Sàng lọc gen lặn - triSure Carrier - Gene Solutions

2.200

trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia/năm*

15-30.000

trẻ bị thiếu men G6PD/năm*

80%

trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh hoặc không có tiền sử bệnh tật từ gia đình**

(*)Thống kê dân số Việt Nam năm 2017

(**)Blythe SA, et al. Clin Biochem. 1984;17(5):277-283

Bệnh di truyền lặn là gì?

Người bệnh là những người mang cả 2 bản sao của gen đột biến hoặc người nam mang gen đột biến trên NST giới tính, những người này biểu hiện triệu chứng của bệnh điển hình trên lâm sàng.

Biểu hiện

Có triệu chứng
trung bình đến nặng

Kiểu gen

Mang 2 bản sao
của gen đột biến

Người lành mang gen bệnh (carrier) là những người mang 1 bản sao của gen đột biến và không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ trên lâm sàng.
Bệnh di truyền lặn là bệnh được gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bất thường mới có thể di truyền cho con.

Kiểu gen

Mang 1 bản sao
của gen đột biến

Biểu hiện

Không có triệu chứng
hoặc có triệu chứng nhẹ

Điều gì xảy ra nếu cả cha và mẹ cùng là người lành mang gen bệnh?

Trẻ mắc bệnh di truyền lặn (trên NST thường) chỉ biểu hiện triệu chứng khi mang cả 2 bản sao của gen đột biến được thừa hưởng từ cha và mẹ.

Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bất thường của cùng một bệnh di truyền lặn thì mỗi đứa con sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh di truyền lặn này.

NGUYÊN LÝ DI TRUYỀN GEN LẶN

Dù cha hoặc mẹ không biểu hiện bệnh thì trẻ vẫn có nguy cơ mắc bệnh lặn

Lợi ích của việc tầm soát triSure Carrier

Tầm soát sớm gen bệnh lặn ở cha mẹ hoặc thai phụ

Kiểm tra bản thân cha/mẹ có mang gen bệnh hay không. 9 bệnh được khảo sát có tần suất xuất hiện cao trong quần thể, nhưng dễ bị bỏ sót bởi các phương pháp sàng lọc truyền thống.

Đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con

Con chỉ bệnh khi đồng thời mang gen bệnh từ cả cha và mẹ.

Miễn phí xét nghiệm cho vợ/chồng & con

Hỗ trợ 01 xét nghiệm không thu phí trên gen đột biến cho chồng/vợ/con nếu người làm có kết quả dương tính (trường hợp thai phụ dương tính đối với bệnh thiếu men G6PD sẽ không thực hiện xét nghiệm cho chồng, chỉ xét nghiệm cho con khi sinh ra).

Tư vấn các lựa chọn để sinh con khỏe mạnh

Cha mẹ chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
Thụ tinh nhân tạo (IVF) hoặc chẩn đoán trước sinh sớm (chọc ối).

Hỗ trợ bác sĩ can thiệp sớm sau sinh

Chẩn đoán sớm bệnh di truyền lặn phổ biến cho trẻ sau sinh để điều trị kịp thời và hiệu quả, giảm biến chứng lên sức khỏe, trả lại cuộc sống bình thường cho con.

Tầm soát 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất Việt Nam

Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/22
Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/32
Dị ứng sữa (Rối loạn chuyển hóa Galactose)
Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/416
Thiếu men G6PD
Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/36
Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/60
Vàng da ứ mật do thiếu men citrin
Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/32
Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase
Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/45
Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2)
Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/52
Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)
Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/110

*Nguồn: Số liệu nghiên cứu độc quyền trên 26.000 người Việt Nam và Công bố quốc tế về “Tần suất bệnh thể ẩn ở người Việt Nam” dựa trên thống kê từ 985 mẫu G4500 trên tạp chí Human Mutation IF 4.8.

Ai nên làm triSure Carrier?

Quy trình thực hiện

Chưa mang thai - Lấy DNA vợ/chồng

Tư vấn trước xét nghiệm

Lấy mẫu DNA (tại nhà) bằng hộp kit theo tiêu chuẩn Hoa Kỳ

Gửi mẫu về Gene Solutions để phân tích DNA

Nhận kết quả sau 7 ngày và tư vấn

Phụ nữ mang thai - Lấy DNA của Mẹ

Tư vấn trước xét nghiệm

Lấy máu hoặc phết niêm mạc của mẹ

Giải trình tự

Nhận kết quả sau 7 ngày và tư vấn

gói xét nghiệm

HBA1, HBA2, HBB

Từ đ

Tầm soát bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha và Beta.
Hỗ trợ xét nghiệm miễn phí cho Vợ/Chồng nếu kết quả dương tính.

HBA1, HBA2, HBB, GALT, PAH, G6PD, SLC25A13, SRD5A2, GAA, ATP7B

Từ đ

Tầm soát bệnh 9 bệnh di truyền lặn phổ biến.
Hỗ trợ 01 xét nghiệm miễn phí trên gen đột biến cho Chồng/Vợ/Con khi người làm xét nghiệm dương tính.

HBA1, HBA2, HBB

Từ đ

Tầm soát 495 mất đoạn và đột biến gây bệnh Thalassemia Alpha & Beta. Hỗ trợ 01 xét nghiệm miễn phí trên gen đột biến cho Chồng/Vợ/Con khi người làm xét nghiệm dương tính.

HBA1, HBA2, HBB, GALT, PAH, G6PD, SLC25A13, SRD5A2, GAA, ATP7B

Từ đ

Tầm soát 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất Việt Nam. Hỗ trợ 01 xét nghiệm miễn phí trên gen đột biến cho Chồng/Vợ/Con khi người làm xét nghiệm dương tính.

Video nổi bật

Tham khảo thêm về triSure NIPT

Xem thêm brochure triSure Carrier

Bạn còn thắc mắc?
Hãy kết nối với bác sĩ di truyền

Không ai đơn độc trên hành trình sức khỏe. Bác sĩ và chuyên gia di truyền luôn đồng hành trước và sau xét nghiệm; tư vấn kết quả tận tình, trách nhiệm, đồng thời kết nối với bác sĩ điều trị để lên chiến lược theo dõi và can thiệp tốt nhất.