phổ biến trong thai kỳ
Xét nghiệm sàng lọc bệnh trội đơn gen trước sinh đầu tiên tại Việt Nam, giúp phát hiện sớm 25 bệnh đơn gen trội phổ biến nhất, có tần suất cộng gộp cao hơn cả bệnh Down chỉ trong 1 lần lấy máu mẹ.
Đây là những bệnh nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, nhưng không thể phát hiện được bởi xét nghiệm NIPT truyền thống hoặc tầm soát bệnh di truyền lặn (carrier). Việc tầm soát sớm ngay khi thai tròn 9 tuần sẽ giúp can thiệp kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh, hoặc có phương án quản lý thai kỳ tốt hơn.
60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh là do các đột biến mới xuất hiện ở thai – de novo (không di truyền từ cha và mẹ)1
Đột biến mới – de novo ở thai gia tăng theo tuổi cha (không liên quan đến tuổi mẹ), nghĩa là cha càng lớn tuổi (> 40 tuổi), nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền trội do đột biến de novo cũng cao hơn2
Đột biến mới – de novo ở thai gia tăng theo tuổi cha
Achondroplasia, Hypochondroplasia, Loạn sản xương gây tử vong, Bệnh xương thủy tinh, Hội chứng CATSHL, Hội chứng Ehlers-Danlos
Hội chứng Muenke, Hội chứng Crouzon, Hội chứng Antley Bixler, Hội chứng Apert, Hội chứng Pfeiffer, Hội chứng Jackson Weiss
Hội chứng Noonan, Hội chứng LEOPARD, Hội chứng tim mạch-Cardiofaciocutaneous
Hội chứng Alagille, Hội chứng CHARGE, Hội chứng Cornelia de Lange, Hội chứng Costello, Bệnh động kinh ở trẻ em, Thiểu năng trí tuệ, Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên, Hội chứng Rett, Hội chứng Sotos, Bệnh xơ cứng củ
Cam kết tất cả các gói xét nghiệm triSure NIPT đều sử dụng hoàn toàn công nghệ Illumina
40 tỷ đoạn DNA/đợt chạy
1.2 tỷ đoạn DNA/đợt chạy
400 triệu đoạn DNA/đợt chạy
25 triệu đoạn DNA/đợt chạy
© 2020 BẢN QUYỀN THUỘC VỀ GENE SOLUTIONS
Người đại diện Pháp luật: Nguyễn Hữu Nguyên
GPĐKKD số 0314215140 – sở KHĐT TP. HCM cấp ngày 23/01/2017
TƯ VẤN DI TRUYỀN TỪ CHUYÊN GIA
Tư vấn di truyền
