Sàng lọc trước mang thai
Sàng lọc trước mang thai bao gồm nhiều phương pháp nhằm đánh giá sức khỏe sinh sản của cha mẹ trước khi thụ thai. Trong đó, xét nghiệm gen là một trong những phương pháp hiện đại và hiệu quả nhất, giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Việc thực hiện sàng lọc giúp cha mẹ có phương án chuẩn bị và chăm sóc thai kỳ tốt nhất
Sàng lọc trước mang thai bằng xét nghiệm gen
Xét nghiệm gen là phương pháp hiện đại và hiệu quả nhất để sàng lọc trước mang thai. Bằng cách phân tích mẫu máu hoặc nước bọt của cha mẹ, bác sĩ có thể kiểm tra và phát hiện các đột biến gen tiềm ẩn có thể gây bệnh di truyền ở trẻ.
Ưu điểm của xét nghiệm gen:
- Độ chính xác cao: Giúp phát hiện hàng trăm bệnh di truyền với độ chính xác cao.
- An toàn và không xâm lấn: Chỉ cần lấy mẫu máu hoặc nước bọt, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cha mẹ.
- Dễ dàng thực hiện: Có thể làm xét nghiệm tại các cơ sở y tế uy tín mà không cần nhập viện.
- Kết quả nhanh chóng: Giúp cha mẹ có sự chuẩn bị kịp thời trước khi mang thai.
Tại sao cần sàng lọc gen trước khi mang thai?
Gen của trẻ được kế thừa từ cả cha và mẹ. Nếu cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh, nguy cơ trẻ sinh ra mắc rối loạn di truyền sẽ tăng cao. Sàng lọc gen giúp phát hiện những bệnh di truyền phổ biến như:
- Xơ nang
- Teo cơ tủy sống
- Bệnh hồng cầu hình liềm
- Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)
- Rối loạn nhiễm sắc thể X dễ gãy
Hiện nay, với gói xét nghiệm Carrier Premium, cha mẹ có thể sàng lọc lên đến 20 bệnh di truyền gen lặn phổ biến, bao gồm:
- Xơ nang (Cystic Fibrosis)
- Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA)
- Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Disease)
- Bệnh thalassemia (Alpha & Beta Thalassemia)
- Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X Syndrome)
- Bệnh Canavan (Canavan Disease)
- Bệnh Wilson (Wilson Disease)
- Thiếu hụt men G6PD (G6PD Deficiency)
- Hội chứng Joubert (Joubert Syndrome)
- Rối loạn chuyển hóa đường Galactose (Galactosemia)
- Rối loạn chuyển hóa Phenylketon niệu (Phenylketonuria – PKU)
- Hội chứng Alport (Alport Syndrome)
- Hội chứng Usher (Usher Syndrome)
- Hội chứng Bardet-Biedl (Bardet-Biedl Syndrome)
- Bệnh Gaucher (Gaucher Disease)
- Bệnh Tay-Sachs (Tay-Sachs Disease)
- Loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy)
- Hội chứng Zellweger (Zellweger Syndrome)
- Bệnh mất Myelin Leukodystrophy (Metachromatic Leukodystrophy – MLD)
- Bệnh thiếu hụt biotinidase (Biotinidase Deficiency)
Theo các chuyên gia, sàng lọc trước mang thai là bước quan trọng để giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống gia đình và gánh nặng kinh tế xã hội.
Ai nên sàng lọc gen trước khi mang thai?
Sàng lọc gen trước mang thai được khuyên dùng cho tất cả các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con. Đặc biệt quan trọng với các đối tượng sau:
- Các cặp vợ chồng từng sảy thai, thai lưu.
- Gia đình có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh.
- Cha hoặc mẹ mắc bệnh di truyền như thalassemia, hồng cầu hình liềm, hemophilia.
- Các cặp đôi vô sinh, hiếm muộn.
- Gia đình có tiền sử người thân dị tật bẩm sinh.
Lợi ích của sàng lọc gen trước mang thai
Sàng lọc trước mang thai mang lại nhiều lợi ích quan trọng:
- Phát hiện nguy cơ bệnh di truyền để có biện pháp can thiệp sớm.
- Bố mẹ có định hướng phù hợp trong việc sinh con.
- Giảm thiểu nguy cơ sảy thai, thai lưu.
- Đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh và sự phát triển toàn diện cho em bé.
Kết luận
Sàng lọc trước mang thai là bước quan trọng giúp bảo vệ sức khỏe thai nhi và giảm nguy cơ bệnh di truyền. Xét nghiệm gen là phương pháp tối ưu giúp cha mẹ có thông tin chính xác để chuẩn bị tốt nhất cho một thai kỳ khỏe mạnh. Các cặp vợ chồng nên tiến hành sàng lọc sớm nhất có thể để đảm bảo tương lai khỏe mạnh cho con.
Gene Solutions hiện đang triển khai 3 gói xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen, phù hợp với nhu cầu của mỗi khách hàng:
- Carrier Thalass: Sàng lọc 505 mất đoạn và đột biến điểm gây bệnh Thalassemia Alpha & Beta
- triSure Carrier: Sàng lọc 7.535 đột biến gây bệnh liên quan 18 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á
- Carrier Premium: Sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn nghiệm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á, bao gồm Tăng sản thượng thận bẩm sinh và Teo cơ tủy sống.
Lợi ích xét nghiệm gen lặn miễn phí khi thực hiện triSure NIPT
Hiện nay, Gene Solutions triển khai mô hình xét nghiệm “tất cả trong một”, trong đó thai phụ thực hiện xét nghiệm triSure NIPT sẽ được miễn phí xét nghiệm triSure Carrier để tầm soát bệnh lặn đơn gen chỉ với 1 lần lấy máu.
