Ra mắt xét nghiệm sàng lọc toàn diện bất thường di truyền thai kỳ

Bệnh di truyền đơn gen trội là nhóm bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, có tỷ lệ lưu hành cao. Hiện nay bệnh di truyền đơn gen trội chưa được tầm soát trong thai kỳ và cũng chưa có phương pháp nào tầm soát hiệu quả trước sinh.

Trong khi đó, có đến 60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh là bệnh di truyền trội với phần lớn nguyên nhân là do các đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành bào thai, không phải di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình nên dễ bị bỏ sót. Đáng lưu ý, nhiều nghiên cứu cho thấy độ tuổi của cha càng cao (trên 40 tuổi) càng có nguy cơ sinh con mắc bệnh đơn gen trội do đột biến mới de novo.

Với mục tiêu ngày càng hoàn thiện các xét nghiệm gen sàng lọc dị tật di truyền trước sinh, đem đến lựa chọn tốt hơn cho thai phụ, đồng thời góp phần cải thiện quy trình sàng lọc trước sinh tại Việt Nam hiện nay, từ ngày 1/5, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions chính thức ra mắt và triển khai gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới triSure Procare giúp sàng lọc toàn diện ba loại bất thường di truyền phổ biến trong thai kỳ.

Theo đó, xét nghiệm mới này sẽ sàng lọc hiệu quả 3 loại bất thường di truyền gồm 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NIPT truyền thống); 9 bệnh đơn gen lặn (Carrier) và 25 bất thường di truyền do đột biến mới de novo trên các gen gây bệnh di truyền trội (NIPT đơn gen).

Theo TS Nguyễn Hoài Nghĩa, đại diện Gene Solutions, điểm nổi bật của triSure Procare là tích hợp 3 xét nghiệm gen trong một. Xét nghiệm triSure Procare sẽ thu 10ml máu thai phụ một lần duy nhất từ khi thai tròn 9 tuần. triSure Procare sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu (ultra deep sequencing) để phát hiện đột biến gen trên DNA ngoại bào của thai nhi. Kỹ thuật này được phát triển dựa trên dữ liệu gen người Việt, cho độ chính xác đạt khoảng 96.7% và độ đặc hiệu là >99%.

“Đây là kỹ thuật mới trên thế giới có thể khảo sát, phát hiện hầu hết các bất thường di truyền của thai, đặc biệt là 25 bệnh đơn gen trội chỉ với 1 lần thu máu mẹ. Vì thế, có thể nói đây là một xét nghiệm tầm soát trọn vẹn, thuận tiện cho thai phụ với chi phí hợp lý” – TS Nguyễn Hoài Nghĩa chia sẻ.

PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết – Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương, cho biết xương thủy tinh là một trong những bệnh trội đơn gen xuất hiện do bất thường trên 2 gen là COL1A1, COL1A2. Xương thủy tinh dẫn đến tình trạng là xương dễ bị gãy, thậm chí em bé nằm trong bụng mẹ cũng có thể bị gãy xương và khi bé ra đời thì hệ xương rất giòn.

“Nếu như xét nghiệm NIPT mở rộng có thể tầm soát được 25 bệnh gen đơn gen trội sẽ góp phần nâng cao chất lượng tầm soát tiền sản ở Việt Nam chúng ta” bác sĩ Tuyết nói.

Còn theo PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Chủ nhiệm Bộ môn Phụ sản Đại học Quốc gia Hà Nội, trong hơn 4.000 bệnh đơn gen được phát hiện thì có 25 bệnh di truyền trội phổ biến, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Tần suất cộng gộp của 25 bệnh di truyền trội này theo ước tính là 1/600, cao hơn cả hội chứng Down (1/700). Do vậy, việc sàng lọc sớm các bệnh này có thể giảm các hậu quả đáng tiếc cho con trẻ.

Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới nhất tại Gene Solutions hỗ trợ khảo sát toàn diện hơn các bất thường di truyền phổ biến bên cạnh các gói xét nghiệm di truyền tiền sản khác là triSure3, triSure9.5, triSure NIPT và triSure Carrier.

Ngoài lợi ích thiết thực, giúp can thiệp kịp thời và hiệu quả cho trẻ sau sinh hoặc có phương án quản lý thai kỳ tốt hơn, khi thực hiện triSure Procare, thai phụ sẽ được tư vấn kỹ càng và được hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm, đặc biệt là nếu kết quả dương tính. Chẳng hạn như tư vấn và hỗ trợ chi phí chọc ối 3.500.000 đồng, miễn phí xét nghiệm chẩn đoán CNV trị giá 4.500.000 đồng, miễn phí xét nghiệm gen cho chồng để xác định đột biến của thai là đột biến mới xuất hiện, hỗ trợ xét nghiệm chẩn đoán cho thai hoặc bé sau sinh để chẩn đoán xác định khi kết quả sàng lọc dương tính.

Theo Vnexpress