Gene Solutions tổ chức thành công hội thảo khoa học “Sàng lọc quý 1 thai kỳ: Ứng dụng thực tiễn và tiềm năng tương lai”

Ngày 09/05/2024, với mong muốn hỗ trợ bác sĩ, đội ngũ nhân viên y tế cập nhật các kiến thức mới nhất về thực tiễn ứng dụng của các phương pháp sàng lọc trước sinh trong quý 1 thai kỳ, góp phần nâng cao công tác chăm sóc sức khỏe phụ nữ mang thai, Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Từ Dũ tổ chức hội thảo khoa học vệ tinh chủ đề “Sàng lọc quý 1 thai kỳ: Ứng dụng thực tiễn và tiềm năng tương lai”. Chương trình nằm trong khuôn khổ Hội nghị Sản Phụ khoa Việt – Pháp – Châu Á – Thái Bình Dương lần thứ 24, quy tụ nhiều chuyên gia đầu ngành trong và ngoài nước.

Ban chủ tọa và báo cáo viên nhận quà tri ân từ đại diện Gene Solutions

Toàn cảnh hội thảo

Hội thảo vinh dự nhận được sự đồng hành của các chuyên gia Sản khoa, Di truyền hàng đầu trong vai trò là chủ tọa và báo cáo viên. Đặc biệt, hội thảo thu hút sự tham gia của gần 700 đại biểu, bác sĩ trên khắp cả nước.

Ban chủ tọa: TTND.GS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc BV Phụ Sản Trung Ương; GS.TS.BS Nguyễn Vũ Quốc Huy, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Huế; BS.CK2 Phạm Thanh Hải, Phó Giám đốc BV Từ Dũ (từ trái qua)

Tại hội thảo, các chuyên gia đã chia sẻ về tầm quan trọng của việc sàng lọc người lành mang gen bệnh trước và trong khi mang thai. Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử và không biểu hiện triệu chứng bệnh. Nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong chu sinh cho con và nhiều biến chứng cho mẹ như trong trường hợp hội chứng Hb Bart của bệnh alpha thalassemia. Sàng lọc người lành mang gen bệnh (carrier screening) được sử dụng để xác định các cá nhân hoặc cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.

PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân báo cáo đề tài “Sàng lọc người lành mang gen bệnh trước khi mang thai: có thực sự cần thiết cho mọi người?”

Theo PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân, Nguyên Trưởng bộ môn Sinh lý học, Trưởng bộ môn Di truyền y học, Phó Giám đốc Viện Y sinh học trường Đại học Y Dược Huế; Chuyên gia tư vấn Di truyền – Khoa Y học bào thai – Trung tâm Sức khỏe phụ nữ, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City, sàng lọc gen bệnh thể ẩn (carrier screening) các bệnh di truyền lặn được chứng minh phổ biến nhất cho cộng đồng nên được cung cấp cho mọi thai phụ và có thể thực hiện trước hoặc trong quá trình mang thai theo khuyến cáo của Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ. Sàng lọc người lành mang gen bệnh trước khi kết hôn rất có ý nghĩa, giúp cha mẹ chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau như sàng lọc phôi hoặc chẩn đoán trước sinh (chọc ối). Còn với các thai phụ sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ thai có khả năng mắc các bệnh lý đơn lặn phổ biến, từ đó giúp cho bác sĩ có kết hoạch quản lý thai kỳ hợp lý, chẩn đoán điều trị sớm, cải thiện tiên lượng tối đa cho trẻ mắc bệnh.

Hội thảo cũng đề cập đến mô hình toàn diện nhất để sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ. TS.BS Trần Nhật Thăng, Trưởng khoa Phụ sản BV Đại học Y Dược TPHCM nhận định: “Giải pháp toàn diện nhất chính là sự kết hợp của nhiều kỹ thuật như siêu âm hình thái học chi tiết từ 11 tuần, thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh thai nhi. Nếu thai phụ có kết quả NIPT nguy cơ cao cần được tư vấn di truyền, chỉ định sinh thiết gai nhau/chọc ối và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu cần thiết (CNV sequencing, Exome sequencing)”.
Với nhiều ưu điểm vượt trội: kết quả chính xác đến 99%, thực hiện sớm từ tuần thai tròn 9 tuần trở lên chỉ với 10ml máu mẹ, xét nghiệm NIPT có thể chỉ định như một xét nghiệm đầu tay cho tất cả phụ nữ mang thai bên cạnh sàng lọc sinh hóa truyền thống bất kể nguy cơ nền.

TS.BS Trần Nhật Thăng, Trưởng khoa Phụ sản BV Đại học Y Dược TPHCM với bài báo cáo “Phương thức toàn diện nhất để sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ là gì?”

Hiện nay, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm – tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền trong một xét nghiệm và được xem là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học. Từ khảo sát 03 bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến là trisomy 21, 18 và 13 (Down, Edwards, Patau), NIPT được Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ ACMG khuyến nghị mở rộng sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính trong đơn thai (khuyến cáo mạnh dựa trên mức độ bằng chứng cao), sàng lọc hội chứng mất đoạn 22q11.2 cho tất cả thai phụ (khuyến cáo dựa trên mức độ bằng chứng trung bình).

GS. BS Anna Belen I. Alensuela, Trưởng đơn vị Y học sinh sản, Bệnh viện FEU, Philippines trình bày đề tài “Tiềm năng của sàng lọc trước sinh không xâm lấn trong phòng ngừa biến chứng thai kỳ”

Cũng trong hội thảo, GS. BS Anna Belen I. Alensuela, Trưởng đơn vị Y học sinh sản, Bệnh viện FEU, Philippines đã trình bày những dữ liệu ban đầu và chia sẻ về tiềm năng của xét nghiệm NIPT thế hệ mới trong tích hợp dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ. Theo các hướng dẫn hiện hành, việc tầm soát nguy cơ sinh non, chẩn đoán tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ diễn ra ở giai đoạn sau của thai kỳ, trong khi việc xác định đối tượng nguy cơ từ sớm ở tam cá nguyệt 1 có thể giúp ích trong việc quản lý thai kỳ và ngăn ngừa biến cố xảy ra. Với sự gia tăng không ngừng các bằng chứng trên thế giới về ứng dụng các dấu chỉ sinh học cffDNA và cfRNA trong dự đoán sớm và rất sớm nguy cơ bệnh lý trong “hội chứng sản khoa nghiêm trọng”, việc tiếp tục mở rộng thực hiện các nghiên cứu tương tự ở những khu vực với đặc điểm dân số khác nhau là điều cần thiết để đóng góp vào dữ liệu toàn cầu và xây dựng các hướng dẫn lâm sàng trong tương lai.

Sau gần 90 phút với 3 bài báo cáo và trao đổi thảo luận sôi nổi, các bác sĩ, đại biểu đã đúc kết được nhiều thông tin, kiến thức mới nhất về thực tiễn ứng dụng của các phương pháp sàng lọc trước sinh trong quý 1 thai kỳ, góp phần nâng cao công tác chăm sóc sức khỏe phụ nữ mang thai.

Bên cạnh chương trình hội thảo khoa học vệ tinh, Gene Solutions còn đồng hành cùng Hội nghị Sản Phụ khoa Việt – Pháp – Châu Á – Thái Bình Dương lần thứ 24 với nhiều hoạt động sôi nổi tại gian hàng giới thiệu sản phẩm và nhận được sự quan tâm của nhiều đại biểu.

Các đại biểu chụp hình lưu niệm tại gian hàng Gene Solutions

Gian hàng Gene Solutions thu hút đại biểu tham quan