Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ toàn diện cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure

Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn được mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền đơn gen, giúp thai phụ tầm soát toàn diện hơn. Nhiều thông tin mới về thực tiễn ứng dụng xét nghiệm NIPT tại Việt Nam và các nước Đông Nam Á đã được đề cập trong hội thảo khoa học do Gene Solutions phối hợp Bệnh viện Từ Dũ tổ chức, trong khuôn khổ Hội nghị Sản Phụ khoa Việt – Pháp – châu Á – Thái Bình Dương lần thứ 23 diễn ra vào ngày 18/8 vừa qua.

Với chủ đề “Cập nhật 2023 về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Ứng dụng thực tiễn và tư vấn di truyền”, hội thảo có sự tham gia cố vấn và báo cáo của các chuyên gia bác sĩ Sản khoa, Di truyền hàng đầu trong và ngoài nước: PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết – Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương; TS.BS Lê Quang Thanh – Chủ tịch Hội Y học Bà mẹ và Thai nhi TP.HCM, Phó Chủ tịch Hội Phụ sản Việt Nam, Nguyên Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ; Dr. Ditas Decena – Former President of Philippines Maternal and Child Health; Dr. Maynila E. Domingo – President, Bayside Council in Obstetrics and Gynecology; PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân – Nguyên Trưởng bộ môn Sinh lý học, Trưởng bộ môn Di truyền Y học, Phó Giám đốc Viện Y sinh học trường Đại học Y Dược Huế, Trung tâm Đào tạo và Nghiên cứu Khoa học Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh và TS.BS Trần Nhật Thăng – Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM.

Việt Nam là nước đầu tiên ở Đông Nam Á có xét nghiệm NIPT sàng lọc bệnh đơn gen trội

Các chuyên gia cho biết sự phổ biến nhanh chóng của NIPT được thúc đẩy bởi nhu cầu của phụ nữ mang thai và các chuyên gia y tế, sự phát triển công nghệ. NIPT có thể chỉ định như một xét nghiệm đầu tay cho tất cả phụ nữ mang thai bên cạnh sàng lọc sinh hóa truyền thống bất kể nguy cơ nền.

Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm – tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền chỉ trong một xét nghiệm (một lần lấy máu và trả kết quả nhiều bệnh cùng lúc). Với nhiều lợi ích và giá trị về mặt lâm sàng, mở rộng phạm vi xét nghiệm NIPT được đánh giá là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học.

Từ khảo sát 3 bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm, phổ biến là Down, Edwards, Patau, NIPT còn được chỉ định cho thai phụ để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Đặc biệt, vào tháng 5/2022, sau nhiều nỗ lực nghiên cứu, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã phát triển thành công xét nghiệm NIPT – triSure Procare giúp sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền phổ biến nhất trong thai kỳ gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 7.000 đột biến liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai và 2.800 đột biến liên quan đến 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ*.

Thai phụ làm triSure Procare sẽ được thu 10ml máu khi thai tròn 9 tuần để tiến hành phân tích, giải trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu 10.000 lần (ultra-deep sequencing) nhằm phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của nhau thai (cell-free DNA). Xét nghiệm có độ chính xác cao với độ nhạy và độ đặc hiệu trên 99%. Đáng lưu ý, xét nghiệm có ý nghĩa quan trọng khi có thể phát hiện được các đột biến gen mới (de novo) gây bệnh nặng và xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành bào thai, không di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình.

“25 bệnh đơn gen trội liên quan đến 30 gen là nhóm bệnh có kiểu hình và kiểu gen đa dạng, trùng lặp. Một gen có thể gây nhiều bệnh và ngược lại một bệnh có thể do nhiều gen gây ra. Đáng nói, có đến 60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh là bệnh di truyền trội với phần lớn nguyên nhân do các đột biến mới xuất hiện trong quá trình hình thành bào thai. Việc xác định đột biến gây bệnh cụ thể rất cần thiết để giúp chẩn đoán chính xác bệnh, kịp thời đưa ra hướng tiên lượng cho thai kỳ cũng như chuẩn bị kỹ càng cho khâu chuyển dạ và chăm sóc sau sinh cho bé”, TS.BS Trần Nhật Thăng – Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM nhấn mạnh.

Vai trò của tư vấn di truyền và các hỗ trợ sau xét nghiệm

Xét nghiệm NIPT không ngừng được nâng cấp và trở nên phổ biến là tín hiệu đáng mừng vì sẽ có nhiều thai phụ hơn được tiếp cận với phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại này. Tuy nhiên, để xét nghiệm này nhanh chóng trở thành “công cụ” hỗ trợ đắc lực cho bác sĩ Sản khoa, vai trò của tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm, cùng các chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm cần được chú trọng.

Thảo luận tại hội nghị, các chuyên gia Sản khoa, Di truyền cho rằng, hướng xử trí phù hợp khi kết quả NIPT “dương tính” phải được xem xét cẩn trọng. Bác sĩ cần hiểu đúng vai trò sàng lọc của xét nghiệm để có những chỉ định chuyên sâu cần thiết; song song đó, thai phụ cần được hướng dẫn rõ ràng, chi tiết, dễ hiểu các bước tiếp theo cho hành trình chăm sóc thai kỳ của họ.

“Khi giải quyết được bài toán hỗ trợ kết quả “dương tính” một cách hiệu quả, xây dựng thành công quy trình tư vấn di truyền cho thai phụ về cách chăm sóc thai kỳ kế tiếp, các xét nghiệm cần làm, địa điểm có thể tiếp nhận các xét nghiệm chuyên sâu khi cần thiết; những lưu ý cần có ở thai kỳ kế tiếp… xét nghiệm NIPT mở rộng sẽ ngày càng chứng minh được vai trò và giá trị  riêng”, PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân nhấn mạnh.

“Cách tiếp cận lấy bệnh nhân làm trung tâm, phổ biến kiến thức về di truyền cho đội ngũ bác sĩ Sản khoa và cho cả thai phụ rất quan trọng trước xu thế ứng dụng và mở rộng phạm vi xét nghiệm NIPT. Điều này giúp mang lại một kết cục thai kỳ tốt nhất, phù hợp với mong muốn, giá trị, niềm tin của mỗi người phụ nữ và gia đình của họ”, Dr. Maynila E. Domingo – President, Bayside Council in Obstetrics and Gynecology cho biết.

Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ như triSureFirst, triSure3, triSure9.5, triSure, triSure Procare. Theo đó, trường hợp thai phụ có kết quả triSure “dương tính” sẽ nhận được các hỗ trợ: bác sĩ di truyền tư vấn chuyên sâu, hướng dẫn và kết nối thai phụ làm chẩn đoán tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu, hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…

Bên thềm hội nghị, Gene Solutions đã tiếp đón đoàn bác sĩ từ Philippines và các bệnh viện phụ sản lớn trong nước đến tham quan phòng Lab chuẩn quốc tế của đơn vị.

Bằng khát vọng tiên phong cùng định hướng trở thành một tổ chức hàng đầu tại khu vực Đông Nam Á trong lĩnh vực nghiên cứu phát triển, ứng dụng công nghệ phân tích di truyền và giải mã gen vào nền y học chính xác, Gene Solutions đầu tư nghiêm túc vào trang thiết bị phòng Lab với hệ thống máy giải trình tự thế hệ mới Illumina – Hoa Kỳ. Đặc biệt, hệ thống phòng Lab của đơn vị còn đạt nhiều chứng nhận uy tín về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm y tế như ISO 15189:2012; Ngoại kiểm chuẩn quốc tế EMQN – Anh Quốc và nội kiểm.