Ngày 03/06/2025, Bệnh viện Đa khoa Vùng Tây Nguyên phối hợp cùng Công ty TNHH Gene Solutions Lab (Gene Solutions) chính thức ký biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”.
BS CKII Trần Ngọc Thắng – Lãnh đạo Khoa Sản, BV Đa Khoa Vùng Tây Nguyên và Bà Phan Thị Huệ – Phó Giám đốc Kinh doanh Gene Solutions ký kết triển khai chương trình xã hội hóa NIPT
Chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt” do Gene Solutions khởi xướng và triển khai tại nhiều tỉnh thành với mục tiêu đưa xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) tiếp cận rộng rãi đến mọi thai phụ, đặc biệt là nhóm có điều kiện kinh tế khó khăn, sinh sống tại các khu vực vùng ven, vùng xa.
Phát biểu tại buổi lễ, đại diện Bệnh viện Đa khoa Vùng Tây Nguyên cho biết: “Trong công tác chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em, sàng lọc trước sinh đóng vai trò đặc biệt quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi, từ đó can thiệp kịp thời và nâng cao chất lượng sống cho thế hệ tương lai. Việc phối hợp cùng Gene Solutions triển khai xét nghiệm NIPT là bước tiến thiết thực giúp bệnh viện từng bước đưa y học chính xác đến gần hơn với người dân địa phương.”
Đặc biệt, chương trình hợp tác lần này được triển khai tại một trong những bệnh viện lớn và có uy tín tại khu vực Tây Nguyên, góp phần nâng cao nhận thức cộng đồng về tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền và lan tỏa giá trị nhân văn trong công tác y tế dự phòng.
Gene Solutions trao tặng 30 mẫu triSure NIPT gói cơ bản cho thai phụ thăm khám tại BVĐK vùng Tây Nguyên
Một trong những điểm nổi bật của chương trình là Gene Solutions trao tặng 30 suất xét nghiệm triSure NIPT gói cơ bản miễn phí cho các thai phụ đang khám thai tại Bệnh viện Đa khoa Vùng Tây Nguyên. Các mẫu xét nghiệm này sẽ được thực hiện hoàn toàn miễn phí, giúp thai phụ có cơ hội tiếp cận phương pháp sàng lọc tiên tiến, an toàn và chính xác mà trước đây thường chỉ phổ biến tại các thành phố lớn.
Xét nghiệm triSure NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại để phân tích ADN tự do của nhau thai có trong máu mẹ, từ đó phát hiện sớm nguy cơ mắc các hội chứng di truyền phổ biến như Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13)… với độ chính xác trên 99%. Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm “nguy cơ cao” và được tư vấn, chỉ định chọc ối/sinh thiết gai nhau để chẩn đoán cho thai sẽ nhận hỗ trợ chi phí từ Gene Solutions (tối đa 1,5 triệu đồng). Chương trình sẽ diễn ra từ nay cho đến hết ngày 31/06/2025 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí.
Bà Phan Thị Huệ, Phó Giám đốc Kinh doanh Gene Solutions chia sẻ:“Với sứ mệnh vì một Việt Nam khỏe mạnh từ gen, Gene Solutions mong muốn mọi phụ nữ mang thai đều được tiếp cận bình đẳng với các giải pháp y học chính xác, dù họ đang sống ở thành thị hay nông thôn, miền xuôi hay miền núi. Việc triển khai tại Đắk Lắk thể hiện cam kết của chúng tôi trong việc đồng hành cùng các bệnh viện tuyến tỉnh để thực hiện hóa điều đó”.
ThS. Đỗ Phú Quang, phụ trách bộ phận Quản lý Y khoa của Gene Solutions trình bày chuyên đề “Ứng dụng xét nghiệm gen trong quản lý thai kỳ và sàng lọc sơ sinh”
Buổi lễ ký kết không chỉ đánh dấu mối quan hệ hợp tác tích cực giữa Gene Solutions và ngành y tế địa phương, mà còn kết hợp tổ chức hội thảo khoa học chuyên đề “Ứng dụng xét nghiệm gen trong quản lý thai kỳ và sàng lọc sơ sinh”, với phần trình bày của ThS. Đỗ Phú Quang, phụ trách bộ phận Quản lý Y khoa của Gene Solutions. Bên cạnh đó, chương trình còn tiến hành tập huấn quy trình thu mẫu, bảo quản và vận chuyển mẫu xét nghiệm gen ngay trong khuôn khổ sự kiện, giúp đội ngũ y tế của bệnh viện làm chủ kỹ thuật, đảm bảo chất lượng chuyên môn trong quá trình triển khai.
Theo Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), có khoảng 1,4 triệu trẻ em sinh ra tại Việt Nam mỗi năm, trong đó có tới 1,5% đến 2% bé mắc phải dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có 1 trẻ chào đời bị dị tật. Con số này tại các địa phương có điều kiện y tế hạn chế đôi khi còn đáng báo động hơn. Tuy nhiên, chỉ mới có khoảng 30% trẻ em được chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Để giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nhất là các bất thường về di truyền, về gen, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh rất cần thiết. Bởi một số bệnh di truyền, bệnh lặn đơn gen nếu được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn bào thai sẽ giúp trẻ tránh được hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ sau này. Do đó, chị em phụ nữ mang thai cần được sàng lọc trước sinh từ sớm và chọn phương pháp an toàn, không xâm lấn để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến nhất trên thế giới, giúp phát hiện từ sớm dị tật bẩm sinh di truyền cho hàng triệu trẻ em trên thế giới.
Đặc biệt, xét nghiệm triSure NIPT được Gene Solutions phát triển dựa trên cơ sở dữ liệu gen của người Việt mang đến những thế mạnh vượt trội so với sàng lọc sinh hóa thông thường như độ chính xác cao trên 99%, cho kết quả nhanh, an toàn cho thai phụ và chi phí hợp lý. Hiện Gene Solutions đang cung cấp 6 gói xét nghiệm triSure NIPT với phạm vi khảo sát đa dạng là triSureFirst, triSure3, triSure Thalass, triSure9.5, triSure và triSure Procare. Nhờ nhiều ưu điểm nổi trội, xét nghiệm triSure NIPT đã được triển khai tại hơn 4.500 bệnh viện/phòng khám khắp cả nước.