Sàng lọc trước sinh với xét nghiệm NIPT phiên bản Việt

So với phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống, xét nghiệm NIPT phiên bản Việt – triSure được “nâng cấp” với thuật toán riêng, gần gũi với đặc điểm di truyền của người Việt và có độ chính xác vượt trội.

triSure NIPT chính xác hơn 99%

Theo các chuyên gia, xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn triSure NIPT do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu phát triển là thành tựu mang tính bước ngoặt đảm bảo việc sàng lọc các dị tật thai nhi trước sinh như Down, Edwards, Patau, Turner đạt hiệu quả chính xác gần như tuyệt đối. Xét nghiệm này cũng giúp giảm thiểu các chỉ định y khoa không cần thiết và cởi bỏ gánh nặng tâm lý cho cả bác sĩ lẫn thai phụ.

TS.BS Hồ Thị Thu Hằng, Phó giám đốc Sở Y tế Vĩnh Long cho biết: Tỷ lệ phát hiện của xét nghiệm triSure  lên đến hơn 99%, bỏ sót chưa tới một ca mắc bệnh trên 100 ca, và giá trị tiên đoán dương là 98%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính. Như vậy, so với những phương pháp xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống như Double test, Triple test thì triSure vượt trội hơn hẳn.

triSure hạn chế chọc ối đến 25 lần so với xét nghiệm sinh hóa thông thường

Theo TS. Giang Hoa – Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, cứ 100 ca xét nghiệm sinh hóa thông thường cho kết quả dương tính thì có đến 94 thai phụ đã phải chọc ối không cần thiết. Trong khi đó, với triSure, cứ 100 ca xét nghiệm dương tính, có 98 ca thật sự mắc bệnh và chỉ có 2 ca bị chọc ối “oan”. Như vậy, triSure giúp tăng tỷ lệ phát hiện bệnh và giảm đáng kể số ca chọc ối không cần thiết.

Nói thêm về ưu điểm này của triSure, ThS.BS Nguyễn Cảnh Chương, Giám đốc Trung tâm Đào tạo & Chỉ đạo tuyến – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết so với các xét nghiệm truyền thống, triSure có thể làm giảm khoảng 20-25 lần tỷ lệ thai phụ phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối.

Thời gian làm xét nghiệm sớm – ngay khi thai tròn 9 tuần

Ưu điểm đặc biệt khác của triSure là có thể thực hiện xét nghiệm từ tuần thai thứ 9-10, giúp thai phụ và bác sĩ có nhiều thời gian để can thiệp phù hợp. TS.BS. Hồ Thị Thu Hằng cho biết thêm, theo hướng dẫn chuyên môn của Bộ Y tế tại quyết định 1807/QĐ-BYT năm 2020 thì phương pháp NIPT – sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể thay thế hoặc bổ sung cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa tùy trường hợp cụ thể. Theo TS.BS Thu Hằng, điều này là vô cùng thuận lợi để giới bác sĩ sản khoa có thêm một phương pháp khoa học để tư vấn cho thai phụ với độ chính xác cao và an toàn ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Chi phí hợp lý với thai phụ Việt

Cách đây 5 năm, chi phí cho một ca xét nghiệm NIPT lên đến hàng chục triệu đồng, nhưng hiện tại giá thành đã thấp hơn 10 lần, nhờ các đơn vị nghiên cứu của Việt Nam, mà tiên phong là Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã làm chủ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới Illumina, Hoa Kỳ. Từ khi Viện làm chủ công nghệ và xây dựng thuật toán riêng, xét nghiệm NIPT có kết quả nhanh – chính xác và hiệu quả hơn cho người Việt. Việc làm chủ được công nghệ giúp cho kết quả nhanh chóng chỉ trong 5-7 ngày, góp phần giảm thời gian chờ đợi và giúp thai phụ bớt lo lắng, hỗ trợ bác sĩ tư vấn và can thiệp kịp thời dị tật bẩm sinh do các nguyên nhân bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở thai nhi.

Xét nghiệm “một lần cho tất cả”

Với thai phụ, 3 tháng đầu thai kỳ thường gắn liền với những lo âu bởi phải thực hiện những xét nghiệm sàng lọc đầu tiên. Với triSure NIPT, chỉ cần một lần lấy 5-10 ml máu của người mẹ là có thể phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai, giảm lo lắng cho thai phụ. Đặc biệt, không cần thu thêm mẫu máu, thai phụ còn được kết hợp xét nghiệm miễn phí 5 loại bệnh di truyền đơn gen phổ biến và nguy hiểm mà trẻ có thể mắc phải như: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha và Beta, dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose), không dung nạp đạm (Phenylketon niệu) và thiếu hụt men G6PD. Đây là 5 bệnh có tỷ lệ mắc cao ở người châu Á được Bộ Y tế khuyến cáo tầm soát trước sinh và sàng lọc sơ sinh.

Với nhiều ưu điểm vượt trội, triSure đã có mặt tại hơn 1.500 bệnh viện/phòng khám khắp 63 tỉnh thành của Việt Nam và được 2.500 bác sĩ sản khoa chỉ định. Tính đến nay, hơn 150.000 thai phụ Việt tin chọn triSure như là một xét nghiệm đầu tiên của thai kỳ.

Theo Dân trí