Loạn sản xương-sụn-mô liên kết: Achondroplasia, Hypochondroplasia, Loạn sản xương gây tử vong, Bệnh xương thủy tinh, Hội chứng CATSHL, Hội chứng Ehlers-Danlos
Hội chứng dính khớp sọ sớm: Hội chứng Muenke, Hội chứng Crouzon, Hội chứng Antley Bixler, Hội chứng Apert, Hội chứng Pfeiffer, Hội chứng Jackson Weiss
Hội chứng tim mạch: Hội chứng Noonan, Hội chứng Leopard, Hội chứng tim mạch-Cardiofaciocutaneous
Hội chứng thần kinh/đa dị tật: Hội chứng Alagille, Hội chứng Charge, Hội chứng Cornelia de Lange, Hội chứng Costello, Bệnh động kinh ở trẻ em, Thiểu năng trí tuệ, Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên, Hội chứng Rett, Hội chứng Sotos, Bệnh xơ cứng củ
