Gene Solutions trao tặng 50 mẫu xét nghiệm triSure NIPT miễn phí cho thai phụ tỉnh Sơn La

Chiều ngày 09/04/2024, Công ty TNHH Gene Solutions Lab (Gene Solutions) và Bệnh viện Đa khoa tỉnh Sơn La ký kết hợp tác triển khai chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”. Chương trình được triển khai thực hiện với mong muốn giúp các thai phụ tại tỉnh Sơn La có hoàn cảnh khó khăn được tiếp cận phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure NIPT miễn phí, phát hiện hiệu quả các bệnh di truyền nghiêm trọng cho con.

Công ty TNHH Gene Solutions Lab (Gene Solutions) và Bệnh viện Đa khoa tỉnh Sơn La ký kết hợp tác triển khai chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”

Theo đó, Gene Solutions dành tặng tổng cộng 50 xét nghiệm triSure NIPT đến các thai phụ khám thai trong quý 1 cho Bệnh viện Đa khoa tỉnh Sơn La. Số lượng này bao gồm 25 mẫu xét nghiệm triSure First và 25 mẫu xét nghiệm triSure Thalass. Thai phụ có hoàn cảnh khó khăn được hỗ trợ thực hiện miễn phí 1 trong 2 loại xét nghiệm NIPT – triSureFirst hoặc triSure Thalass. Cụ thể:

triSureFirst là xét nghiệm NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.

triSure Thalass là xét nghiệm NIPT có phạm vi khảo sát các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và tích hợp sàng lọc bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia theo chương trình mục tiêu dân số quốc gia (Nghị quyết số 21-NQ/TW).

Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm “dương tính” và được tư vấn, chỉ định chọc ối/sinh thiết gai nhau để chẩn đoán cho thai sẽ nhận hỗ trợ chi phí từ Gene Solutions (tối đa 1,5 triệu đồng với gói triSureFirst và 3,5 triệu đồng với triSure Thalass).

Cùng trong sự kiện, Gene solutions phối hợp cùng Bệnh viện Đa tỉnh Sơn La tổ chức chương trình đào tạo tập huấn nhằm cập nhật kiến thức mới đến các cán bộ nhân viên y tế tỉnh Sơn La về xét nghiệm gen trong lĩnh vực Sàng lọc – Chuẩn đoán trước sinh phục vụ tư vấn cho thai phụ.

Down, Edwards, Patau là các hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc, can thiệp y tế suốt đời. Bên cạnh đó, Thalassemia cũng là bệnh di truyền lặn có tỷ lệ mắc cao nhất, tiên lượng nặng nề, chi phí điều trị lớn, nên đây là một trong những bệnh lý bắt buộc phải tầm soát trong thai kỳ cho tất cả thai phụ theo quyết định 1807/QĐ-BYT của Bộ Y Tế ngày 21/04/2020 về việc ban hành hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. Tại tỉnh Sơn La hiện có trên 800 người mắc bệnh tan máu bẩm sinh, đa số các trường hợp mắc là đồng bào dân tộc thiểu số. Thực tế cho thấy, nhiều trường hợp không được phát hiện mang gen bệnh vẫn kết hôn, sinh con, thậm chí có những gia đình cả hai con đều mắc bệnh. Hai người mang gen bệnh lấy nhau thì 25% con cái của họ bị mắc bệnh, 50% mang gen bệnh và chỉ có 25% hoàn toàn khỏe mạnh.

Đây là bệnh di truyền khó chữa, nhưng có thể chủ động phòng bệnh hiệu quả từ 90-95% nếu như thực hiện không kết hôn cận huyết thống; khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp, góp phần giảm dần tỉ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Thông qua dự án lần này, Gene Solutions mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của thai phụ trong việc tầm soát dị tật bẩm sinh cho trẻ và đồng hành cùng bác sĩ sản khoa đưa NIPT trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tiên cho mọi thai phụ, phổ thông hóa phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT. Việc tiếp cận với những người phụ nữ yếu thế nhằm giúp chị em có cơ hội được sàng lọc gen, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể… có giải pháp hỗ trợ từ cơ bản đến chuyên sâu còn là bước đi thiết thực để góp phần cải thiện chất lượng dân số Việt Nam.

Từ khi thành lập đến nay, “vì cộng đồng” là 1 trong 3 giá trị hoạt động cốt lõi của Gene Solutions. Trước đó, Gene Solutions cũng phối hợp cùng nhiều bệnh viện, trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản để triển khai các chương trình tặng xét nghiệm gen miễn phí cho thai phụ hay các đối tượng bệnh nhi mắc bệnh hiếm.