Trong hành trình mang thai, sức khỏe và sự an toàn của cả mẹ và thai nhi luôn là mối quan tâm hàng đầu. Trong bối cảnh đó, xét nghiệm NIPT mở rộng đang nổi lên như một bước tiến vượt bậc trong công nghệ sàng lọc trước sinh. Với khả năng tầm soát rộng rãi các bất thường di truyền, NIPT mở rộng không chỉ giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh phổ biến mà còn nhận diện các bệnh lý di truyền nghiêm trọng. Lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp đang được các chuyên gia y tế quan tâm, đâu là phương án hiệu quả?
Theo Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), có khoảng 1,4 triệu trẻ em sinh ra tại Việt Nam mỗi năm, trong đó có tới 1,5% đến 2% bé mắc phải dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có 1 trẻ chào đời bị dị tật. Con số này tại các địa phương có điều kiện y tế hạn chế đôi khi còn đáng báo động hơn. Tuy nhiên, chỉ mới có khoảng 30% trẻ em được chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Để giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, phụ nữ mang thai cần được sàng lọc trước sinh từ sớm. Bởi một số bệnh/hội chứng di truyền nếu được phát hiện ngay từ giai đoạn bào thai sẽ giúp trẻ tránh được hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ sau này.
NIPT truyền thống – đã từng là “cuộc cách mạng” lớn trong sàng lọc tiền sinh
Kể từ khi được thương mại hóa vào năm 2011 và có mặt tại hơn 60 quốc gia, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đã trở thành một trong những xét nghiệm được sử dụng rộng rãi nhất trong lĩnh vực tiền sản. NIPT là xét nghiệm cần thiết cho mỗi thai phụ, giúp sàng lọc nhiều dị tật phổ biến ở thai nhi, không xâm lấn nên an toàn tuyệt đối cho thai và có thể thực hiện sớm (từ tuần thai 9 – 10).
Trong thực tế, bất thường về di truyền được phân thành các nhóm chính bao gồm: Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau, Turner…); Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (vi mất/lặp đoạn); Bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền lặn (tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose…) và Bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền trội (các bất thường xương sụn/tim mạch nguy hiểm, động kinh, xương thủy tinh, loạn sản xương, thiểu năng trí tuệ…). Như vậy, trong khi NIPT truyền thống chỉ tập trung vào các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể thì NIPT mở rộng còn sàng lọc được các bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể; bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền lặn/di truyền trội.
Việc tiếp tục “mở rộng” phạm vi sàng lọc đang được các đơn vị nỗ lực cập nhật và phát triển để đáp ứng và hỗ trợ phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường của thai nhi. Điều này giúp khắc phục những nhược điểm như tầm soát được ít bệnh, phát hiện trễ, độ chính xác thấp dẫn đến bỏ sót bệnh hay phải chọc ối oan để xác định bệnh, vốn tiềm ẩn rủi ro cho cả mẹ và thai.
NIPT mở rộng – sàng lọc rộng các bệnh cần thiết và nghiêm trọng
Hiện nay, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm – tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền trong một xét nghiệm, mang lại những cải tiến vượt bậc so với phương pháp NIPT truyền thống. Phương pháp này không chỉ dừng lại ở việc xác định các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến, mà còn bao gồm các bệnh lý di truyền đơn gen và các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể theo khuyến cáo của Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG). Đặc biệt, những bệnh lý di truyền nghiêm trọng như hội chứng DiGeorge và nhiều bệnh đơn gen khác có thể được phát hiện sớm nhờ NIPT mở rộng.
Đây cũng là chủ đề được nhiều chuyên gia quan tâm và đề cập đến. Mới đây, trong một hội thảo khoa học, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cùng các chuyên gia hàng đầu lĩnh vực Sản khoa và Di truyền đã có buổi trao đổi và chia sẻ về việc NIPT mở rộng cần thiết liên quan đến những hội chứng/bệnh phổ biến và nghiêm trọng nhất.
Tại hội thảo, ngoài các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, GS.TS.BS Trần Danh Cường – Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã đề cập đến hội chứng DiGeorge, một bất thường nghiêm trọng gây dị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động phổ biến chỉ sau Down. Đây là hội chứng xảy ra do mất đoạn nhỏ trên NST số 22 nhưng lại gây ảnh hưởng nhiều hệ cơ quan trong cơ thể. 90% các trường hợp mắc hội chứng Digeorge xảy ra do đột biến mới trong quá trình phát triển sớm của phôi, trong đó 10% có tính di truyền nhiễm sắc thể thường gen trội. Việc ứng dụng NIPT mở rộng kết hợp với theo dõi siêu âm trong sàng lọc hội chứng Digeorge giúp bác sĩ có thêm thông tin hữu ích để đưa ra phương án chăm sóc điều trị cho thai kỳ.
Đồng tình với việc thực hiện NIPT mở rộng, PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân – Giám đốc khối Y học hệ Gen, Trung tâm Công nghệ Cao Vinmec, đã phân tích và đưa ra những trích dẫn quý báu trong ứng dụng công nghệ sàng lọc trước sinh sao cho hiệu quả. Theo đó, với NIPT mở rộng, chúng ta cần tuân thủ các hướng dẫn thực hành của các tổ chức y tế uy tín trên thế giới như ACOG (Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ), ACMG (Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa kỳ), ISPD (Hiệp hội Chẩn đoán tiền sinh Quốc Tế) trong chỉ định sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Việc lạm dụng sàng lọc các hội chứng/bệnh chưa được khuyến cáo, chưa có chứng cứ hay ý nghĩa về lâm sàng có thể cho ra kết quả dương tính giả cao dẫn đến chọc ối không cần thiết, gây lo lắng cho thai phụ. Do vậy, phạm vi khảo sát trong NIPT nên sàng lọc các bệnh/hội chứng nghiêm trọng cần thiết được khuyến cáo. Phó Giáo sư nhấn mạnh việc ứng dụng xét nghiệm NIPT cũng cần sự phối hợp giữa chuyên gia trong lĩnh vực tư vấn di truyền và Bác sĩ lâm sàng để cung cấp thông tin đầy đủ đến thai phụ, đặc biệt với các kết quả là dương tính và nguy cơ cao.
ThS.BS Tăng Hùng Sang – Viện Di truyền Y học đã đưa ra chi tiết về những tiến bộ mới trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn tích hợp sàng lọc bệnh đơn gen trội và lặn phổ biến. Đây là mô hình thiết thực, mở rộng phạm vi sàng lọc tối ưu, dựa trên nhu cầu cũng như mong muốn của các bác sĩ sản khoa và thai phụ.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mở rộng tại Việt Nam
Sản phẩm triSure Procare của Gene Solutions được các chuyên gia nhắc đến là xét nghiệm sàng lọc trước sinh duy nhất tầm soát được các bất thường di truyền phổ biến, một trong những bệnh lý di truyền nghiêm trọng cần được chú ý là hội chứng DiGeorge. Đây là bất thường gây dị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động phổ biến thứ hai sau hội chứng Down, xảy ra do mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 22 với kích thước từ 0,5Mb đến 3Mb của 90 gen gây bệnh. Đáng lưu ý là 95% các mất đoạn có kích thước từ 2,54Mb đến 3Mb, liên quan đến biểu hiện nặng trên lâm sàng.
Sản phẩm này phát triển dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để khảo sát chi tiết các mất đoạn gây bệnh. triSure Procare có khả năng phát hiện 95% các loại đột biến vi mất đoạn trên 22q11.2 liên quan đến hội chứng DiGeorge với kích thước khoảng 500.000 nucleotides. Ngoài ra, triSure Procare đang là xét nghiệm duy nhất tầm soát được các loại bất thường di truyền phổ biến với chỉ 1 lần lấy máu mẹ khi thai tròn 9 tuần. Xét nghiệm này phát hiện chính xác nhóm bệnh di truyền trội đơn gen dễ bị bỏ sót trong giai đoạn tiền sản do siêu âm có khả năng bỏ sót bệnh, không thể phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc NIPT truyền thống, hoặc tiền sử gia đình không phải là yếu tố để phát hiện nguy cơ hiệu quả.
Kết luận, bằng cách tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền trong một xét nghiệm duy nhất, NIPT mở rộng không chỉ giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh phổ biến mà còn cả các bệnh lý di truyền nghiêm trọng khác. Điều này giúp bác sĩ đưa ra các phương án chăm sóc và điều trị hiệu quả hơn cho thai kỳ, đồng thời giảm thiểu nguy cơ cho cả mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, việc lạm dụng và sàng lọc quá nhiều bệnh không cần thiết có thể sẽ gây lo lắng giả cho thai phụ. Việc mở rộng xét nghiệm NIPT cần được thực hiện một cách thận trọng và tuân thủ theo chỉ dẫn của các đơn vị y tế uy tín, điển hình như hội chứng Digeorge được ACMG khuyến cáo sàng lọc hay các bệnh lý đơn gen trội phổ biến khác. Tại Việt Nam, cần lựa chọn đơn vị cung cấp xét nghiệm có đầy đủ bằng chứng về độ chính xác và chính sách hỗ trợ toàn diện.
Khi được áp dụng đúng cách, NIPT mở rộng có thể trở thành một công cụ đắc lực trong việc bảo vệ và nâng cao sức khỏe cho thế hệ mai sau, mang lại sự an tâm và tin tưởng cho các bậc cha mẹ.
