Blog

Cần làm gì khi kết quả sàng lọc Double test thuộc nhóm nguy cơ cao?

Mục lục

Add a header to begin generating the table of contents

Sàng lọc Double test là một trong những xét nghiệm truyền thống được khuyến cáo dành cho mọi phụ nữ mang thai. Xét nghiệm này nhằm phát hiện ra một số dị tật bẩm sinh của thai nhi. Một vấn đề được quan tâm là các thai phụ nên làm gì khi kết quả xét nghiệm Double test thuộc nhóm nguy cơ cao. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp một số thông tin cần thiết về sàng lọc này và những điều cần lưu ý.

1. Xét nghiệm sàng lọc Double test là gì?

Sàng lọc Double test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, nhằm phát hiện ra một vài hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Đây là xét nghiệm quan trọng được thực hiện từ quý I của thai kỳ. Xét nghiệm này được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 – 13, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12.

Sàng lọc Double test 1 — *Sàng lọc Double test là xét nghiệm quan trọng*

Double test sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ. Kết hợp với đó là đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai,… Từ đó đánh giá nguy cơ dị tật do bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test là phương pháp sàng lọc không xâm lấn. Do đó xét nghiệm này có thể đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Việc xét nghiệm Double test có ý nghĩa rất quan trọng cho sức khỏe và sự phát triển của con sau này. Đây là xét nghiệm sàng lọc được khuyến cáo cho phụ nữ mang thai nên thực hiện, đặc biệt những thai phụ trong những nhóm sau:

– Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên

– Mẹ đã từng sảy thai, thai lưu

– Mẹ đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh

– Gia đình có người có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh

– Mẹ trong quá trình mang thai bị nhiễm virus

– Thai nhi có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy nguy cơ trung bình và cao

2. Sàng lọc Double test có chính xác không?

Về quy trình xét nghiệm sàng lọc Double test tương đối đơn giản. Quy trình này bao gồm lấy mẫu máu và kết hợp với siêu âm. Thai phụ không cần phải nhịn ăn trước khi tiến hành như những xét nghiệm máu thông thường khác. Tuy nhiên cần thông báo cho bác sĩ nếu bạn đang dùng bất kỳ loại thuốc nào trong quá trình mang thai. Kết quả sàng lọc trước sinh Double test thường có khá nhanh chỉ sau khoảng 2–3 ngày.

Sàng lọc Double test 2 — *Kết quả xét nghiệm Double test có độ chính xác khoảng 80%*

Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc này cũng có giới hạn, độ chính xác chỉ dao động trong khoảng 80 – 85% nên khi các kết quả xét nghiệm là bất thường, điều đó không có nghĩa là em bé nhà bạn chắc chắn bị dị tật. Bạn chỉ được xếp vào nhóm thai phụ có nguy cơ cao và cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán để xác định, thường bằng phương pháp xâm lấn.

3. Xét nghiệm nên làm sau khi kết quả sàng lọc double test có nguy cơ

Kết quả sàng lọc Double test được thể hiện dưới dạng tỉ lệ. Kết quả này sẽ chia thành các nhóm nguy cơ cao, nguy cơ trung bình và nguy cơ thấp.

– Tỷ lệ của nhóm có nguy cơ cao là 1:10 – 1:250 (được hiểu là cứ 10 – 250 thai nhi thì có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).

– Tỷ lệ của nhóm có nguy cơ thấp là 1:1000 trở lên (được hiểu là trong 1000 thai nhi chỉ có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).

Với kết quả xét nghiệm sàng lọc Double test cho tỷ lệ dưới 1:1000 thì thai nhi vẫn thuộc nhóm có nguy cơ. Do đó thai phụ không nên chủ quan. Như vậy, chỉ dựa vào kết quả xét nghiệm thì không thể khẳng định chắc chắn 100% là thai nhi sẽ có dị tật hay hoàn toàn khỏe mạnh. Các tỷ lệ này sẽ đóng vai trò giúp cho bác sĩ hiểu xác suất thai nhi gặp phải rối loạn di truyền.

NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh hiện đại nhất và thai phụ được khuyến cáo thực hiện ngay từ đầu

Khi có kết quả Double test bất thường, cho thấy thai nhi có nguy cơ bị dị tật thì cần làm thêm các phương pháp khác. Có thể là các phương pháp sàng lọc chính xác hơn, hoặc chẩn đoán để đưa ra kết luận và can thiệp phù hợp. Các xét nghiệm được khuyên tiến hành như như Triple test, NIPT hay chọc ối, sinh thiết gai nhau,…

Đặc biệt, so với xét nghiệm Double test và Triple test thì xét nghiệm NIPT có độ chính xác và khả năng phát hiện tốt hơn nhiều, lên đến 99%. NIPT cũng là xét nghiệm không xâm lấn, dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Các mẹ có thể chọn xét nghiệm NIPT triSure tại Gene Solutions ngay từ tuần thai thứ 9. Các thai phụ có thể xét nghiệm NIPT – triSure sau khi sàng lọc Double test cho kết quả nguy cơ cao.

Xét nghiệm triSure NIPT được Gene Solutions phát triển dựa trên cơ sở dữ liệu gen của người Việt mang đến những thế mạnh vượt trội so với sàng lọc sinh hóa thông thường như độ chính xác cao trên 99%, cho kết quả nhanh, an toàn cho thai phụ và chi phí hợp lý. Xét nghiệm có giá trị tiên đoán dương là 94%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với sàng lọc sinh hóa (giá trị tiên đoán dương khoảng 3-5%).  

Các gói xét nghiệm triSure NIPT tại Gene Solutions

Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ:

Trường hợp kết quả kết quả triSure NIPT “dương tính”, thai phụ sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lên đến 9 triệu đồng, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…
Nếu kết quả xét nghiệm triSure NIPT “âm tính” nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường, thai phụ được hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 để tìm nguyên nhân bất thường theo chỉ định của bác sĩ chuyên môn.
Chính sách bảo hiểm kết quả lên đến 400 triệu đồng.
Đội ngũ bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm của Gene Solutions sẽ luôn đồng hành cùng thai phụ trước, trong và sau xét nghiệm.
Các thai phụ nguy cơ cao được hướng dẫn và kết nối làm chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu như: Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Trung Ương Huế, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An…

Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm triSure NIPT tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688.

Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.