Liên tiếp 2 bài báo về ung thư của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions được chấp thuận đăng trên các ấn phẩm khoa học hàng đầu thế giới

Lấy nghiên cứu khoa học làm trọng tâm, suốt 5 năm hình thành và phát triển, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions tự hào có được đội ngũ nghiên cứu khoa học cao cấp đến từ các trường đại học uy tín khắp thế giới với hơn 20 công bố trên các ấn phẩm khoa học hàng đầu thế giới. Và trong tháng 12, chúng tôi liên tiếp đón tin vui với 2 công bố mới về ung thư đã được chấp thuận đăng.

Sau thời gian dài nỗ lực nghiên cứu và nhận được nhiều đóng góp, phản biện từ hội đồng khoa học hàng đầu thế giới, đầu tháng 12.2021, hai công trình nghiên cứu về ung thư của các nhà khoa học đến từ Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã được hai ấn phẩm hàng đầu về ung thư học và có điểm số tác động (Impact score) cao trên thế giới là “Frontiers in Oncology” và “Cancer Investigation” chấp nhận đăng. 

1. Bài báo về “Phổ đột biến gen gây bệnh ung thư di truyền ở người Việt Nam” trên ấn phẩm Frontiers in Oncology  

Ung thư di truyền chiếm 5-10% các trường hợp ung thư và việc thực hiện xét nghiệm gen để đánh giá nguy cơ bị ung thư di truyền đã trở nên phổ biến và thường quy ở các nước phương Tây từ nhiều năm nay. Tuy nhiên, tại Việt Nam, xét nghiệm gen để xác định các đột biến gây bệnh chưa được thực sự chú trọng và đưa vào quy trình xét nghiệm thường quy. Vào năm 2020, nhóm tác giả, dẫn đầu là các chuyên gia đến từ Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã thực hiện nghiên cứu nhằm khám phá các đột biến gây ung thư di truyền ở người Việt Nam. Đây được đánh giá là nghiên cứu đầu tiên và lớn nhất về việc khám phá tần suất cũng như phổ đột biến ung thư di truyền ở Việt Nam.

Nghiên cứu đã được thực hiện trên 1.165 người Việt Nam đã làm xét nghiệm gen oncoSure khảo sát 17 đột biến gen liên quan đến 11 loại ung thư di truyền phổ biến nhất trong năm 2020 tại Viện Di truyền Y học – Gene Solutions. Sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), nhóm tác giả đã phân tích các đột biến trên 17 gen gây ung thư di truyền. Kết quả cho thấy một “bức tranh toàn diện” về phổ đột biến ung thư di truyền ở người Việt Nam và có đến 3.2% người tham gia có mang đột biến ung thư di truyền. Cụ thể, ở những người có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư (được đánh giá là nhóm nguy cơ cao cần đi thực hiện xét nghiệm gen của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions và các hiệp hội ung thư) thì tỷ lệ này lên đến 4.2%, ở nhóm người không có tiền căn ung thư thì tỷ lệ mang đột biến ung thư di truyền là 2.6% (tức cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người có mang đột biến ung thư di truyền).

Nghiên cứu đã chứng minh được tầm quan trọng và ý nghĩa của xét nghiệm gen tầm soát nguy cơ ung thư di truyền, đồng thời mở rộng ứng dụng của xét nghiệm này trong việc sàng lọc đối tượng mang đột biến gen gây ung thư ngẫu nhiên trong cộng đồng thay vì tập trung ở nhóm tiền căn.
Đọc thêm bài báo tại đây: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2021.789659/abstract

2.  Bài báo “Ứng dụng công nghệ giải trình tự sâu trong phát hiện đột biến trên DNA tự do phóng thích từ khối u ở bệnh nhân ung thư đại – trực tràng không di căn” trên ấn phẩm Cancer Investigation

Ung thư đại – trực tràng hiện có tỷ lệ mắc phải và tỷ lệ tử vong khá cao, do đó, nhu cầu về chẩn đoán sớm loại ung thư này cũng như theo dõi sau điều trị là vô cùng cấp thiết. DNA có nguồn gốc từ khối u (ctDNA) có thể được phát hiện trong sinh thiết lỏng của người bệnh. Phương pháp này giúp phát hiện ung thư không xâm lấn và có thể thực hiện lấy mẫu nhiều lần để theo dõi tiến trình bệnh.

Hiện tại, việc phát hiện các đột biến đặc trưng cho ung thư trong sinh thiết lỏng vấp phải nhiều trở ngại như: tỷ lệ ctDNA trong máu khá thấp, các tế bào máu cũng mang các đột biến làm ảnh hưởng đến tín hiệu của ctDNA, và cuối cùng là sự phức tạp về di truyền trong khối u. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm tìm cách vượt qua các trở ngại kể trên.  

Cụ thể, nghiên cứu sử dụng mẫu máu từ 50 bệnh ung thư đại – trực tràng giai đoạn sớm và 96 người không mang khối u để xây dựng quy trình phát hiện sớm ung thư đại – trực tràng thông qua phát hiện các đột biến gen đặc trưng của ctDNA. Bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới, các nhà khoa học từ Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã tìm ra các đột biến có trong mẫu huyết tương của bệnh nhân ung thư đại – trực tràng cũng như người không mang bệnh. 

Bên cạnh đó, nghiên cứu cũng giải trình tự để tìm ra các đột biến có trong sinh thiết khối u và tế bào bạch cầu của người bệnh. Từ các kết quả phát hiện đột biến này, các nhà nghiên cứu loại bỏ các đột biến có trong tế bào bạch cầu của chính người đó và các đột biến có tần suất cao trong toàn bộ người không mang bệnh, những đột biến còn lại nếu cũng xuất hiện trong mẫu sinh thiết khối u tương ứng sẽ được xác định là đột biến đặc trưng của khối u (TDM).

Bằng cách sử dụng TDM của 50 người bệnh như một chỉ thị cho ung thư đại – trực tràng, nghiên cứu phát hiện được 28 trong số 50 (56%) người mang bệnh ung thư đại – trực tràng. Trong đó, 28,6% bệnh nhân giai đoạn 1, 65% bệnh nhân giai đoạn 2 và 47,6% bệnh nhân trong giai đoạn 3 được phát hiện thông qua TDM. Kết quả nghiên cứu cũng cho thấy các đột biến xuất hiện đa số nhất ở gene APC và gene TP53, và các đột biến hiếm khi có sự trùng lặp giữa các bệnh nhân ngoại trừ 1 đột biến duy nhất trên gen KMT2D (xuất hiện ở 30% số bệnh nhân).

TS. Trần Lê Sơn, trưởng nhóm nghiên cứu đến Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cho biết, khi ung thư phát triển chúng thải bỏ những tế bào thừa, những mảnh tế bào và DNA sẽ đi vào trong máu và tuần hoàn trong cơ thể. Các đoạn DNA của ung thư lưu thông trong máu được gọi là ctDNA. Nhóm nghiên cứu đã tiến hành lấy mẫu máu chứa ctDNA của người bệnh ung thư, sau đó bắt đầu giải trình tự đồng thời với số lượng lớn các ctDNA này để phát hiện các đột biến có nguồn gốc từ khối u. Phương pháp này còn gọi là sinh thiết lỏng – đánh giá các ctDNA từ khối u, chứ không phải một mẫu mô đơn lẻ nên có thể cung cấp các thông tin toàn diện hơn về thành phần cũng như nhận diện được sự phức tạp của các đột biến.
Đọc đầy đủ báo cáo tại đây: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/07357907.2021.2017951

Tóm lại, nghiên cứu này đã chỉ ra những thách thức của việc phát hiện đột biến trên DNA của khối u trong các mẫu sinh thiết lỏng và phát triển một quy trình xác định chính xác các đột biến này để ứng dụng trong phát hiện các trường hợp ung thư đại – trực tràng giai đoạn sớm chưa di căn.