– Lấy máu quá sớm (trước thời điểm 24h) sẽ dẫn đến kết quả dương tính giả. 

– Sau 72 giờ, việc lấy máu vẫn có thể tiến hành mà giá trị xét nghiệm không thay đổi.

– Tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.Vì vậy, thời điểm lý tưởng để thực hiện xét nghiệm sàng lọc là 48-72 giờ sau khi bé sinh ra để có kết quả chính xác, cũng như sớm có biện pháp bảo vệ cho bé.

– Suy giáp bẩm sinh: Bệnh gây rối loạn hình thành tuyến giáp, với các biểu hiện: phù niêm, vàng da, chậm lớn. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì sẽ gây chậm phát triển tâm vận động, đần độn ở trẻ.

– Thiếu men G6PD: Thiếu hụt men sẽ dẫn đến hồng cầu dễ bị vỡ, gây nên tình trạng thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh. Ở trẻ sơ sinh, bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây tổn thương não không hồi phục và sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.

– Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Bao gồm 2 thể:

+ Thể mất muối: giảm natri, tăng kali máu, mất nước, giảm huyết áp, chậm tăng cân, hạ đường huyết.

+ Thể nam hóa đơn thuần: biểu hiện nam hóa ở trẻ gái: phì đại âm vật, hai môi lớn dính nhau. Ở bé trai biểu hiện dậy thì sớm.

– Rối loạn chuyển hóa Galactose: Trẻ sơ sinh không dung nạp với Galactose trong sữa có thể dẫn đến đục thuỷ tinh thể, chậm phát triển tâm thần vận động, có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

– Phenylketon niệu: Bệnh dẫn đến thiếu hụt men giúp chuyển hoá phenylalanine (có trong sữa và thức ăn có đạm). Nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây nên tổn thương não không hồi phục, đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ.