Blog

Làm thế nào nếu kết quả sàng lọc trước sinh có bất thường?

Mục lục

Add a header to begin generating the table of contents

Trong quá trình mang thai, mẹ bầu cần làm rất nhiều việc để đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh. Một trong số những việc quan trọng là tiến hành các phương pháp sàng lọc trước sinh đúng thời điểm. Kết quả sàng lọc trước sinh sẽ cho mẹ biết tình trạng thai nhi và phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh, nếu có bất thường sẽ sớm đưa ra hướng điều trị thích hợp.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh bao gồm tất cả các phương pháp y học hiện đại giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật ở thai nhi. Với sự tiến bộ của nền y học hiện đại, cha mẹ có thể theo dõi quá trình phát triển của con dựa trên kết quả sàng lọc trước sinh, từ đó giúp giảm tối đa các dị tật mà trẻ có thể mắc phải.

Kết quả sàng lọc trước sinh 1 — *Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong thai kỳ*

Theo nghiên cứu của Tổ chức y tế thế giới (WHO), mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với ít nhất một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, trong số 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm có từ 2 – 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh. Trong đó có các dị tật phổ biến như: Hội chứng Down, hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), Thalassemia (tan máu bẩm sinh)…

Hầu hết các phương pháp sàng lọc trước sinh đều đem lại hiệu quả cao và không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ cũng như thai nhi. Kết quả sàng lọc trước sinh có tính chính xác cao lên đến 99%. Chính vì thế, các bác sĩ chuyên khoa khuyên mẹ bầu nên khám thai định kỳ kết hợp sàng lọc trước sinh theo từng thời điểm.

Sàng lọc trước sinh bao gồm những xét nghiệm nào?

Tùy từng giai đoạn của thai kỳ mà mẹ bầu sẽ được chỉ định những phương pháp sàng lọc phù hợp. Các kỹ thuật này thực hiện ở những thời điểm khác nhau để mang lại kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất. Thông thường sẽ bao gồm các phương pháp phổ biến sau đây:

– Siêu âm

Kết quả sàng lọc trước sinh 2 — *Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác cao*

Đây là kỹ thuật phổ biến được nhiều người biết đến trong chăm sóc thai nhi. Kết quả sàng lọc trước sinh bằng siêu âm có thể phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh thường gặp như: Down, sứt môi, hở hàm ếch,… Những thời điểm quan trọng thích hợp nhất để sử dụng phương pháp siêu âm là 11 – 13 tuần, 18 – 22 tuần và 30 – 32 tuần.

– Double test

Double test là xét nghiệm nhằm kiểm tra và định lượng Beta-HCG tự do và PAPP-A có trong máu của thai phụ. Từ kết quả đó có thể đánh giá nguy cơ trẻ bị các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể như: Down, Edwards và Patau. Thời điểm thích hợp để thực hiện phương pháp Double test: 11- 13 tuần tuổi.

– Triple test

Phương pháp này sử dụng máu người mẹ để tìm hiểu nguy cơ xảy ra rối loạn bẩm sinh của thai. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Thời điểm để phương pháp này cho kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất là khi thai được 15 – 20 tuần.

– NIPT

NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại nhất hiện nay. Đặc biệt, trong những năm gần đây, NIPT đã được áp dụng trong hệ thống y tế ở các nước tiên tiến như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay hoặc bổ sung cho các mô hình sàng lọc trước sinh truyền thống.

Kỹ thuật xét nghiệm này không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ. Từ việc phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ nhằm sẽ giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến. Kết quả sàng lọc trước sinh của NIPT đạt độ chính xác 99,98%.

Bắt đầu từ tuần thứ 09 của thai kỳ trở đi mẹ bầu đã có thể tiến hành xét nghiệm NIPT.

– Chọc ối

Chọc ối là phương pháp chẩn đoán trước sinh có xâm lấn với sự hỗ trợ của máy siêu âm. Các chuyên gia sẽ xác định vùng có nhiều nước ối để chọc hút nhằm không ảnh hưởng thai nhi. Lượng nước ối cần lấy cũng dao động khoảng 15 – 30ml giúp cơ thể mẹ tái tạo lại nhanh.

Tính chính xác của phương pháp này lên đến 99,99%. Phương pháp này thường được thực hiện khi các kết quả sàng lọc trước sinh khác cho thấy nguy cơ cao. Thời điểm thích hợp nhất để thực hiện chọc ối là tuần thai 16 – 22.

Cần làm gì khi kết quả sàng lọc trước sinh có bất thường?

Các phương pháp siêu âm, Double test và Triple test đều có độ chính xác tương đối (khoảng 80-90%). Nếu kết quả sàng lọc trước sinh bằng hai phương pháp này cho thấy nguy cơ cao thì cần tiến hành các xét nghiệm sâu hơn để xác định. Trong trường hợp đó, nên xem xét thực hiện NIPT triSure tại Gene Solutions để có kết quả chính xác nhất nhằm can thiệp kịp thời.

Kết quả sàng lọc trước sinh 3 — *Xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác đến 99,98%*

Việc đọc kết quả xét nghiệm NIPT giúp các chuyên gia khẳng định chính xác hơn về nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh. Những dị tật này thường phổ biến và nghiêm trọng như: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và các bất thường về số lượng NST khác.

Xét nghiệm NIPT có những ưu điểm vượt trội so với các phương pháp sàng lọc khác, đặc biệt có thể giúp phát hiện sớm bất thường ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Độ chính xác của xét nghiệm gần như tuyệt đối. Việc đánh giá sớm và chính xác các nguy cơ tạo cơ hội cho cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn và là sự chuẩn bị không thể thiếu trong chăm sóc thai nhi.

Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ:

Trường hợp kết quả kết quả triSure NIPT “dương tính”, thai phụ sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lên đến 9 triệu đồng, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…
Nếu kết quả xét nghiệm triSure NIPT “âm tính” nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường, thai phụ được hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 để tìm nguyên nhân bất thường theo chỉ định của bác sĩ chuyên môn.
Chính sách bảo hiểm kết quả lên đến 400 triệu đồng.
Đội ngũ bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm của Gene Solutions sẽ luôn đồng hành cùng thai phụ trước, trong và sau xét nghiệm.
Các thai phụ nguy cơ cao được hướng dẫn và kết nối làm chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu như: Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Trung Ương Huế, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An…

Với kết quả sàng lọc trước sinh NIPT, mẹ sẽ quản lý thai kỳ được tốt hơn. Hãy liên hệ với Gene Solutions nếu mẹ có bất kỳ thắc mắc nào về NIPT – triSure.

Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688.

Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.

Xem thêm:

CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE

Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383

Văn phòng tại Hà Nội: Tầng 5, tòa nhà NHS Center, số 214 Hào Nam, P. Cát Linh, Q. Đống Đa, Hà Nội

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025

Website: genesolutions.vn/tin-tuc