Phát hiện bất thường hiếm gặp trên thai nhi, người mẹ giữ con nhờ xét nghiệm triSure Procare

Khi đối mặt với nguy cơ thai nhi mắc dị tật di truyền hiếm gặp, chị L.T.M (29 tuổi) đã chọn triSure Procare – xét nghiệm NIPT tiên tiến, không xâm lấn, an toàn để sàng lọc cho thai khi nhận được kết quả siêu âm ghi ngờ dị tật. Kết quả nhanh chóng xác định đột biến de novo gây loạn sản sụn xương, giúp chị kịp thời chuẩn bị hành trình chăm sóc con tốt hơn.

Lựa chọn xét nghiệm an toàn hơn vì con

Câu chuyện của chị L.T.M (29 tuổi), mang thai lần đầu tiên, chị M. vô cùng hạnh phúc và cẩn thận đi khám định kỳ đều đặn. Thế nhưng, vào tuần thai thứ 28.5, chị bất ngờ nhận được thông tin thai nhi có những biểu hiện bất thường trong quá trình siêu âm hình thái:
• Thai nhi chậm tăng trưởng trong tử cung.
• Đầu to, trán dô, cầu mũi thấp.
• Tay chân ngắn bất thường.
• Hai bàn tay có dạng đinh ba, thân đốt sống dẹt.
• Có dấu hiệu đa ối.
Bác sĩ nghi ngờ thai nhi mắc bệnh loạn sản sụn xương (achondroplasia), một rối loạn di truyền hiếm gặp, và khuyến nghị chị M thực hiện chọc ối để chẩn đoán chính xác. “Nghe đến chọc ối, tôi rất lo lắng vì nguy cơ sảy thai,” chị M chia sẻ. “Đây là em bé quý giá mà gia đình mong đợi đã lâu, tôi không muốn bất kỳ rủi ro nào xảy ra.” Do vậy, thay vì chọc ối, chị quyết định lựa chọn xét nghiệm NIPT triSure Procare, một phương pháp sàng lọc dị tật toàn diện không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé với độ chính xác cao lên đến 99%, giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật liên quan đến 25 bệnh đơn gen trội cho thai.

Kết quả đau lòng nhưng không làm người mẹ nản lòng

Kết quả xét nghiệm NIPT triSure Procare đã xác nhận thai nhi mang đột biến de novo NM_000142.5(FGFR3):c.1138G>A (p.Gly380Arg) trên gen FGFR3, nguyên nhân gây ra bệnh loạn sản sụn xương. Đây là một đột biến mới, không di truyền từ bố mẹ, xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi.

“Biết con sẽ phải đối mặt với nhiều khó khăn trong cuộc sống, chị M đã rất đau lòng. Nhưng sau khi được bác sĩ và chuyên gia di truyền tư vấn, chị ổn định tinh thần và tiếp tục được theo dõi thai sát sao định kỳ và chủ động quản lý chuyển dạ. Em bé được chào đời an toàn và được Gene Solutions hỗ trợ xét nghiệm gene với panel 30 gen để khẳng định lại kết quả. Một lần nữa, kết quả trùng khớp với xét nghiệm triSure Procare trước đó. Bé nhanh chóng được các bác sĩ theo dõi và đưa vào chương trình chăm sóc, can thiệp y tế phù hợp. “Nhìn con trong vòng tay, tôi biết mình đã quyết định đúng. Những khó khăn có thể lớn, nhưng tình yêu dành cho con còn lớn hơn gấp nhiều lần,” chị M. chia sẻ.

Đột biến de novo và câu chuyện những người cha lớn tuổi

Theo nghiên cứu Bệnh học về rối loạn xương di truyền (Unger và cộng sự 2023), Achondroplasia được gọi là chứng loạn sản sụn liên quan đến gen FGFR3 và được đưa vào nhóm chứng loạn sản sụn FGFR3. Trong đó, FGFR3 là gen chịu trách nhiệm điều chỉnh sự phát triển và phân chia tế bào trong xương dài. Khi gen này bị đột biến, nó ảnh hưởng đến sự phát triển của xương dài trong cơ thể, dẫn đến tình trạng ngắn chi và cấu trúc xương không bình thường. Loạn sản sụn Achondroplasia có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe khác như hô hấp, thính giác và lưu thông máu. Hạn chế chức năng hô hấp có thể xảy ra, bao gồm việc có nhu cầu oxy hóa cao hơn và không đủ không gian cho phổi phát triển. Thông thường, trong hơn 80% trường hợp, Achondroplasia xảy ra do đột biến ngẫu nhiên trong gen hoặc mới phát sinh chứ không phải do di truyền từ cha mẹ (loại đột biến này còn được biết đến với tên gọi là de novo). Nhiều nghiên cứu cho thấy, đột biến mới de novo ở thai gia tăng theo tuổi cha (không liên quan đến tuổi mẹ), nghĩa là cha càng lớn tuổi (> 40 tuổi), nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền trội do đột biến de novo cũng cao hơn. Vì vậy, một đứa trẻ mắc chứng loạn sản sụn có thể được sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh và không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Chỉ có 20% người bị chứng loạn sản sụn có cha hoặc mẹ bị bệnh.

Loạn sản sụn Achondroplasia có tỷ lệ được ước tính là 1:26.000-1:28.000 ca sinh sống (Waller và cộng sự 2008). Nhiều bệnh đơn gen chỉ được nhận diện qua siêu âm khi thai đã lớn hoặc sau khi trẻ sinh ra. Vì vậy, gia đình không còn cách gì khác hơn là chấp nhận con đã mang bệnh. Đứa trẻ mới sinh mang gánh nặng bệnh tật, đau khổ về sau do hậu quả của các bệnh di truyền, ít có khả năng chữa trị khỏi. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện được các nhà khoa học trên thế giới xem là “chìa khóa” mới nhất để giải mã dị tật thai nhi từ lúc tuần thai còn nhỏ. Phương pháp mang lại hiệu quả cao và an toàn tuyệt đối cho bà mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm NIPT đơn gen nên thực hiện cho thai phụ có chồng trên 40 tuổi, tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền, thai phụ muốn sàng lọc toàn diện cho con… Xét nghiệm được thực hiện chỉ qua một lần thử máu của mẹ, an toàn và không xâm lấn như chọc ối.

triSure Procare là xét nghiệm NIPT duy nhất hiện nay sàng lọc toàn diện các bất thường di truyền phổ biến trong thai kỳ, đáp ứng xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu, gồm: 27 bất thường số lượng nhiễm sắc thể và hội chứng DiGeorge cho thai, 7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai, 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn cho mẹ.