Sự tiến bộ của AI và Giải trình tự bộ gen mang đến hy vọng mới cho gánh nặng ung thư phổi ở Châu Á

SINGAPORE, ngày 5 tháng 2 năm 2025 /PRNewswire/ -- Châu Á là khu vực chịu ảnh hưởng nặng nề nhất bởi ung thư phổi, chiếm 63,1% số ca mới và 62,9% số ca tử vong do ung thư phổi trên toàn thế giới (1).

SINGAPORE, ngày 5 tháng 2 năm 2025 /PRNewswire/ — Châu Á là khu vực chịu ảnh hưởng nặng nề nhất bởi ung thư phổi, chiếm 63,1% số ca mới và 62,9% số ca tử vong do ung thư phổi trên toàn thế giới (1).

Sự tiến bộ của AI và Giải trình tự bộ gen mang đến hy vọng mới cho gánh nặng ung thư phổi ở Châu Á 1

Nhiều quốc gia đã áp dụng phương pháp chụp CT liều thấp để sàng lọc loại ung thư gây chết người này nhằm cải thiện kết quả phát hiện sớm và điều trị. Tuy nhiên, chỉ những nhóm dân số có nguy cơ cao nhất (người hút thuốc nhiều) mới được khuyến cáo chụp CT liều thấp thường xuyên nhằm giảm thiểu nguy cơ ung thư do bức xạ trong các đợt chụp (2).

Hơn nữa, nhiều người cũng không dễ dàng tiếp cận được thiết bị chụp CT do rào cản về địa lý và kinh tế.

Do những hạn chế này, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra dữ liệu đáng ngạc nhiên: các hướng dẫn sàng lọc và tiêu chí đủ điều kiện hiện tại có thể bỏ sót hơn 50% các trường hợp ung thư phổi ở những người không bao giờ hút thuốc(3); trong đó phụ nữ là đối tượng đặc biệt dễ bị tổn thương, với thống kê cho thấy 83% phụ nữ ở Đông Nam Á mắc ung thư phổi là những người không bao giờ hút thuốc(4); những người không hút thuốc được chẩn đoán ở giai đoạn muộn hơn những người hút thuốc (5); và khoảng một phần ba số ca tử vong do ung thư phổi xảy ra ở những người không hút thuốc(6).

Phương pháp sàng lọc mới tận dụng lợi thế của AI và công nghệ giải trình tự gen

SPOT-MAS là xét nghiệm do Gene Solutions phát triển, thông qua mẫu máu có thể phát hiện tín hiệu của DNA khối u lưu hành (ctDNA) được giải phóng từ các tế bào ung thư để xác định một người có thể bị mắc ung thư hay không. Trước đây, SPOT-MAS đã được xác nhận là xét nghiệm giúp phát hiện sớm nhiều loại ung thư trong một nghiên cứu theo chiều dọc liên quan đến 9.024 người khỏe mạnh. Mặc dù xét nghiệm có khả năng phát hiện nhiều loại ung thư chỉ thông qua một lần lấy máu duy nhất (bao gồm ung thư phổi) là một mục tiêu đầy tiềm năng, nhưng thách thức lớn nhất là làm sao để có thể giảm chi phí, giúp nó có thể áp dụng rộng rãi.

Để giải quyết thách thức này, Gene Solutions tích hợp một ATLAS khối u đa mô thức với kỹ thuật tính năng do AI điều khiển và các mô hình học sâu để phân tích dữ liệu di truyền, biểu sinh và phân mảnh. Phương pháp này cung cấp một xét nghiệm chính xác, không xâm lấn và giá cả phải chăng được thiết kế riêng để sàng lọc ung thư phổi. Thông qua phân tích AI nâng cao và kết hợp các tính năng đặc hiệu của phổi, xét nghiệm phổi SPOT-MAS đã chứng minh được hiệu quả đáng chú ý, đạt độ nhạy 90% và độ đặc hiệu 92% (7).

Một hy vọng mới cho gánh nặng ung thư phổi ở Châu Á

Với mối quan hệ rộng rãi với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe trên khắp Châu Á, Gene Solutions đặt mục tiêu giới thiệu xét nghiệm máu thông minh này vào hoạt động lâm sàng vào đầu năm 2025 để hỗ trợ nhu cầu cấp thiết về sàng lọc phổi dễ tiếp cận. Về lâu dài, một xét nghiệm thuận tiện và chính xác như SPOT-MAS có thể tăng cơ hội phát hiện sớm cho nhóm dân số có nguy cơ và có khả năng giảm tỷ lệ tử vong liên quan đến chẩn đoán muộn.

Hơn nữa, các xét nghiệm sàng lọc ctDNA có thể đóng vai trò là công cụ đồng hành với phương pháp chụp CT liều thấp. Trong thực tế, nhiều lần chụp CT cho kết quả không rõ ràng, chẳng hạn như các nốt phổi nhỏ được phân loại theo LUNG-RADS (8), có thể khiến các bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân không chắc chắn về tình trạng ác tính và lộ trình giám sát theo dõi phù hợp. Do đó, kết quả sàng lọc ctDNA có thể hỗ trợ và hướng dẫn các chiến lược chẩn đoán và giám sát.

Tại sự kiện Chăm sóc ung thư cá nhân hóa tại Châu Á: Thúc đẩy công nghệ giải trình tự gen và công nghệ AI tại Singapore diễn ra vào tháng 01, Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, Nhà sáng lập Gene Solutions, đã nhấn mạnh: “Công nghệ này đại diện cho sự thay đổi mô hình trong việc sàng lọc ung thư phổi, đặc biệt là đối với những nhóm dân số chưa được sàng lọc đầy đủ. Bằng cách khai thác sức mạnh kết hợp của ctDNA và AI, chúng tôi đặt mục tiêu phát triển các xét nghiệm sàng lọc ung thư dựa trên máu chính xác hơn với giá cả phải chăng hơn, hướng tới mục tiêu hỗ trợ phát hiện ung thư sớm hơn và từ đó nâng cao kết quả điều trị hiệu quả hơn.”

Đọc thêm tại: https://www.prnewswire.com/apac/news-releases/ai–genomics-advances-bring-new-hope-to-lung-cancer-burden-in-asia-302368394.html

References:

(1) Chiu, C., & Yang, P. (2024). Challenges of lung cancer control in Asia. EClinicalMedicine, 74, 102706. doi.org/10.1016/j.eclinm.2024.102706
(2) Pozzessere, C.; von Garnier, C.; Beigelman-Aubry, C. Radiation Exposure to Low-Dose Computed Tomography for Lung Cancer Screening: Should We Be Concerned? Tomography 2023, 9, 166-177. doi.org/10.3390/tomography9010015
(3) Kerpel-Fronius, A., Tammemägi, M., Cavic, M., Henschke, C., Jiang, L., Kazerooni, E., Lee, C., Ventura, L., Yang, D., Lam, S., Huber, R. M., Yang, D., Zulueta, J., Viola, L., Mohan, A., Lee, C., Cavic, M., Schmidt, H., Kazerooni, E., . . . Huber, R. (2021). Screening for lung cancer in Individuals who Never smoked: An International Association for the Study of Lung Cancer Early Detection and Screening Committee report. Journal of Thoracic Oncology, 17(1), 56–66. https://doi.org/10.1016/j.jtho.2021.07.031
(4) Barta, J. A., Powell, C. A., & Wisnivesky, J. P. (2019). Global Epidemiology of Lung Cancer. Annals of Global Health, 85(1). https://doi.org/10.5334/aogh.2419
(5) Barta JA, et al. Global Epidemiology of Lung Cancer. Annals of Global Health. (2019). 85(1): 8, 1–16. DOI: https://doi. org/10.5334/aogh.2419
(6) GLOBOCAN (2020).
(7) Nguyen, Van Thien Chi et al. Cost-Effective Shallow Genome-Wide Sequencing for Profiling Plasma cfDNA Signatures to Enhance Lung Cancer Detection (January 11, 2025). dx.doi.org/10.2139/ssrn.5094108
(8) American College of Radiology (2022).

Gene Solution Việt Nam

Công nghệ gen vì sức khoẻ cộng đồng

Facebook
X
LinkedIn

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !