Từ ngày 15/02/2025, Gene Solutions chính thức nâng cấp gói xét nghiệm triSureCarrier từ 09 lên 18 bệnh di truyền lặn phổ biến với giá không đổi và ra mắt nhóm xét nghiệm gen mới nhằm nâng cao chất lượng sàng lọc di truyền, hỗ trợ tối ưu cho sức khỏe sinh sản và chẩn đoán bệnh di truyền.
1. Nâng cấp gói xét nghiệm trisSureCarrier: Từ 9 bệnh lên 18 bệnh di truyền lặn phổ biến ở người châu Á với GIÁ KHÔNG ĐỔI
trisSureCarrier là xét nghiệm giúp phát hiện người lành mang gen bệnh cho bản thân, đồng thời đánh giá nguy cơ di truyền bệnh từ bạn sang con, hỗ trợ các cặp vợ chồng/thai phụ sự chuẩn bị cũng như kế hoạch mang thai thật trọn vẹn.
Xem thêm thông tin chi tiết về 18 bệnh di truyền lặn TẠI ĐÂY
Đặc biệt, các mẹ bầu chọn thực hiện các gói xét nghiệm triSure9.5, triSure hoặc triSure Procare sẽ được sàng lọc 18 bệnh di truyền lặn MIỄN PHÍ. Tất cả quá trình xét nghiệm này chỉ trong một lần lấy máu duy nhất.
2. Ra mắt các gói xét nghiệm gen mới – Cá nhân hóa giải pháp chăm sóc sức khỏe
Song song với nâng cấp triSureCarrier, Gene Solutions giới thiệu nhóm xét nghiệm gen mới, bao gồm:
2.1 Các gói xét nghiệm độc lập:
| Dịch vụ | Phạm vi xét nghiệm |
| Carrier Premium
Xét nghiệm người lành mang gen bệnh: 20 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất, bao gồm Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) và Teo cơ tủy sống (SMA) |
Khảo sát 21 gen liên quan đến 20 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến nhất, bao gồm bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), Teo cơ tủy sống (SMA) và 18 bệnh trong gói triSureCarrier
Công nghệ: Sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NextSeq-Illumina, Hoa Kỳ) để khảo sát đột biến điểm trên các gen mục tiêu, song song đó khảo sát bất thường mất đoạn trên gen HBA1 và HBA2. Sử dụng kỹ thuật MLPA trên hệ thống Seqstudio (Thermo, Hoa Kỳ) để khảo sát đột biến mất đoạn gen gây bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Teo cơ tủy sống. Chương trình hỗ trợ: Miễn phí 01 xét nghiệm cùng loại cho 01 người khi người thân làm xét nghiệm có kết quả dương tính. |
| GS-SMA Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Teo cơ tủy sống (SMA)(Tên cũ: Bệnh Teo cơ tủy sống SMA) |
Khảo sát tất cả các đột biến điểm và mất exon 7 trên gen SMN1 liên quan đến bệnh Teo cơ tủy sống – SMA. Công nghệ: Công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NextSeq 2000, Illumina, Hoa Kỳ) và thuật toán độc quyền của Gene Solutions, kết hợp kỹ thuật MLPA trên hệ thống Seqstudio (Thermo, Hoa Kỳ). |
| GS-DMD Xét nghiệm chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) (Tên cũ: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne) |
Khảo sát tất cả các đột biến điểm và vi mất đoạn/lặp đoạn trong gen DMD liên quan bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Công nghệ: Công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NextSeq 2000, Illumina, Hoa Kỳ) và thuật toán độc quyền của Gene Solutions, kết hợp kỹ thuật MLPA trên hệ thống Seqstudio (Thermo, Hoa Kỳ). |
| GS-CAH Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) |
Khảo sát tất cả các đột biến điểm và vi mất đoạn/lặp đoạn trong gen CYP21A2 liên quan bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Công nghệ: Công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NextSeq 2000, Illumina, Hoa Kỳ) và thuật toán độc quyền của Gene Solutions, kết hợp kỹ thuật MLPA trên hệ thống Seqstudio (Thermo, Hoa Kỳ). |
| GS-HEMOPHILIA A Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Hemophilia A |
Khảo sát tất cả các đột biến điểm và đảo đoạn intron 1 và 22 trong gen F8 liên quan bệnh Hemophilia A. Công nghệ: Công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NextSeq 2000, Illumina, Hoa Kỳ) và thuật toán độc quyền của Gene Solutions, kết hợp kỹ thuật IS-PCR (Eppendorf Nexus, Đức). |
| GS-FRAGILE X Xét nghiệm hội chứng gãy NST X, nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ |
Khảo sát số lượng lặp bộ ba CGG trên gen FMR1 liên quan đến hội chứng Fragile X. Công nghệ: Kỹ thuật phân tích vi vệ tinh (microsatellite) bằng điện di mao quản trên hệ thống Seqstudio (Thermo, Hoa Kỳ). |
| GS-INFERTI FM Xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nữ giới |
Khảo sát kiểu gen tiền đột biến của lặp bộ ba CGG trên gen FMR1 liên quan đến hội chứng Fragile X, bất thường vi mất/lặp đoạn NST >400.000bp và đột biến gây bệnh của 275 gen gây vô sinh, hiếm muộn, sảy thai liên tiếp chưa rõ nguyên nhân ở nữ giới.
Công nghệ: Công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NextSeq 2000, Illumina, Hoa Kỳ) và thuật toán độc quyền của Gene Solutions, kết hợp kỹ thuật phân tích vi vệ tinh (microsatellite) bằng điện di mao quản trên hệ thống Seqstudio (Thermo, Hoa Kỳ) |
| GS-INFERTI M
Xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới |
Khảo sát bất thường vi mất/lặp đoạn NST >400.000bp và đột biến gây bệnh của 171 gen gây vô sinh, hiếm muộn, sảy thai liên tiếp chưa rõ nguyên nhân ở nam giới. Công nghệ: Công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NextSeq 2000, Illumina, Hoa Kỳ) và thuật toán độc quyền của Gene Solutions. |
2.2 Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh cho mẹ, tích hợp thêm vào các gói triSure NIPT có tính phí
- GS-SMA – Xét nghiệm sàng lọc bệnh Teo cơ tủy sống (SMA)
- GS-FRAGILE X – Xét nghiệm sàng lọc hội chứng gãy NST X, nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ
- Ưu điểm nổi bật: Tích hợp xét nghiệm vào gói NIPT giúp tiết kiệm thời gian, chi phí và chỉ cần thu mẫu một lần duy nhất.
Với lợi thế đi đầu về việc ứng dụng các xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, Gene Solutions không ngừng nỗ lực cải tiến để mang đến hệ sinh thái các xét nghiệm gen tân tiến với độ chính xác cao và mức chi phí dễ tiếp cận với người dân Việt Nam.
Chúng tôi tin rằng, việc nâng cấp và ra mắt các xét nghiệm mới này sẽ mang lại nhiều lợi ích hơn nữa cho bệnh nhân, góp phần nâng cao chất lượng dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản tại Việt Nam.
Mọi thắc mắc liên quan đến sản phẩm mới, vui lòng liên hệ Hotline 0287 101 8688 để được hỗ trợ.
