Khi cả bố mẹ cùng mang gen bệnh, nhiều cặp đôi không biết rằng họ có thể truyền lại các bệnh lý di truyền cho con cái. Đặc biệt, những người mang gen bệnh thường không có dấu hiệu rõ ràng nào để nhận biết, vì họ hoàn toàn khỏe mạnh. Thế nhưng, một số bệnh lý di truyền có thể khởi phát sớm khi đứa trẻ mới sinh ra, khiến các bậc phụ huynh bất ngờ và lo lắng.
Điều gì xảy ra khi cha mẹ là người mang gen bệnh?
Người mang gen bệnh (hay còn gọi là “người lành mang gen bệnh”) là những người mang 1 bản sao của gen đột biến và không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ trên lâm sàng. Bệnh di truyền gen lặn là bệnh được gây ra do bất thường ở cả 2 bản sao. Điều khó khăn là họ không có dấu hiệu hay triệu chứng nào cho thấy mình đang mang gen bệnh. Tuy nhiên, nếu cả bố mẹ cùng mang gen bệnh, xác suất con cái của họ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh di truyền là hoàn toàn có thể xảy ra.
Các bệnh lý di truyền phổ biến do người lành mang gen bệnh
Một trong những bệnh lý di truyền phổ biến mà bạn có thể gặp phải khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh là Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Tuy nhiên, đây không phải là bệnh duy nhất. Dưới đây là một số bệnh lý di truyền phổ biến khác mà các cặp đôi có thể gặp phải:
Bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể thường:
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh
- Teo cơ tủy sống (SMA)
- Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
- Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
- Phenylketon niệu (Phenylketonuria)
- Rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia)
- Vàng da ứ mật do thiếu men citrin
- Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase
- Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2)
- Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)
- Hội chứng Pendred/ điếc di truyền
- Bệnh thiếu carnitine nguyên phát
- Bệnh Niemann-Pick type A và B
- Bệnh xơ nang
- Teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 (Charcot Marie Tooth type 2S)
- Thận đa nang (Bệnh Caroli)
Bệnh do đột biến gen trên nhiễm sắc thể giới tính X:
- Thiếu hụt men G6PD (Glucose-6- phosphate dehydrogenase)
- Máu khó đông Hemophilia A – B
- Loạn dưỡng chất trắng thượng thận liên kết X
- Thiếu hụt ornithine transcarbamylase (OTC)
Các bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ trai, vì chúng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Đặc biệt, nếu mẹ là người mang gen bệnh, mỗi đứa con trai có xác suất 50% bị mắc bệnh, trong khi con gái có khả năng mang gen bệnh (như mẹ).
Xác suất mắc bệnh di truyền khi bố mẹ cùng mang gen bệnh
Khi cả bố mẹ cùng mang gen bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh hoặc mang gen bệnh cũng rất cụ thể:
- 25% xác suất con bị bệnh di truyền
- 50% xác suất con mang gen bệnh (giống bố mẹ)
- 25% xác suất con hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh
Điều này có nghĩa là, dù bạn và đối tác đều khỏe mạnh, con cái của bạn vẫn có thể mang bệnh hoặc di truyền bệnh lý từ bạn.
Phương pháp phát hiện người lành mang gen bệnh
Với sự phát triển của công nghệ sinh học phân tử, phương pháp phát hiện người lành mang gen bệnh hiện nay đã trở nên dễ dàng và chính xác hơn bao giờ hết. Xét nghiệm sàng lọc gen là phương pháp tiên tiến nhất giúp phát hiện 20 bệnh lý di truyền phổ biến, bao gồm các bệnh lý được đề cập ở trên.
Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen:
- Cặp đôi sắp kết hôn hoặc chuẩn bị mang thai.
- Cặp vợ chồng chuẩn bị có con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.
- Phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ.
- Có người thân trong gia đình mắc bệnh lý di truyền.
- Xét nghiệm sàng lọc bất thường về gen cho con cái.
Xét nghiệm này giúp xác định chính xác các gen gây bệnh và từ đó đưa ra các quyết định phù hợp về việc chăm sóc sức khỏe sinh sản.
Lợi ích của xét nghiệm sàng lọc gen
Bạn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen với công nghệ y sinh học phân tử hiện đại. Phương pháp này giúp phân tích toàn bộ hệ gen của người mang gen bệnh, phát hiện các bất thường và giúp các cặp đôi chuẩn bị tốt hơn cho việc sinh con khỏe mạnh.
Gene Solutions hiện đang triển khai 3 gói xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen, phù hợp với nhu cầu của mỗi khách hàng:
- Carrier Thalass: Sàng lọc 505 mất đoạn và đột biến điểm gây bệnh Thalassemia Alpha & Beta
- triSure Carrier: Sàng lọc 7.535 đột biến gây bệnh liên quan 18 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á
- Carrier Premium: Sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn nghiệm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á, bao gồm Tăng sản thượng thận bẩm sinh và Teo cơ tủy sống.
Hãy chủ động bảo vệ tương lai con yêu bằng cách tìm hiểu và thực hiện xét nghiệm ngay hôm nay!
