XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH
Tăng sản thượng thận bẩm sinh
(Congenital adrenal hyperplasia)
&
Teo cơ tủy sống
(Spinal muscular atrophy)
Tăng sản thượng thận bẩm sinh
(Congenital adrenal hyperplasia)
- Cứ 22 người có 1 người mang gen bệnh.
- Suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai.
Teo cơ tủy sống
(Spinal muscular atrophy)
- Cứ 48 người có 1 người mang gen bệnh.
- Tàn tật nghiêm trọng và tử vong.
Tan máu bẩm sinh Thalassemia
- > 13 triệu người Việt mang gen bệnh Thalassemia.
- Thiếu máu, ứ sắt, phù thai.
Rối loạn di truyền ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống người bệnh, gây ra gánh nặng về chi phí điều trị cho gia đình và xã hội
trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh hoặc không có tiền sử gia đình(*)
*Blythe SA,et al. clin Biochem. 1984;17(5):277-283
BỆNH DI TRUYỀN LẶN LÀ GÌ?
- Người bệnh là những người mang cả 2 bản sao của gen đột biến hoặc người nam mang gen đột biến trên NST giới tính, những người này biểu hiện triệu chứng của bệnh điển hình trên lâm sàng.
trung bình đến nặng
của gen đột biến
- Người lành mang gen bệnh (carrier) là những người mang 1 bản sao của gen đột biến và không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ trên lâm sàng.
- Bệnh di truyền lặn là bệnh được gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bất thường mới có thể di truyền cho con.
của gen đột biến
hoặc có triệu chứng nhẹ
ĐIỀU GÌ XẢY RA NẾU CẢ CHA VÀ MẸ ĐỀU LÀ NGƯỜI MANG GEN BỆNH?
Với các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường:
Với các bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X:
- Nếu bạn là nữ và mang đột biến gen gây bệnh thì con trai của bạn có 50% khả năng mắc bệnh đang khảo sát. Khả năng mắc bệnh của con gái phụ thuộc vào khả năng chồng của bạn có hay không có mang đột biến gen gây bệnh.
- Nếu bạn là nam và mang đột biến gen gây bệnh thì sẽ mắc bệnh và truyền gen bệnh cho tất cả con gái của bạn.
Sàng lọc người mang gen bệnh lặn TRƯỚC hoặc TRONG THAI KỲ được khuyến nghị bởi các hiệp hội uy tín
AI NÊN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM
Phụ nữ mang thai sàng lọc trước sinh.
Làm xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF.
Những người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh thể ẩn tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất.
LỢI ÍCH CỦA XÉT NGHIỆM
Kiểm tra bản thân mỗi cá nhân có mang gen bệnh hay không.
Đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con trong tương lai.
Con chỉ mắc bệnh khi đồng thời mang gen bệnh từ cả cha và mẹ.
Chẩn đoán sớm các bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến cho trẻ sau sinh để điều trị kịp thời và hiệu quả, nâng cao chất lượng cuộc sống.
Chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
CÔNG NGHỆ HIỆN ĐẠI, NÂNG CAO HIỆU QUẢ SÀNG LỌC
Sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NextSeq-Illumina, Hoa Kỳ) để khảo sát đột biến điểm trên các gen mục tiêu.
Kỹ thuật NGS và GAP-PCR (Agena, Hoa Kỳ) để khảo sát bất thường mất đoạn trên gen HBA1 và HBA2.
Kỹ thuật NGS và MLPA trên hệ thống Seqstudio (Thermo, Hoa Kỳ) để khảo sát đột biến điểm và mất đoạn gen gây bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh và Teo cơ tủy sống.
20 BỆNH DI TRUYỀN LẶN NGHIÊM TRỌNG VÀ PHỔ BIẾN NHẤT VIỆT NAM
Bệnh sàng lọc thỏa các tiêu chí Hiệp hội Sản Phụ Khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG):
(*)1. Tran, Ngoc Hieu, et al. “Genetic landscape of recessive diseases in the Vietnamese population from large‐scale clinical exome sequencing.” Human Mutation 42.10 (2021): 1229-1238.
2. Verhaart, I.E.C., Robertson, A., Wilson, I.J. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis 12, 124 (2017).
3. Gregg, Anthony R., et al. “Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and
Genomics (ACMG).” Genetics in Medicine 23.10 (2021): 1793-1806.
QUY TRÌNH THỰC HIỆN
An toàn - Nhanh chóng - Chính xác
CÁC GÓI XÉT NGHIỆM
Sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn NGHIÊM TRỌNG và PHỔ BIẾN nhất ở người châu Á, bao gồm Teo cơ tủy sống và Tăng sản thượng thận bẩm sinh.
(*)Chính sách hỗ trợ áp dụng đến ngày 31/12/2025.
