1. Di truyền gen lặn là gì?
Di truyền gen lặn là một trong những cơ chế di truyền quan trọng, trong đó một bệnh lý hoặc đặc điểm chỉ biểu hiện khi một người nhận cả hai bản sao của gen đột biến từ cha và mẹ. Nếu chỉ có một bản sao gen đột biến, người đó sẽ là “người mang gen lặn” và không có triệu chứng của bệnh.
2. Cơ chế di truyền gen lặn
Thông thường, mỗi người có hai bản sao của mỗi gen – một từ mẹ và một từ bố. Nếu một cặp gen chứa một bản sao bình thường và một bản sao đột biến, người đó vẫn khỏe mạnh nhưng có thể truyền gen đột biến cho con. Khi cả bố và mẹ đều là người mang gen lặn, xác suất di truyền gen đột biến cho con sẽ như sau:
- 25% khả năng con nhận hai gen bình thường (khỏe mạnh)
- 50% khả năng con nhận một gen bình thường và một gen đột biến (người mang gen lặn, không mắc bệnh)
- 25% khả năng con nhận hai gen đột biến và mắc bệnh
3. Ví dụ về bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường
Một số bệnh phổ biến di truyền theo cơ chế gen lặn bao gồm:
- Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh): Do đột biến trên gen HBA1 hoặc HBA2 (alpha Thalassemia) hoặc HBB (beta Thalassemia), dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng. Trẻ mắc bệnh thể nặng có thể bị chết lưu hoặc phải truyền máu suốt đời.
- Xơ nang (Cystic Fibrosis): Một bệnh di truyền gây ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa do đột biến trên gen CFTR.
- Bệnh rối loạn chuyển hóa: Như Phenylketonuria (PKU), gây tích tụ độc tố trong cơ thể nếu không được kiểm soát.
4. Tầm quan trọng của xét nghiệm gen lặn
Do người mang gen lặn không có triệu chứng rõ ràng, việc xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai rất quan trọng để phòng ngừa bệnh di truyền:
- Giúp xác định nguy cơ di truyền bệnh cho con
- Cung cấp thông tin để đưa ra quyết định sinh sản sáng suốt
- Tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, tránh gánh nặng y tế lâu dài
5. Khi nào cần làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn?
- Trước khi kết hôn hoặc có kế hoạch mang thai
- Nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
- Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao (ví dụ: người gốc Đông Nam Á có nguy cơ cao mắc Thalassemia)
6. Kết Luận
Di truyền gen lặn có thể dẫn đến nhiều bệnh lý nghiêm trọng, nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa bằng xét nghiệm sàng lọc sớm. Việc kiểm tra sức khỏe di truyền trước khi mang thai giúp đảm bảo thế hệ tương lai khỏe mạnh và giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền.
Gene Solutions hiện đang triển khai 3 gói xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen, phù hợp với nhu cầu của mỗi khách hàng:
- Carrier Thalass: Sàng lọc 505 mất đoạn và đột biến điểm gây bệnh Thalassemia Alpha & Beta
- triSure Carrier: Sàng lọc 7.535 đột biến gây bệnh liên quan 18 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á
- Carrier Premium: Sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn nghiệm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á, bao gồm Tăng sản thượng thận bẩm sinh và Teo cơ tủy sống.
Hãy chủ động bảo vệ tương lai con yêu bằng cách tìm hiểu và thực hiện xét nghiệm ngay hôm nay!
