Ung thư đường mật là loại ung thư phát sinh từ các tế bào biểu mô lót đường mật, thường tiến triển âm thầm và khó phát hiện ở giai đoạn sớm. Trong bài viết sau, Gene Solutions sẽ giúp các bạn nhận biết về yếu tố nguy cơ, triệu chứng cảnh báo và phương pháp tầm soát.
Ung thư đường mật là gì?
Ung thư đường mật (cholangiocarcinoma) là loại ung thư ác tính phát sinh từ các tế bào biểu mô lót trong hệ thống đường mật (khu vực dẫn lưu dịch mật từ gan xuống ruột non). Đây là bệnh lý hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 3% tổng số ung thư đường tiêu hóa, nhưng lại có mức độ nguy hiểm cao.
Dựa theo vị trí khởi phát, ung thư đường mật được chia thành ba nhóm chính:
- Ung thư đường mật trong gan (intrahepatic cholangiocarcinoma): xuất phát từ các ống mật nhỏ nằm sâu trong nhu mô gan.
- Ung thư rốn gan (perihilar cholangiocarcinoma, hay Klatskin tumor): xảy ra tại vị trí hợp lưu của ống mật trái và phải ngay sát rốn gan. Đây là thể thường gặp nhất.
- Ung thư đường mật ngoài gan (extrahepatic cholangiocarcinoma): phát triển tại đoạn ống mật chính dẫn mật ra tá tràng.
So với ung thư gan nguyên phát, tần suất mắc ung thư đường mật thấp hơn nhiều. Tuy nhiên, bệnh thường được phát hiện ở giai đoạn muộn do triệu chứng không đặc hiệu và tiến triển âm thầm. Các dấu hiệu chỉ xuất hiện khi khối u đã chèn ép đường mật đáng kể. Chính vì vậy, phần lớn bệnh nhân khi đến khám đều đã ở giai đoạn khó phẫu thuật triệt để.
Điều trị ung thư đường mật rất khó khăn vì:
- Phẫu thuật: chỉ khoảng 20–30% ca bệnh còn khả năng phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn.
- Hóa trị và xạ trị: hiệu quả còn hạn chế, chủ yếu giúp kiểm soát triệu chứng và kéo dài thời gian sống thêm.
- Tái phát: ngay cả sau khi phẫu thuật thành công, tỷ lệ tái phát vẫn cao.
Tiên lượng nhìn chung kém. Tỷ lệ sống sau 5 năm của ung thư đường mật chỉ dao động khoảng 10–20%, thấp hơn nhiều so với nhiều loại ung thư khác.
Nguyên nhân & yếu tố nguy cơ gây ung thư đường mật
Đến nay, nguyên nhân chính xác của ung thư đường mật vẫn chưa được xác định, nhưng nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh thường phát triển trên nền các rối loạn mạn tính của gan và đường mật. Một số yếu tố nguy cơ gồm:
1. Bệnh lý đường mật mạn tính
Người bị sỏi mật hoặc viêm đường mật xơ hóa nguyên phát (Primary Sclerosing Cholangitis – PSC) có nguy cơ cao. Những bệnh này gây tắc nghẽn và viêm kéo dài ở đường mật, làm niêm mạc ống mật liên tục bị tổn thương và tái tạo, từ đó dễ xuất hiện đột biến tế bào dẫn đến ung thư.
2. Nhiễm ký sinh trùng đường mật
Các loài sán lá gan như Clonorchis sinensis hay Opisthorchis viverrini được Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) xếp vào nhóm tác nhân gây ung thư (carcinogen nhóm 1).
Khi ký sinh lâu dài trong ống mật, chúng gây viêm mạn tính, xơ hóa và thay đổi cấu trúc đường mật, tạo môi trường thuận lợi cho sự phát triển ung thư. Tình trạng này đặc biệt phổ biến ở các vùng Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam.
3. Bệnh gan mạn tính
Người mắc viêm gan B, viêm gan C hoặc xơ gan cũng có nguy cơ cao. Sự viêm nhiễm kéo dài và quá trình tái tạo tế bào liên tục trong gan (đường mật có thể thúc đẩy đột biến gen và hình thành khối u ác tính).
4. Yếu tố môi trường và độc chất
Tiếp xúc lâu dài với hóa chất độc hại (dung môi công nghiệp, dioxin…), hoặc hấp thu nitrosamine, aflatoxin từ thực phẩm mốc hỏng, cũng được ghi nhận làm tăng nguy cơ ung thư.
Các chất này có khả năng gây đột biến DNA, thúc đẩy sự hình thành và phát triển của cholangiocarcinoma.
Tóm lại, ung thư đường mật thường không xuất hiện “tự nhiên” mà hình thành trên nền bệnh lý gan mật kéo dài hoặc do tiếp xúc lâu ngày với các yếu tố gây hại.
Triệu chứng & dấu hiệu ung thư đường mật
Ung thư đường mật thường phát triển âm thầm trong giai đoạn sớm, vì vậy bệnh nhân thường ít có triệu chứng và dễ bỏ qua. Khi bệnh tiến triển, các dấu hiệu điển hình bắt đầu xuất hiện. Một số dấu hiệu có thể xuất hiện bao gồm:
- Vàng da và ngứa toàn thân. Triệu chứng này xuất hiện thường do tắc nghẽn đường mật;
- Nước tiểu sẫm màu, phân bạc màu. Đây là dấu hiệu phản ánh tình trạng ứ mật;
- Đau bụng vùng hạ sườn phải hoặc thượng vị;
- Sụt cân, chán ăn và mệt mỏi kéo dài.
Ở giai đoạn muộn, ung thư đường mật có thể gây các triệu chứng nghiêm trọng hơn như cổ trướng, gan to, biểu hiện của di căn hoặc suy gan nặng.
Phân biệt ung thư đường mật với các bệnh gan – mật khác
Ung thư đường mật đôi khi dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý gan – mật khác, khiến việc chẩn đoán trở nên phức tạp. Khác với ung thư gan nguyên phát (HCC), cholangiocarcinoma phát sinh từ tế bào biểu mô đường mật, biểu hiện chính là tắc mật, vàng da và ngứa, trong khi HCC thường liên quan đến gan to, đau hạ sườn phải và tăng men gan.
So với các bệnh lành tính như sỏi mật, viêm túi mật hay viêm đường mật, ung thư đường mật có tiến triển chậm, triệu chứng mơ hồ ban đầu và khó phát hiện sớm. Điều này dẫn đến nhầm lẫn trong chẩn đoán, đặc biệt với những trường hợp chỉ dựa vào triệu chứng lâm sàng hoặc siêu âm thông thường .
Để phân biệt chính xác, bác sĩ sẽ thường kết hợp hình ảnh học nâng cao (CT, MRI, MRCP), xét nghiệm chức năng gan, và thậm chí là sinh thiết để xác định chính xác tính chất khối u.
Các phương pháp chẩn đoán ung thư đường mật
1. Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu là bước đầu trong chẩn đoán ung thư đường mật. Các marker ung thư như CA 19-9 và CEA có thể tăng cao khi bệnh xuất hiện, giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ ung thư và theo dõi tiến triển bệnh. Tuy nhiên, xét nghiệm các marker ung thư thường không đủ độ nhạy để sàng lọc và phát hiện ung thư sớm. Các xét nghiệm này thường được sử dụng để theo dõi trong điều trị ung thư trên lâm sàng.
2. Siêu âm bụng
Siêu âm bụng là phương pháp gợi ý ban đầu trong phát hiện ung thư đường mật. Siêu âm giúp quan sát gan, ống mật và tụy, phát hiện các bất thường như khối u, tắc nghẽn hay giãn ống mật. Đây là phương pháp an toàn, không xâm lấn, chi phí thấp và dễ thực hiện, thường được chỉ định khi bệnh nhân có triệu chứng như vàng da, ngứa, đau hạ sườn phải.
3. CT scan và MRI gan – Chụp cộng hưởng từ mật tụy (MRCP)
CT scan và MRI (có thể kết hợp MRCP) cung cấp hình ảnh chi tiết về vị trí, kích thước và mức độ xâm lấn của khối u, cũng như các cấu trúc đường mật lân cận. Phương pháp này giúp đánh giá di căn, tắc mật và lập kế hoạch điều trị chính xác hơn so với siêu âm thông thường. MRCP đặc biệt hữu ích để quan sát toàn bộ ống mật mà không cần xâm lấn, hỗ trợ chẩn đoán giai đoạn sớm.
4. Nội soi đường mật (ERCP)
Nội soi đường mật ngược dòng (ERCP) là phương pháp kết hợp giữa quan sát trực tiếp và lấy mẫu mô hoặc dịch mật để xét nghiệm. ERCP cho phép phát hiện các khối u nhỏ, tổn thương tắc mật mà các phương pháp hình ảnh khác khó thấy. Phương pháp này vừa giúp chẩn đoán chính xác, vừa hỗ trợ một số can thiệp điều trị như đặt stent đường mật để giảm tắc nghẽn.
5. Sinh thiết mô
Sinh thiết mô là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán ung thư đường mật. Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy mẫu mô từ khối u để xác định sự hiện diện của tế bào ung thư, đánh giá loại và giai đoạn bệnh. Sinh thiết mô giúp chẩn đoán chính xác, đặc biệt khi bệnh nhân có các dấu hiệu bất thường như tắc mật, vàng da hoặc xuất hiện khối u nghi ngờ ác tính.
Tầm soát và phòng ngừa ung thư đường mật
-
Ai nên tầm soát?
Ung thư đường mật thường khó phát hiện sớm do triệu chứng mờ nhạt. Do đó, tầm soát có ý nghĩa rất lớn, đặc biệt là ở nhóm người nguy cơ cao như:
- Người mắc bệnh lý đường mật mạn tính (sỏi mật, viêm đường mật xơ hóa nguyên phát).
- Người từng nhiễm ký sinh trùng đường mật, đặc biệt là sán lá gan (Clonorchis, Opisthorchis).
- Bệnh nhân xơ gan, viêm gan B, viêm gan C.
- Người có tiền sử gia đình mắc ung thư đường mật hoặc các bệnh gan mật nghiêm trọng.
-
Phương pháp tầm soát
- Siêu âm bụng định kỳ: giúp phát hiện khối u hoặc sự giãn nở bất thường của đường mật. Đây là phương pháp cơ bản, an toàn, chi phí thấp.
- Xét nghiệm máu: các marker như CA 19-9, CEA có thể gợi ý nguy cơ ung thư, nhưng độ đặc hiệu chưa cao, thường dùng kết hợp với hình ảnh học.
- Sinh thiết lỏng (xét nghiệm ctDNA): Đây là một phương pháp xét nghiệm tiên tiến giúp phát hiện tín hiệu của ung thư thông qua mẫu máu. Hiện nay, giải pháp SPOT-MAS là xét nghiệm tầm soát ung thư được ứng dụng công nghệ ctDNA. Xét nghiệm này đang được ứng dụng trên nhiều bệnh viện, cơ sở y tế trên các thành phố lớn tại Việt Nam.
-
Phòng bệnh tập trung vào việc loại bỏ yếu tố nguy cơ và bảo vệ gan – đường mật
- Ngăn ngừa nhiễm ký sinh trùng đường mật: ăn chín, uống sôi, tránh ăn gỏi cá sống hoặc thực phẩm chưa qua nấu chín kỹ.
- Điều trị kịp thời bệnh lý gan mật mạn tính: quản lý tốt sỏi mật, viêm đường mật, theo dõi chặt chẽ bệnh nhân PSC.
- Bảo vệ gan: tiêm phòng viêm gan B, điều trị và kiểm soát viêm gan virus, hạn chế rượu bia.
- Hạn chế tiếp xúc với độc chất: tránh thực phẩm mốc chứa aflatoxin, hạn chế môi trường làm việc có hóa chất độc hại.
Kết luận
Ung thư đường mật là bệnh lý hiếm gặp nhưng tiên lượng thường xấu do phát hiện muộn. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu, theo dõi định kỳ có thể giúp phát hiện bệnh ngay từ giai đoạn sớm, nâng cao hiệu quả điều trị.
Không chờ đến khi có triệu chứng. Nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc có các triệu chứng liên quan đến đường mật, hãy đến bệnh viện để được bác sĩ thăm khám và tư vấn các phương pháp tầm soát ung thư đường mật phù hợp.
Lưu ý: Bài viết chỉ cung cấp thông tin sức khỏe tổng quát, không thay thế cho chẩn đoán hoặc tư vấn y khoa. Người đọc cần tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để có hướng dẫn cụ thể.
