Sáng ngày 26/4/2025, Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai phối hợp cùng Gene Solutions tổ chức thành công hội thảo khoa học với chủ đề “Bước tiến trong sàng lọc trước sinh – Cập nhật mới từ sàng lọc đến chẩn đoán”. Hội thảo thu hút sự quan tâm và tham dự của hơn 150 bác sĩ, chuyên gia sản khoa – di truyền đến từ các bệnh viện, cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh.
Các báo cáo viên tại hội thảo
Phát biểu khai mạc hội thảo, BS.CK2 Ngô Đức Tuấn – Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai nhấn mạnh vai trò then chốt của sàng lọc trước sinh trong công tác chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em, đồng thời đánh giá cao sự đồng hành của các tổ chức nghiên cứu di truyền trong việc cập nhật, chuyển giao những tiến bộ y học hiện đại vào thực tiễn lâm sàng.
BS.CK2 Ngô Đức Tuấn – Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai
Hội thảo ghi nhận nhiều báo cáo chuyên sâu từ các chuyên gia trong lĩnh vực Sản khoa và Di truyền học. Mở đầu chương trình, ThS.BS Nguyễn Thị Ngọc Phương, Khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai đã cập nhật tổng quan về tình hình sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai trong những năm gần đây.
Tại Việt Nam, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ngày càng phổ biến với phụ nữ mang thai. Nhờ độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối, xét nghiệm NIPT có thể chỉ định như một xét nghiệm đầu tay cho tất cả phụ nữ mang thai bên cạnh sàng lọc sinh hóa truyền thống bất kể nguy cơ nền. Trong chuyên đề báo cáo “NIPT âm tính nhưng siêu âm thai bất thường – Nguyên nhân và hướng xử trí”, BS. Thái Doãn Minh, Trưởng đơn vị Chẩn đoán tiền sản, Bệnh viện Mỹ Đức TP.HCM đặc biệt lưu ý: “NIPT là công cụ sàng lọc mạnh mẽ nhưng không thay thế hoàn toàn chẩn đoán di truyền. Việc kết hợp chặt chẽ giữa NIPT, siêu âm và xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu là chìa khóa để đảm bảo an toàn thai kỳ. Bên cạnh đó, vai trò của tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm, cùng các chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm NIPT cần được chú trọng”.
Bài báo cáo của PGS TS BS Đỗ Thị Thanh Thủy, Viện Di truyền Y học; Nguyên Phó Giám đốc Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM nhấn mạnh việc mở rộng sàng lọc di truyền cho các bệnh đơn gen nghiêm trọng như bệnh teo cơ tủy sống và Fragile X là bước tiến cần thiết để nâng cao chất lượng dân số, giảm thiểu gánh nặng bệnh tật di truyền trong cộng đồng.
Với sự phát triển của công nghệ di truyền, các cặp đôi trước khi có kết hoạch mang thai có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm gen Carrier Premium do Gene Solutions phát triển, để tầm soát 20 bệnh di truyền lặn phổ biến và nghiêm trọng nhất, bao gồm teo cơ tủy sống (SMA), Thalassemia, Pompe, tăng sản thượng thận bẩm sinh… Đây là giải pháp giúp phát hiện những người lành mang gen bệnh hiệu quả, từ đó xác định nguy cơ truyền bệnh cho con cái. Riêng với phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh, lựa chọn xét nghiệm triSure NIPT tích hợp tầm soát bệnh teo cơ tủy sống và Fragile X sẽ giúp tối ưu chi phí, nâng cao hiệu quả sàng lọc nguy cơ di truyền trong 1 lần lấy máu duy nhất.
Đặc biệt tại hội thảo, ThS.BS Tăng Hùng Sang, Giám đốc Y khoa Công ty TNHH Gene Solutions Lab đã cập nhật các giải pháp sàng lọc toàn diện hiện nay qua báo cáo “Ứng dụng giải pháp Gen trong chăm sóc sức khỏe sinh sản – Chẩn đoán di truyền hiếm muộn”.
Các bác sĩ tìm hiểu thông tin xét nghiệm gen của Gene Solutions
Hội thảo không chỉ là nơi trao đổi học thuật mà còn khẳng định nỗ lực liên kết giữa bệnh viện tuyến tỉnh và các đơn vị nghiên cứu, ứng dụng công nghệ gen tiên tiến như Gene Solutions nhằm đưa y học chính xác đến gần hơn với cộng đồng.
Kết thúc chương trình, phần thảo luận chuyên môn đã diễn ra sôi nổi với nhiều câu hỏi thực tiễn được đặt ra từ các bác sĩ. Các chuyên gia đồng thuận rằng: việc tiếp cận sớm và đúng đắn các phương pháp sàng lọc – chẩn đoán trước sinh không chỉ giúp phát hiện bệnh lý mà còn mở ra hướng can thiệp sớm, mang lại cơ hội sống khỏe cho hàng nghìn trẻ em mỗi năm.
