Gene Solutions trao tặng 100 mẫu xét nghiệm triSure NIPT cho thai phụ tỉnh Nghệ An

Ngày 12/04/2024, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cùng công ty TNHH Gene Solutions Lab (Gene Solutions) tổ chức Lễ ký kết tài trợ “Xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”, kết hợp hội thảo khoa học.

Tham dự chương trình có sự góp mặt của GS.TS.BS. Trần Danh Cường – Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Trưởng Bộ môn Phụ sản – Đại học Y Hà Nội; ThS.BS. Hồ Giang Nam – Chánh văn phòng Sở Y tế Nghệ An; TS. BSCK2 Tăng Xuân Hải – Bí thư Đảng uỷ, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An; BSCK2. Tăng Việt Hà – Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Khu vực Tây Bắc; BSCK2. Lê Xuân Hồng – Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Khu vực Tây Nam; Bà Trần Thị Kim Huệ – Giám đốc Kinh doanh kênh Sản miền Bắc, công ty Gene Solutions; cùng hơn 100 cán bộ nhân viên các bệnh viện, trung tâm y tế trên địa bàn tỉnh Nghệ An.

100 XÉT NGHIỆM TRISURE NIPT MIỄN PHÍ DÀNH TẶNG CHO THAI PHỤ TỈNH NGHỆ AN CÓ HOÀN CẢNH KHÓ KHĂN

Hành trình “vì cộng đồng” tiếp tục chạm đến trái tim người Nghệ An, được hợp tác triển khai giữa Gene Solutions và Bệnh viện Sản nhi Nghệ An bắt đầu từ ngày 12/4/2024. Đây là cơ hội đặc biệt để các thai phụ có thể được tiếp cận phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure NIPT miễn phí, phát hiện hiệu quả các bệnh di truyền nghiêm trọng cho con.

Thông qua ký kết biên bản ghi nhớ triển khai chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”, Gene Solutions dành tặng tổng cộng 100 xét nghiệm triSure NIPT đến các thai phụ khám thai trong quý 1 cho Bệnh viện Sản nhi Nghệ An. Số lượng này bao gồm 50 mẫu xét nghiệm triSure First và 50 mẫu xét nghiệm triSure Thalass. Thai phụ có hoàn cảnh khó khăn được hỗ trợ thực hiện miễn phí 1 trong 2 loại xét nghiệm NIPT – triSureFirst hoặc triSure Thalass. Cụ thể:

• triSureFirst là xét nghiệm NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.

• triSure Thalass là xét nghiệm NIPT có phạm vi khảo sát các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và tích hợp sàng lọc bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia theo chương trình mục tiêu dân số quốc gia (Nghị quyết số 21-NQ/TW).

Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm “dương tính” và được tư vấn, chỉ định chọc ối/sinh thiết gai nhau để chẩn đoán cho thai sẽ nhận hỗ trợ chi phí từ Gene Solutions (tối đa 1,5 triệu đồng với gói triSureFirst và 3,5 triệu đồng với triSure Thalass).

Tiếp nhận món quà đầy ý nghĩa, TS.BSCK2. Tăng Xuân Hải chia sẻ: “Gửi lời cảm ơn sâu sắc đến Gene Solutions đã tài trợ 100 mẫu xét nghiệm triSure NIPT tới thai phụ tỉnh Nghệ An có hoàn cảnh khó khăn. Đây là năm thứ 2, bệnh viện hân hạnh được đón nhận món quà thiết thực này. Thực tế để từng bước xã hội hóa sàng lọc trước sinh trên địa bàn tỉnh, song song với các hoạt động tuyên truyền, vận động thai phụ chủ động đi khám, làm sàng lọc ngay từ khi mang thai thì rất cần những chương trình xét nghiệm NIPT vì cộng đồng.”

Với trách nhiệm nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh về tận y tế cơ sở, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã phân bổ tới Bệnh viện Đa khoa khu vực Tây Bắc, và Bệnh viện Đa khoa khu vực Tây Nam, mỗi bệnh viện 30 mẫu xét nghiệm NIPT.

Down, Edwards, Patau là các hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc, can thiệp y tế suốt đời. Bên cạnh đó, Thalassemia cũng là bệnh di truyền lặn có tỷ lệ mắc cao nhất, tiên lượng nặng nề, chi phí điều trị lớn, nên đây là một trong những bệnh lý bắt buộc phải tầm soát trong thai kỳ cho tất cả thai phụ theo quyết định 1807/QĐ-BYT của Bộ Y Tế ngày 21/04/2020 về việc ban hành hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. Và trong bối cảnh đó, việc cung cấp 100 xét nghiệm miễn phí là một chương trình đầy ý nghĩa, mở ra cơ hội cho những gia đình gặp khó khăn có thể tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng một cách dễ dàng hơn, đồng thời, giúp họ chuẩn bị tinh thần và nhận được sự chăm sóc đúng đắn cho sự phát triển của thai nhi.

HỘI THẢO KHOA HỌC “XÉT NGHIỆM NIPT CHO MỌI THAI PHỤ, NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG DÂN SỐ VIỆT”

Cùng trong sự kiện, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An phối hợp cùng Gene Solutions tổ chức hội thảo khoa học, đào tạo liên tục với mục đích nâng cao năng lực chuyên môn cho các bác sĩ Sản phụ khoa của Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An và các Bệnh viện, trung tâm y tế trên địa bàn tỉnh Nghệ An, đặc biệt cập nhật các kiến thức trong lĩnh vực sàng lọc & chẩn đoán trước sinh về bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia).

Hội nghị có sự tham dự của GS.TS. BS. Trần Danh Cường – Giám đốc Trung tâm Chấn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản Trung Ương; TS. BS CKII. Tăng Xuân Hải – Bí thư Đảng ủy, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An; cùng hơn 100 cán bộ nhân viên các Bệnh viện, trung tâm y tế trên địa bàn tỉnh Nghệ An.

Đáng chú ý, nội dung hội thảo có đề cập phương án tiếp cận mới “Xét nghiệm NIPT tích hợp tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)”. Đây là mô hình thiết thực, mở rộng phạm vi sàng lọc và tối ưu chi phí, dựa trên nhu cầu cũng như mong muốn của các bác sĩ sản khoa cũng như thai phụ. Chỉ 1 lần lấy máu duy nhất, thai phụ có thể thực hiện để sàng lọc dị tật bẩm sinh phổ biến của thai nhi (Down, Edwards, Patau) và xét nghiệm tầm soát bệnh Thalassemia thể alpha và beta cho người mẹ. Trường hợp thai phụ làm xét nghiệm phát hiện mang gen bệnh thì người chồng cũng cần làm xét nghiệm kiểm tra. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen của 1 thể thalassemia, thì tùy vào việc bố mẹ mang gen thể gì để bác sĩ tư vấn cho thai phụ làm chẩn đoán trước sinh hoặc sau sinh. Đa số các thể nặng và rất nặng, thai phụ sẽ được tiến hành sinh thiết gai nhau (thai 11-13 tuần) hoặc chọc ối (thai > 15 tuần) để chẩn đoán xác định cho thai. Việc tầm soát và chẩn đoán sớm bệnh Thalassemia cho con trước sinh sẽ giúp thai phụ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, đồng thời hỗ trợ cho việc điều trị kịp thời, hiệu quả, giảm biến chứng cho trẻ.

Thông qua chuỗi sự kiện tại Nghệ An lần này, Gene Solutions mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của thai phụ trong việc tầm soát dị tật bẩm sinh cho trẻ và đồng hành cùng bác sĩ sản khoa đưa NIPT trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tiên cho mọi thai phụ, phổ thông hóa phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT. Việc tiếp cận với những người phụ nữ yếu thế nhằm giúp chị em có cơ hội được sàng lọc gen, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể… có giải pháp hỗ trợ từ cơ bản đến chuyên sâu còn là bước đi thiết thực để góp phần cải thiện chất lượng dân số Việt Nam.

Cập nhật mới nhất về HÀNH TRÌNH XÃ HỘI HÓA XÉT NGHIỆM NIPT cho mọi thai phụ:

Tính đến ngày 12/04/2024, chương trình đã được triển khai tại 5 đơn vị y tế: Bệnh viện Đại học Y Hà Nội (100 mẫu triSure NIPT), Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Dương (60 mẫu triSure NIPT), Chi cục Dân số KHHGĐ tỉnh Khánh Hòa (80 mẫu triSure NIPT), Bệnh viện Đa Khoa tỉnh Sơn La (50 mẫu triSure NIPT), Bệnh viện Sản nhi Nghệ An (100 mẫu triSure NIPT).