Những nguy cơ khi thai phụ không hiểu rõ sàng lọc NIPT

Xét nghiệm NIPT từ năm 2011 đã trở thành công cụ hàng đầu trong sàng lọc dị tật bẩm sinh tại Việt Nam, giúp giảm thiểu rủi ro cho mẹ bầu. Tuy nhiên, đằng sau sự tiện lợi này, tiềm ẩn nhiều nguy cơ nếu thông tin không được hiểu đúng cách. Sự thiếu hiểu biết có thể dẫn đến lạm dụng xét nghiệm, lãng phí tài chính và những quyết định sai lầm gây hại cho sức khỏe của mẹ và bé.

Rủi ro tiềm ẩn từ các kênh không rõ nguồn gốc

Thực tế, chỉ cần tìm kiếm từ khóa “xét nghiệm NIPT” trên mạng xã hội, bạn sẽ thấy nhiều tài khoản cá nhân quảng cáo dịch vụ của các thương hiệu nổi tiếng dành cho thai phụ có nhu cầu sàng lọc dị tật trước sinh. Tuy nhiên, đặt niềm tin vào những dịch vụ không chính thức, mẹ bầu có thể đối diện với một loạt các nguy cơ có thể xảy ra, bao gồm giả mạo kết quả NIPT của các nhãn hiệu lớn; bị sửa và trả kết quả không chính xác gây sai lệch thông tin trong quá trình theo dõi thai kỳ; không được hưởng hỗ trợ chính sách và tư vấn di truyền nếu kết quả có bất thường; chất lượng về nghiệp vụ lấy mẫu, làm xét nghiệm không đảm bảo gây ảnh hưởng đến kết quả;….

Câu chuyện đầy bức xúc của một thai phụ trẻ H.N (26 tuổi) là bài học đáng giá cho nhiều mẹ bầu khi lựa chọn dịch vụ xét nghiệm NIPT qua các kênh không chính thống. “Em đã thực hiện xét nghiệm NIPT thông qua một người trong hội nhóm lớn trên facebook, kết quả trả về bình thường, em còn tự hào vì làm nhanh, giá rẻ và không cần phải đi lại. Mọi thứ tưởng chừng ổn định cho đến khi em đi siêu âm và bác sĩ báo khoảng sáng sau gáy của thai nhi tăng, chỉ định phải chọc ối…” cô chia sẻ. Khi liên hệ với hãng cung cấp dịch vụ NIPT để yêu cầu hỗ trợ, họ xác nhận rằng mã kết quả thuộc về một bệnh nhân khác và không hề có thông tin của cô trong hệ thống. Lúc này, thai phụ mới phát hiện mình đã bị lừa, nhận kết quả giả mạo. Thậm chí, người nhận làm NIPT online trong hội nhóm đó còn từ chối hỗ trợ và chặn mọi liên lạc.

Các mẹ bầu hãy cân nhắc lựa kỹ lưỡng, ưu tiên các cơ sở y tế hoặc phòng khám được cấp phép và liên kết với các đơn vị uy tín. Đừng vì mong muốn nhanh chóng hay giá rẻ mà để sức khỏe của mình và thai nhi gặp rủi ro, vì những hậu quả có thể ảnh hưởng lâu dài đến tương lai của cả gia đình.

Khuyến cáo không lạm dụng NIPT đế sàng lọc các vi mất/lặp đoạn hiếm

Theo cập nhật mới nhất từ Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACMG), các chuyên gia khuyến cáo rằng không nên lạm dụng xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) để sàng lọc các vi mất đoạn hiếm ngoài hội chứng DiGeorge. Nguyên nhân là do những hội chứng mất đoạn khác chưa có đủ chứng cứ lâm sàng rõ ràng, dẫn đến nguy cơ kết quả dương tính giả, Kết quả sai lệch này có thể làm tăng nguy cơ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn, ảnh hưởng đến sức khỏe và tâm lý của cả mẹ và bé.

Việc lựa chọn phạm vi sàng lọc trong NIPT đòi hỏi sự tư vấn kỹ lưỡng từ bác sĩ chuyên môn trước và sau khi xét nghiệm. Thai phụ cần hiểu rằng sàng lọc nhiều không có nghĩa là tốt, mà chỉ nên giới hạn trong các bệnh lý đã được chứng minh và khuyến cáo, để tránh những rủi ro kết quả sai lệch. Đồng thời, việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín với công nghệ hiện đại và minh bạch trong việc công bố các chỉ số tiên lượng dương tính, âm tính là rất quan trọng. Điều này không chỉ đảm bảo độ chính xác cao cho kết quả, mà còn giúp giảm thiểu những rủi ro không đáng có.

Lựa chọn đơn vị có chính sách hỗ trợ toàn diện

Việc lựa chọn đơn vị có chính sách hỗ trợ toàn diện đóng vai trò quan trọng trong việc giúp thai phụ yên tâm hơn trong quá trình mang thai, đặc biệt khi phải đối mặt với kết quả xét nghiệm “dương tính”. Thực tế trên thị trường hiện nay có nhiều đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm, nhưng không phải tất cả đều có chính sách hỗ trợ thực sự hiệu quả. Chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm không chỉ là yếu tố đảm bảo hiệu quả của quá trình sàng lọc, mà còn cung cấp sự hỗ trợ kịp thời và toàn diện. Điều này bao gồm tư vấn di truyền chi tiết, hướng dẫn về các xét nghiệm cần thực hiện trong tương lai, chỉ ra các cơ sở y tế có thể tiếp nhận xét nghiệm chuyên sâu, và những lưu ý quan trọng cho các thai kỳ kế tiếp. Nhờ đó, thai phụ không chỉ có thể hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi mà còn cảm thấy an tâm khi được đồng hành và hỗ trợ trong suốt quá trình thai kỳ.

Khi lựa chọn đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT, các thai phụ cần chú trọng đến một số tiêu chí quan trọng để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác và an toàn. Đầu tiên, hãy ưu tiên các cơ sở y tế được cấp phép và có uy tín, liên kết với các đơn vị NIPT đáng tin cậy. Việc sử dụng công nghệ hiện đại và minh bạch trong quy trình xét nghiệm là yếu tố then chốt giúp giảm thiểu sai lệch kết quả và tránh những can thiệp xâm lấn không cần thiết. Bên cạnh đó, chọn những đơn vị NIPT có chính sách hỗ trợ toàn diện, bao gồm tư vấn di truyền chuyên sâu và hướng dẫn cần thiết sau xét nghiệm, sẽ giúp thai phụ an tâm hơn trong suốt quá trình mang thai. Cuối cùng, đội ngũ bác sĩ chuyên môn với kinh nghiệm tư vấn là yếu tố quan trọng để đảm bảo bạn nhận được sự hỗ trợ và thông tin chính xác. Đầu tư thời gian để lựa chọn đúng đơn vị NIPT không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe của mẹ và bé mà còn giảm thiểu những rủi ro không đáng có.