Xơ nang (Cystic fibrosis – CF) là một bệnh lý di truyền lặn làm thay đổi một loại protein trong cơ thể. Protein bị lỗi này ảnh hưởng đến các tế bào, mô, các tuyến sản xuất chất nhầy và mồ hôi trong cơ thể.
Chất nhầy bình thường có tính trơn, giúp bảo vệ đường thở, hệ tiêu hóa và các cơ quan, mô khác. Tuy nhiên, bệnh xơ nang làm cho chất nhầy trở nên đặc và dính. Khi chất nhầy tích tụ, nó có thể gây tắc nghẽn, tổn thương, hoặc nhiễm trùng ở các cơ quan bị ảnh hưởng. Trước đây, bệnh xơ nang thường gây tử vong ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ trong việc sàng lọc trẻ sơ sinh, thuốc men, dinh dưỡng và ghép phổi, tỷ lệ sống sót đã được cải thiện.
Tần suất mắc bệnh
Có gần 40.000 trẻ em và người lớn mắc bệnh xơ nang ở Hoa Kỳ (ước tính có 105.000 người được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang trên 94 quốc gia) và bệnh xơ nang có thể ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc và dân tộc.
Tần suất mắc bệnh khoảng 1/3000 trẻ da trắng, 1/15.300 trẻ da đen và 1/32.000 trẻ Châu Á. Theo nghiên cứu, tỷ lệ người lành mang gen bệnh Xơ nang là 1/94, có nghĩa là cứ 94 người có 1 người mang gen bệnh này.
Triệu chứng của bệnh xơ nang
Triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu và khác nhau giữa các trẻ, nhưng tình trạng này dần xấu đi theo thời gian, khiến phổi và hệ tiêu hóa ngày càng bị tổn thương.
Chất nhầy dính tích tụ trong phổi gây khó thở và tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi. Theo thời gian, phổi có thể ngừng hoạt động hiệu quả. Chất nhầy cũng làm tắc tụy, ngăn cản enzyme tiêu hóa thức ăn hoạt động, khiến cơ thể không hấp thu đầy đủ dưỡng chất và dễ bị suy dinh dưỡng.
Các triệu chứng bao gồm:
- Nhiễm trùng ngực tái phát.
- Khó thở, thở khò khè, ho và tổn thương đường thở (giãn phế quản).
- Khó tăng cân và phát triển.
- Vàng da và mắt (vàng da).
- Tiêu chảy, táo bón hoặc phân lớn, có mùi hôi.
- Tắc ruột ở trẻ sơ sinh (phân su tắc nghẽn), có thể cần phẫu thuật.
- Người mắc xơ nang cũng có thể gặp các vấn đề liên quan như: tiểu đường, loãng xương, vô sinh ở nam giới, và các vấn đề về gan.
- Xơ nang thường xấu đi theo thời gian và có thể gây tử vong nếu dẫn đến nhiễm trùng nghiêm trọng hoặc khi phổi ngừng hoạt động. Tuy nhiên, nhờ tiến bộ trong điều trị, hiện nay khoảng 50% người mắc bệnh có thể sống trên 40 tuổi.
Nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang là gì?
Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền gây ra bởi các đột biến trong một gen gọi là CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Gen CFTR cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein CFTR.
Những người thừa hưởng hai bản sao gen CFTR bị đột biến (một từ cha và một từ mẹ) sẽ mắc bệnh xơ nang. Khi có hai gen CFTR bị đột biến, cơ thể sẽ tạo ra protein CFTR không hoạt động như bình thường.
Trong bệnh xơ nang, protein CFTR bị lỗi làm thay đổi lượng muối di chuyển vào và ra khỏi tế bào. Những thay đổi này gây ra:
- Chất nhầy dày và dính, có thể gây tắc nghẽn và tổn thương đường thở trong phổi, khiến việc thở trở nên khó khăn.
- Tăng lượng muối trong mồ hôi.
Bệnh xơ nang được di truyền như thế nào?
Xơ nang là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Mỗi người thừa hưởng hai gen CFTR: một từ cha và một từ mẹ. Trẻ em thừa hưởng một gen CFTR bị đột biến từ mỗi cha mẹ sẽ mắc bệnh xơ nang.
Khi trẻ thừa hưởng một gen CFTR bị đột biến từ một cha/mẹ và một gen CFTR bình thường từ cha/mẹ còn lại, trẻ sẽ là người mang gen xơ nang (carrier). Những người mang gen xơ nang thường khỏe mạnh nhưng có thể có một số triệu chứng nhẹ và có khả năng truyền gen CFTR đột biến cho con cái của họ.
Nguy cơ di truyền trong gia đình nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen CFTR đột biến:
- 25% (1/4): Trẻ thừa hưởng hai gen CFTR bình thường, không mắc bệnh và không mang gen đột biến.
- 50% (1/2): Trẻ là người mang gen xơ nang, thừa hưởng một gen CFTR bình thường và một gen CFTR đột biến.
- 25% (1/4): Trẻ thừa hưởng hai gen CFTR đột biến, mắc bệnh xơ nang.
Nguyên lý di truyền bệnh gen lặn
Chẩn đoán bệnh xơ nang
Chẩn đoán bệnh xơ nang bao gồm nhiều bước. Bác sĩ có thể chẩn đoán dựa trên triệu chứng của bạn và kết quả xét nghiệm gen cùng với xét nghiệm nồng độ chloride trong mồ hôi. Việc chẩn đoán sớm rất quan trọng. Sàng lọc trẻ sơ sinh giúp phát hiện bệnh từ sớm, từ đó điều trị kịp thời nhằm ngăn ngừa biến chứng và cải thiện tuổi thọ.
Điều trị
Hiện chưa có cách chữa khỏi xơ nang, nhưng nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa hoặc giảm biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Người bệnh cần được theo dõi định kỳ và lên kế hoạch chăm sóc cá nhân hóa phù hợp với nhu cầu cụ thể.
Điều trị bệnh xơ nang tập trung vào các loại thuốc và các phương pháp khác để làm sạch đường thở. Một số loại thuốc khác có thể cải thiện chức năng của protein CFTR bị lỗi và giúp ngăn ngừa các biến chứng. Đôi khi hỗ trợ hô hấp, hỗ trợ dinh dưỡng, hoặc phẫu thuật là cần thiết.
Thuốc điều trị các vấn đề về phổi
Người mắc xơ nang cần dùng nhiều loại thuốc khác nhau để điều trị và phòng ngừa các vấn đề ở phổi. Thuốc có thể được sử dụng qua đường uống, hít, hoặc tiêm.
Các loại thuốc phổ biến bao gồm:
- Kháng sinh: Phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng ở ngực.
- Kaftrio: Một tổ hợp 3 loại thuốc điều trị nguyên nhân gốc rễ của xơ nang (dành cho người từ 12 tuổi trở lên).
- Thuốc làm loãng chất nhầy trong phổi: Dornase alfa, dung dịch muối ưu trương (hypertonic saline), hoặc bột khô mannitol giúp dễ ho ra chất nhầy hơn.
- Thuốc giảm chất nhầy: Ivacaftor (Kalydeco) hoặc phối hợp với lumacaftor (Orkambi – chỉ dành cho các trường hợp đặc biệt).
- Thuốc giãn phế quản: Giúp mở rộng đường thở, cải thiện hô hấp.
- Thuốc steroid: Điều trị polyp mũi (khối u nhỏ bên trong mũi).
Ngoài ra, người bệnh cần đảm bảo tiêm chủng đầy đủ và tiêm phòng cúm hàng năm.
Vận động thể chất
Các hoạt động thể chất như chạy bộ, bơi lội, hoặc chơi bóng đá giúp làm sạch chất nhầy trong phổi, tăng cường sức khỏe thể chất và tổng thể.
Lời khuyên: Chuyên gia vật lý trị liệu sẽ hướng dẫn các bài tập và hoạt động phù hợp.
Kỹ thuật làm sạch đường thở
Những kỹ thuật này giúp giữ phổi và đường thở thông thoáng, bao gồm:
- Chu kỳ kỹ thuật thở chủ động (ACBT): Thở sâu, ho, và thở thư giãn theo chu kỳ để đẩy chất nhầy ra ngoài.
- Dẫn lưu tự động (autogenic drainage): Thở có kiểm soát để làm sạch phổi.
- Thiết bị làm sạch đường thở: Dụng cụ cầm tay sử dụng kỹ thuật thở, rung và áp lực khí để loại bỏ chất nhầy (ví dụ, thiết bị áp lực thở ra dương tính – PEP).
Lời khuyên dinh dưỡng
Ăn uống lành mạnh rất quan trọng với người mắc xơ nang do chất nhầy gây khó tiêu hóa và hấp thu chất dinh dưỡng. Tuyến tụy thường hoạt động kém, làm quá trình tiêu hóa thêm khó khăn.
Chuyên gia dinh dưỡng có thể tư vấn chế độ ăn giàu calo, bổ sung vitamin, khoáng chất, và dùng enzyme tiêu hóa (viên nang) để hỗ trợ tiêu hóa thức ăn.
Cấy ghép phổi
Trong các trường hợp nghiêm trọng khi phổi ngừng hoạt động hiệu quả và các phương pháp điều trị y tế không còn tác dụng, cấy ghép phổi có thể được khuyến nghị.
Lưu ý: Đây là một phẫu thuật lớn, tiềm ẩn nhiều rủi ro, nhưng có thể cải thiện đáng kể tuổi thọ và chất lượng cuộc sống cho người bệnh nặng.
Cách tầm soát bệnh xơ nang trước sinh
Tầm soát sớm các bệnh lý này trong thai kỳ cũng là khuyến nghị của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả thai phụ ở mọi độ tuổi.
Với sự tiến bộ của y học, đặc biệt là lĩnh vực Di truyền học, cặp đôi dự định có con hoặc mẹ bầu đã có thể chủ động tầm soát bệnh Niemann-Pick với xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh của Gene Solutions, giúp kiểm tra bản thân có mang gen bệnh hay không và dự đoán nguy cơ di truyền cho con trong tương lai:
- Xét nghiệm gen triSure Carrier tầm soát 18 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người Châu Á, bao gồm: Tan máu bẩm sinh Alpha Thalassemia, Tan máu bẩm sinh Beta Thalassemia, Phenylketon niệu, Thiếu men G6PD, Rối loạn chuyển hóa đường galactose, Vàng da ứ mật do thiếu men citrin, Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase, Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2), Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng), Niemann-Pick type A & B, Xơ nang, Teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 (Charcot Marie Tooth type 2S), Hội chứng Pendred (điếc di truyền), Thận đa nang (Bệnh Caroli), Máu khó đông Hemophilia A, Thiếu ornithine transcarbamylase, Loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận, Thiếu carnitine nguyên phát.
- Xét nghiệm gen Carrier Premium tầm soát 20 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người Châu Á, bao gồm bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), Teo cơ tủy sống (SMA) và 18 bệnh như trong gói triSure Carrier.
Hiện Gene Solutions đang áp dụng mô hình kết hợp NIPT sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh di truyền lặn đơn gen. Cụ thể, khi thai phụ chọn xét nghiệm triSure9.5 trở lên sẽ được thực hiện miễn phí gói triSure Carrier cho mẹ. Tất cả quá trình xét nghiệm này đều chỉ cần một lần lấy máu ở người mẹ. Chẩn đoán sớm bệnh di truyền phổ biến cho trẻ sau sinh để được điều trị tốt bằng việc kiểm soát chế độ ăn uống và/hoặc sử dụng các thuốc, can thiệp bổ sung khác, giúp cải thiện chất lượng và tiên lượng sống.
Nguồn tham khảo:
https://www.nhlbi.nih.gov/health/cystic-fibrosis
https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/
https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9358-cystic-fibrosis
