Ngày 18/01/2026, tại khách sạn New World Saigon, Hội nghị chuyên đề Di truyền sinh sản và PGT đã diễn ra thành công, thu hút gần 350 đại biểu là các bác sĩ Sản Phụ khoa, Hỗ trợ sinh sản, Di truyền y học và các chuyên gia trong lĩnh vực liên quan. Đáng chú ý, số lượng lớn đại biểu tham dự xuyên suốt đến tận phiên cuối, cho thấy sức hút chuyên môn mạnh mẽ cũng như mối quan tâm ngày càng gia tăng đối với các xu hướng hiện đại trong Sản Phụ khoa và Hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam. Với vai trò Nhà tài trợ Bạc, Gene Solutions vinh dự đồng hành và đóng góp tích cực vào chương trình khoa học của hội nghị thông qua các hoạt động chuyên môn nổi bật.
Hội nghị do Hội Nội tiết Sinh sản & Vô sinh TP.HCM phối hợp với Hội Phụ Sản Việt Nam (Văn phòng phía Nam) và Hội Y học Bà mẹ & Thai nhi (HSMFM) tổ chức, nhằm cập nhật các tiến bộ mới nhất trong di truyền sinh sản, sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (PGT).
Cập nhật các xu hướng trọng tâm trong di truyền sinh sản và PGT
Xuyên suốt chương trình, các báo cáo khoa học tập trung làm rõ những thách thức và hướng tiếp cận mới trong thực hành lâm sàng, bao gồm:
• Ứng dụng PGT-A, PGT-M trong hỗ trợ sinh sản và các vấn đề liên quan đến diễn giải kết quả, đặc biệt ở các trường hợp phôi khảm
• Vai trò ngày càng quan trọng của tư vấn di truyền trong việc cá thể hóa chỉ định xét nghiệm
• Sự kết hợp giữa siêu âm, NIPT, PGT và các kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) nhằm nâng cao hiệu quả sàng lọc và quản lý thai kỳ
Nhiều phiên thảo luận nhấn mạnh rằng, trong bối cảnh y học chính xác phát triển mạnh mẽ, xét nghiệm di truyền không chỉ dừng lại ở phát hiện bất thường, mà cần được đặt trong bối cảnh lâm sàng toàn diện, gắn liền với tư vấn và theo dõi lâu dài cho người bệnh.
Đóng góp học thuật nổi bật từ Gene Solutions
Tham gia hội nghị với vai trò Nhà tài trợ Bạc, Gene Solutions đồng thời đóng góp 02 báo cáo khoa học chuyên sâu, nhận được sự quan tâm lớn từ đại biểu tham dự.
Tại phiên 1B, PGS.TS.BS. Đỗ Thị Thanh Thủy (Viện Di truyền Y học – Gene Solutions) đã trình bày báo cáo “Nâng cao hiệu quả sàng lọc NIPT mở rộng với công nghệ NGS tích hợp thuật toán AI”. Báo cáo làm rõ sự chuyển dịch của NIPT từ sàng lọc lệch bội truyền thống sang nền tảng dữ liệu hỗ trợ quản lý thai kỳ, thông qua việc tích hợp NGS, thuật toán học máy và các gói sàng lọc mở rộng bệnh đơn gen trội, lặn và vi mất đoạn được khuyến cáo.
Tiếp đến, ThS.BS. Nguyễn Vũ Khánh (Viện Di truyền Y học – Gene Solutions) đã trình bày nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam về xác định nguyên nhân di truyền sảy thai bằng cách kết hợp CNV-seq và Clinical Exome Sequencing trên 636 mẫu mô thai sảy. Nghiên cứu cho thấy, nhờ ứng dụng công nghệ NGS, tỷ lệ phát hiện nguyên nhân di truyền sảy thai đã tăng từ khoảng 5% lên 33%, đồng thời khẳng định giá trị bổ trợ của CES trong việc phát hiện đột biến đơn gen, từ đó mở ra hướng dự phòng sảy thai cho các lần mang thai tiếp theo thông qua PGT.
Song song với các phiên báo cáo khoa học, Gene Solutions đã tổ chức gian hàng trưng bày và trao đổi chuyên môn, thu hút sự quan tâm của đông đảo đại biểu trong suốt thời gian diễn ra hội nghị. Tại đây, các bác sĩ và chuyên gia đã cùng thảo luận về ứng dụng thực tiễn của NIPT mở rộng, sàng lọc người mang gen, PGT cũng như cách tích hợp các xét nghiệm di truyền vào quy trình chăm sóc sinh sản và quản lý thai kỳ nguy cơ cao.
Không chỉ giới thiệu các giải pháp xét nghiệm, gian hàng Gene Solutions còn là không gian kết nối học thuật, nơi đội ngũ chuyên gia di truyền trực tiếp trao đổi với bác sĩ lâm sàng về các tình huống cụ thể, từ diễn giải kết quả xét nghiệm đến định hướng tư vấn di truyền và theo dõi lâu dài cho bệnh nhân. Hoạt động này góp phần nhấn mạnh vai trò của di truyền y học trong thực hành lâm sàng, đồng thời thể hiện cam kết của Gene Solutions trong việc đồng hành cùng cộng đồng y khoa, đưa các tiến bộ khoa học vào ứng dụng thực tế.
Với quy mô chuyên môn, nội dung học thuật cập nhật và sự tham gia tích cực của cộng đồng y khoa, Hội nghị Di truyền sinh sản và PGT 2026 đã khẳng định vai trò là diễn đàn khoa học uy tín, góp phần thúc đẩy việc ứng dụng di truyền y học và y học chính xác trong Sản Phụ khoa và Hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam. Gene Solutions tự hào đồng hành cùng hội nghị, đóng góp dữ liệu khoa học, công nghệ và tri thức chuyên môn, hướng đến mục tiêu nâng cao chất lượng chăm sóc sinh sản và mang lại những khởi đầu khỏe mạnh cho thế hệ tương lai.
