Từ ngày 17/03/2025, Gene Solutions chính thức cập nhật sản phẩm xét nghiệm K-4CARE với những cải tiến vượt bậc, giúp nâng cao khả năng chẩn đoán chính xác và hỗ trợ điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân ung thư.
1. Nâng cấp toàn diện phân tích DNA và RNA
K-4CARE đã nâng cấp khả năng phân tích từ 473 gen DNA trước đây lên 504 gen DNA và bổ sung khảo sát hơn 20.000 gen RNA. Điều này giúp cung cấp bức tranh toàn cảnh về các đặc điểm phân tử của khối u, từ đó nâng cao khả năng chẩn đoán và cá thể hóa điều trị cho bệnh nhân ung thư.
Phân tích DNA (504 Gen)
K-4CARE tập trung vào phân tích bộ gen (gDNA) của cả khối u và tế bào bình thường để phát hiện các đột biến và biến thể gen quan trọng. Các mẫu DNA được chiết xuất từ mẫu mô u cố định trong formalin và paraffin (FFPE) hoặc từ bạch cầu (WBC), sử dụng bộ kit tiên tiến từ Qiagen và Thermo Scientific, đảm bảo độ chính xác cao trong tách chiết.
Các đoạn DNA sau đó được giải trình tự trên hệ thống DNBSEQ-G400, giúp phát hiện các đột biến sinh dưỡng (phát sinh trong tế bào cơ thể), đột biến dòng mầm (di truyền qua thế hệ), MSI (bất ổn định vi vệ tinh), biến thể số lượng bản sao (CNV), TMB (gánh nặng đột biến khối u) và đột biến dung hợp (fusion mutations). Những thông tin này hỗ trợ việc cá thể hóa điều trị và dự đoán khả năng đáp ứng với các liệu pháp điều trị.
Phân tích RNA (20.000 Gen)
Song song việc phân tích DNA, K-4CARE cũng mở rộng khả năng phân tích RNA giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về sinh học của khối u, phát hiện đột biến gen và cá thể hóa điều trị ung thư. K-4CARE phân tích hơn 20.000 gen RNA từ mẫu khối u để phát hiện toàn bộ các đột biến dung hợp gen, bao gồm cả các dung hợp hiếm gặp. Tương tự phân tích DNA, các mẫu RNA được chiết xuất từ mẫu mô u được cố định trong formalin và paraffin (FFPE), sử dụng các bộ kit tiên tiến, đảm bảo chất lượng cao và độ chính xác trong quá trình tách chiết.
Sau khi tách chiết, RNA được chuyển thành thư viện cDNA và giải trình tự trên hệ thống DNBSEQ-G400, giúp phát hiện các đột biến dung hợp. Một đột biến dung hợp được coi là dương tính khi có ít nhất 5 đoạn đọc bao phủ tại vị trí dung hợp gen trên RNA.
Ngoài ra, tình trạng PD-L1 cũng được kiểm tra qua phương pháp nhuộm hóa mô miễn dịch định tính (IHC), giúp đánh giá khả năng đáp ứng với liệu pháp miễn dịch của khối u.
2. Những lợi ích nhận được từ cải tiến này
2.1 Mở rộng phạm vi khảo sát với những thông số sinh học phân tử quan trọng
Nhờ khả năng phân tích toàn diện cả DNA và RNA, xét nghiệm K-4CARE đã mở rộng phạm vi khảo sát liên quan đến khả năng đáp ứng liệu pháp miễn dịch và các phương pháp điều trị khác. Những thông số sinh học phân tử mà K-4CARE có khả năng phân tích hiện tại bao gồm:
- Ba chỉ dấu miễn dịch quan trọng: MSI, TMB, và PD-L1, giúp bác sĩ đánh giá khả năng đáp ứng liệu pháp miễn dịch ở khối u giai đoạn tiến triển hoặc di căn với độ chính xác cao.
- Khảo sát đột biến đích (Actionable mutations) và đột biến kháng thuốc (Resistant mutations): Hỗ trợ lựa chọn liệu pháp điều trị phù hợp, tiên lượng lâm sàng và tối ưu hóa hiệu quả điều trị cho bệnh nhân.
- Phân tích tình trạng sửa chữa tái tổ hợp tương đồng (HRR)/khiếm khuyết tái tổ hợp tương đồng (HRD): Mở rộng tối đa cơ hội điều trị thuốc ức chế PARP (PARPi) cho bệnh nhân.
- Phát hiện đột biến dòng mầm (Germline mutation): Giúp chẩn đoán các bệnh lý ung thư di truyền, đem lại cơ hội điều trị đích liên quan đến các đột biến di truyền, đồng thời tham vấn di truyền cho thân nhân.
- Khảo sát tồn dư tối thiểu khối u (MRD)/ Động năng ctDNA: Đánh giá nguy cơ tái phát sớm, hỗ trợ theo dõi điều trị và tiên lượng bệnh.
- Xác định nguồn gốc khối u nguyên phát: Giúp xác định nguồn gốc của khối u nguyên phát trong trường hợp di căn không xác định được nguồn gốc.
- Phát hiện virus gây ung thư: Khảo sát động năng của các virus gây ung thư (EBV, HPV, HBV) trong các loại ung thư có liên quan đến virus.
2.2 Ứng dụng cho hầu hết mọi loại ung thư
Việc mở rộng phạm vi khảo sát từ DNA và RNA giúp K-4CARE có thể áp dụng cho nhiều loại ung thư khác nhau, bao gồm cả ung thư mô đặc và ung thư hệ tạo huyết.
Áp dụng cho ung thư mô đặc
Ung thư mô đặc là nhóm ung thư phát sinh từ các mô đặc trong cơ thể như phổi, vú, đại trực tràng, gan, thận, và nhiều cơ quan khác. Mỗi loại ung thư mang những đặc điểm phân tử và di truyền riêng biệt. Việc phân tích đồng thời DNA và RNA giúp phát hiện các đột biến gen, cũng như sự thay đổi trong biểu hiện gen, từ đó giúp tối ưu hóa phương pháp điều trị.
Trong khi phân tích DNA giúp xác định các đột biến gây ung thư hoặc những đột biến có thể điều trị bằng liệu pháp nhắm trúng đích, thì phân tích RNA lại giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về các thay đổi trong biểu hiện gen, từ đó dự đoán khả năng đáp ứng với liệu pháp miễn dịch và các phương pháp điều trị khác.
Áp dụng cho ung thư hệ tạo huyết
Ung thư hệ tạo huyết bao gồm các bệnh như bệnh bạch cầu, lymphoma, và myeloma. Những bệnh này có đặc điểm khác biệt so với ung thư mô đặc, vì chúng xuất phát từ các tế bào trong hệ thống tạo huyết hoặc miễn dịch.
Với khả năng phân tích RNA, K-4CARE có thể phát hiện những biến đổi trong quá trình phiên mã, giúp nhận diện các đột biến dung hợp (fusion mutations), các thay đổi biểu hiện gen liên quan đến sự phát triển của ung thư trong hệ tạo huyết, góp phần chẩn đoán (đặc biệt là các phân nhóm phân tử), tiên lượng và điều trị nhắm trúng đích cho ung thư tạo huyết.
2.3 Truy tìm nguồn gốc khối u
K-4CARE có khả năng xác định nguồn gốc khối u, giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về tính chất và tiến triển của ung thư. Quá trình này được thực hiện thông qua phân tích RNA từ mẫu khối u, sử dụng mô hình học máy để dự đoán nguồn gốc mô dựa trên biểu hiện gen.
Kết quả giúp xác định cơ quan hoặc loại mô có khả năng cao nhất là nguồn gốc của khối u. Đồng thời đưa ra thông tin về các gen và RNA do tế bào ung thư sản xuất, từ đó hỗ trợ bác sĩ trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
Kết luận
Đối với y học hiện đại, xét nghiệm sinh học phân tử đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc làm sáng tỏ cơ chế phát triển và tiến triển của ung thư. Các xét nghiệm này cung cấp thông tin chính xác về sự thay đổi phân tử, giúp bác sĩ chọn lựa phương pháp điều trị phù hợp, dựa trên đặc điểm di truyền và biểu hiện gen của mỗi bệnh nhân.
Chúng không chỉ hỗ trợ cá thể hóa điều trị, mà còn giúp theo dõi tiến triển của bệnh, phát hiện sớm tái phát và nhận diện các cơ chế kháng thuốc. Điều này mở ra cơ hội điều trị hiệu quả hơn, giảm tác dụng phụ và tăng tỷ lệ thành công trong việc điều trị ung thư.
Với khả năng phân tích toàn diện các chỉ dấu phân tử của khối u, xét nghiệm K-4CARE đã và đang là một giải pháp tối ưu mang đến những quyết định chính xác, giúp cải thiện kết quả điều trị và nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Liên hệ Gene Solutions để tìm hiểu thê các thông tin về xét nghiệm.
