCC6, EXOSC3, FBN2, FHL1, FKBP10,  FKTN, FLVCR2, GBA, GBE1, GFPT1, GLE1, KAT6B, LMNA, MPZ, MTM1,  MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH8, NEB, PLOD2, PMM2, RAPSN,  RARS2, RIPK4, SCO2, SMN2, TGFB3, TK2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2,  TPM3, TRPV4, TSEN2, TSEN54, UBA1, VIPAS39, VPS33B, VRK1
DT-04 Tật ngón ngắn/Tật dính ngón (Brachydactyly/syndactyly)	19	BMP2, BMPR1B, CHSY1, DHCR7, ESCO2, FAM58A, GDF5, GNAS, HOXA13,  HOXD13, IHH, MYCN, NOG, PDE4D, PTHLH, RECQL4, ROR2, SOX9,  TP63
DT-05 Loạn sinh sụn dạng đốm (Chondrodysplasia Punctata)	9	AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, LBR, NSDHL, PEX7, PEX14, PEX19
DT-06 Sứt môi – Hở hàm ếch (Cleft Lip/Palate and Associated Syndromes)	14	COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, FOXE1,  IRF6, KDM6A, KMT2D, MSX1, SATB2, TBX22, TP63
DT-07 Rối loạn tăng trường – Loạn sản xương và các rối loạn (Comprehensive Skeletal Dysplasias  and Disorders)	235	CLCN5, CLCN7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2,  COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COMP,  CREBBP, CRTAP, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DHCR7, DHCR24, DHODH,  DLL3, DLX3, DLX5 ,DMP1, DOCK6, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EFTUD2,  EIF2AK3, ENAM, ENPP1, EP300, ERCC4, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2,  EZH2, FAM20A, FAM20C, FAM58A, FAM83H, FANCA, FANCB, FANCC,  FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FBN2,  FGD1, FGF10, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB,  GALNT3, GDF5, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, GNAS, GNPAT, GPC6,  HDAC8, HESX1, HOXA13, HOXD13, HRAS, HSPG2, IDS*, IFITM5, IFT43,  IFT80, IFT122, IFT140, IGF1, IGF1R, IHH, IMPAD1, INSR, KAT6B, KIF7,  KIF22, KRAS, LBR, LEMD3, LHX3, LHX4, LIFR, LMNA, LMX1B, LRP4, LRP5,  LTBP2, LTBP3, MAFB, MAP2K1, MAP2K2, MATN3, MBTPS2, MESP2,  MGP, MMP2, MMP9, MMP13, MSX2, MYCN, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3- 2, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPR2, NRAS, NSD1, NSDHL, OBSL1, ORC1,  ORC4, ORC6, OSTM1, OTX2, PALB2, PAPSS2, PCNT, PDE4D, PEX7,  PEX14, PEX19, PHEX, PIK3CA, PITX2, PLOD2, POC1A, POLR1C, POLR1D,  POR, POU1F1, PPIB, PRKAR1A, PROP1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1,  RAD21, RAD51C, RAF1, RBBP8, RBPJ, RECQL4, ROR2, RTTN, RUNX2,  SALL1, SALL4, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SF3B4, SH3BP2, SH3PXD2B,  SHOC2, SHOX, SKI, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13,  SLCO2A1, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1,  SOST, SOX2, SOX3, SOX9, SP7, SRCAP, STAT5B, TBX3, TBX4, TBX5, TBX15,  TBX19, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2,  TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRIM37, TRIP11, TRPS1, TRPV4,  TTC21B, TWIST1, TYROBP, VDR, VIPAS39, WDR19, WDR35, WISP3,  WNT5A, WNT7A
DT-08 Hội chứng Cornelia de lange (Cornelia de Lange Syndrome)	5	HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
DT-09 Chứng dính liền sớm khớp sọ (Craniosynostosis)	32	ALPL, ALX3, ALX4, BMP4, EDNRB, EFNB1, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3,  FLNB, FREM1, GDF5, GLI3, IFT122, IFT140, IL11RA, MASP1, MSX2, NOG,  PAX3, POR, RAB23, RECQL4, SKI, SOX10, TGFBR1, TGFBR2, TWIST1,  TWIST2, WDR19, WDR35
DT-10 Lồi xương và các rối loạn liên quan (Exostosis and Related Disorders)	3	EXT1, EXT2, PTPN11
DT-11 Loạn phát xương vùng mặt (Facial Dysostosis and Related  Disorders)	26	ALPL, ALX3, ALX4, CREBBP, DHODH, DLL3, EFNB1, EFTUD2, EHMT1,  EP300, EVC, EVC2, HDAC8, HSPG2, LIFR, MYCN, NIPBL, POLR1C,  POLR1D, SF3B4, SMC1A, SMC3, SRCAP, TCOF1, TWIST1, UBE2A
DT-12 Hẹp bít đường tiêu hóa (Gastrointestinal Atresia)	12	CHD7, CLMP, DHCR7, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, MID1, MYCN,  PTF1A, RFX6, SOX2
DT-13 Chuyển vị bất thường và Đảo ngược phủ tạng (Heterotaxy and Situs Inversus)	21	ACVR2B, ANKS6, CCDC39, CCDC40, CCDC103, DNAAF1, DNAAF2,  DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, FOXH1,  GDF1, INVS, LEFTY2, LRRC6, NODAL, ZIC3
DT-14 Dị dạng chi (Limb Malformations)	18	ACVR2B, CCDC39, CCDC40, CCDC103, DNAAF1, DNAAF2,  DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXH1, GDF1,  INVS, LRRC6, NODAL, ZIC3
DT-15 Bất thường hệ bạch huyết (Lymphatic Malformations and  Related Disorders)	9	CCBE1, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, KIF11, PIK3CA, RASA1, SOX18
DT-16 Hội chứng đầu to (Macrocephaly/Overgrowth Syndrome)	36	AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CDKN1C, CUL4B, DHCR24, DIS3L2,  EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM,  HUWE1, KIAA0196, KIF7, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1,  OFD1, PIGA, PIK3CA, PIK3R2, PTCH1, PTEN, RAB39B, RNF135,  SYN1, TSC1, TSC2, UPF3B
DT-17 Hội chứng Meier-Gorlin (Meier-Gorlin Syndrome)	5	CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6
DT-18 Chứng đầu nhỏ và Giảm sản cầu tiểu não (Microcephaly and  Pontocerebellar Hypoplasia)	38	AKT3, ASPM, ATR, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP63, CEP152, DYNC1H1,  DYRK1A, EFTUD2, EXOSC3, GFM1, KIF11, LIG4, MBD5, MCPH1,  MRE11A, MYCN, NDE1, NHEJ1, OPHN1, PAFAH1B1, PCNT, PHGDH,  PNKP, POMT1, PQBP1, RARS2, RTTN, SEPSECS, STIL, TSEN2, TSEN54,  TUBB2B, TUBGCP6, VRK1, WDR62