Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một trong những dạng loạn dưỡng cơ di truyền nghiêm trọng nhất và phổ biến nhất ở bé trai. Bệnh gây ra sự thoái hóa và yếu cơ tiến triển, thường dẫn đến mất khả năng đi lại trước tuổi 13 và tử vong ở độ tuổi 20 do suy yếu cơ hô hấp hoặc bệnh cơ tim.
Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ Duchenne được gây ra bởi đột biến trong gen DMD có nhiệm vụ tạo ra một loại protein gọi là dystrophin. Dystrophin là thành phần quan trọng trong phức hợp dystrophin-glycoprotein (DGC), vốn đóng vai trò then chốt trong việc duy trì cấu trúc và chức năng của tế bào cơ.
Ở những người mắc DMD, cả dystrophin và các protein trong phức hợp DGC đều bị thiếu hụt. Điều này dẫn đến tình trạng hoại tử tế bào cơ. Những người mắc bệnh chỉ có dưới 5% lượng dystrophin so với mức bình thường – không đủ để duy trì sức khỏe cơ bắp.
Khi người bệnh lớn dần, các tế bào cơ bị chết sẽ không thể được thay thế bằng tế bào mới. Thay vào đó, mô liên kết và mô mỡ dần dần thay thế các sợi cơ, khiến cơ yếu đi rõ rệt theo thời gian.
Loạn dưỡng cơ Duchenne được di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, tuy nhiên, khoảng 30% trường hợp xảy ra một cách ngẫu nhiên, không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Tổng quan về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Ảnh: healthjade)
Tần suất mắc bệnh
Do bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) được di truyền theo kiểu lặn liên kết X, nam giới thường bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới. Tỷ lệ mắc ước tính là 1 trên 3.600 trẻ nam sinh sống. Một số nghiên cứu đã ước tính tỷ lệ hiện mắc của DMD là 2 trên 10.000 ở Hoa Kỳ. Đây là một trong những bệnh cơ bẩm sinh phổ biến và nghiêm trọng nhất.
Biểu hiện lâm sàng
Ở giai đoạn đầu, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne chủ yếu ảnh hưởng đến cơ ở các chi, đặc biệt là cơ chân trước khi ảnh hưởng đến tay. Trẻ mắc DMD thường biết đi muộn hơn bình thường. Yếu cơ dễ nhận thấy nhất khi trẻ chạy hoặc cố gắng đứng dậy.
Một số dấu hiệu ban đầu thường gặp bao gồm:
- Trẻ chậm biết ngồi và đứng một cách độc lập
- Bắp chân to bất thường (hiện tượng giả phì đại do tích tụ mô mỡ và mô xơ thay vì cơ)
- Khó khăn khi chạy nhảy
- Dáng đi bất thường, loạng choạng hoặc cứng nhắc
- Khi đứng dậy từ tư thế ngồi xổm, trẻ thường phải chống tay lên đùi hoặc “leo” bằng tay dọc theo cơ thể để đứng dậy – đây được gọi là dấu hiệu Gowers.
- Hầu hết trẻ mất khả năng đi lại trước tuổi 13.
- Biến chứng về tim (bệnh cơ tim) và hô hấp xuất hiện ở giai đoạn muộn hơn của bệnh.
Trẻ bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Ảnh: casereports.bmj.)
Dạng di truyền của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một rối loạn di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Nữ giới có thể là người mang gen và hiếm khi biểu hiện triệu chứng. Khoảng 2/3 trường hợp DMD được di truyền từ mẹ mang gen đột biến, trong khi 1/3 trường hợp là do đột biến mới.
Nam giới mắc bệnh khi thừa hưởng nhiễm sắc thể X mang đột biến từ mẹ. Nữ giới mang gen đột biến (người mang gen bệnh – carrier) có thể truyền gen bệnh cho 50% con trai, trong khi 50% con gái cũng có nguy cơ trở thành người mang gen bệnh. Nam giới bị loạn dưỡng cơ Duchenne không di truyền bệnh cho con trai, nhưng tất cả con gái sẽ là người mang gen bệnh.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne dựa trên đánh giá lâm sàng, xét nghiệm máu đo mức creatine kinase (CK) tăng cao, và xác nhận bằng xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến ở gen dystrophin. Sinh thiết cơ có thể được thực hiện để kiểm tra sự thiếu hụt hoặc vắng mặt của protein dystrophin.
Điều trị
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng các biện pháp điều trị nhằm làm chậm tiến triển bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều trị bằng glucocorticoid như prednisone hoặc deflazacort có thể giúp duy trì sức mạnh cơ và chức năng vận động trong thời gian dài hơn. Vật lý trị liệu và sử dụng dụng cụ hỗ trợ giúp ngăn ngừa biến chứng cơ xương. Theo dõi và điều trị các biến chứng tim mạch và hô hấp cũng rất quan trọng. Nghiên cứu về liệu pháp gen và các phương pháp điều trị mới đang được tiến hành, mang lại hy vọng cho tương lai.
